riportiamo	O
il	O
caso	O
di	O
una	O
donna	O
di	O
63	O
anni	O
con	O
un	O
minuscolo	O
tumore	B-ety
carcinomatoso	I-ety
dell'ampolla	O
di	O
vater	O
di	O
7	O
mm	O
di	O
diametro	O
,	O
ma	O
associato	O
a	O
2	O
metastasi	B-ety
dei	I-ety
linfonodi	I-ety
peripancreatici	O
.	O
	

È	O
stato	O
riscontrato	O
un	O
lieve	O
aumento	B-ety
degli	I-ety
enzimi	I-ety
del	I-ety
fegato	I-ety
durante	O
il	O
suo	O
regolare	O
controllo	O
medico	O
.	O
	

la	O
tomografia	O
computerizzata	O
(	O
TC	O
)	O
ha	O
rivelato	O
un	O
dotto	B-ety
biliare	I-ety
comune	I-ety
marcatamente	I-ety
dilatato	I-ety
(	O
CBD	B-ety
)	O
e	O
due	O
linfonodi	B-ety
peripancreatici	I-ety
ingranditi	I-ety
.	O
	

l'endoscopia	O
ha	O
mostrato	O
che	O
l'ampolla	O
era	O
leggermente	O
ingrandita	O
da	O
un	O
tumore	B-ety
sottomucoso	O
.	O
	

il	O
campione	O
di	O
biopsia	O
ha	O
rivelato	O
cellule	O
tumorali	B-ety
che	O
mostravano	O
una	O
proliferazione	O
monotona	O
suggestiva	O
di	O
un	O
tumore	B-ety
carcinoide	I-ety
.	O
	

lei	O
ha	O
subito	O
una	O
resezione	O
di	O
whipple	O
conservativa	O
del	O
piloro	O
con	O
asportazione	O
dei	O
linfonodi	O
.	O
	

il	O
lesione	B-ety
resezionata	I-ety
era	O
un	O
piccolo	O
tumore	O
sottomucoso	O
(	O
7	O
mm	O
di	O
diametro	O
)	O
all'ampolla	O
,	O
con	O
metastasi	O
a	O
2	O
linfonodi	O
peripancreatici	O
,	O
ed	O
è	O
stato	O
diagnosticato	O
come	O
un	O
tumore	O
maligno	O
carcinoidale	O
.	O
	





noi	O
abbiamo	O
osservato	O
una	O
probanda	O
femmina	O
di	O
29	O
anni	O
con	O
un	O
episodio	O
di	O
trombosi	B-ety
venosa	I-ety
all'età	O
di	O
18	O
anni	O
e	O
una	O
storia	O
familiare	O
di	O
trombosi	B-ety
.	O
	

il	O
livello	O
di	O
antitrombina	O
nel	O
nostro	O
paziente	O
era	O
basso	O
,	O
44	O
-	O
48%	O
(	O
deficit	O
di	O
AT	O
tipo	O
I	O
)	O
.	O
	

È	O
stata	O
rilevata	O
una	O
nuova	O
variante	O
genetica	O
c	O
.662G	O
>	O
C	O
(	O
p.w221s	O
)	O
nel	O
gene	O
SERPINC1	O
nel	O
proband	O
e	O
nel	O
padre	O
affetto	O
,	O
ma	O
era	O
assente	O
nella	O
sorella	O
sana	O
.	O
	

abbiamo	O
utilizzato	O
strumenti	O
in	O
silico	O
per	O
valutare	O
il	O
possibile	O
impatto	O
della	O
variante	O
p.w221s	O
sulla	O
struttura	O
e	O
sulla	O
funzione	O
della	O
proteina	O
.	O
	

nella	O
proteina	O
SERPINC1	O
mutata	O
si	O
forma	O
un	O
nuovo	O
sito	O
di	O
glicosilazione	O
n-linked	O
,	O
tuttavia	O
,	O
non	O
è	O
chiaro	O
se	O
la	O
glicosilazione	O
nel	O
sito	O
219	O
-	O
221	O
sia	O
possibile	O
.	O
	

la	O
paziente	O
era	O
una	O
donna	O
di	O
35	O
anni	O
che	O
si	O
è	O
presentata	O
con	O
frequenza	B-ety
urinariaalta	I-ety
per	O
2	O
mesi	O
.	O
	

la	O
sua	O
precedente	O
anamnesi	O
mostrava	O
una	O
storia	O
di	O
non	O
fumatore	O
e	O
nessuna	O
significativa	O
storia	O
familiare	O
.	O
	

l'esame	O
fisico	O
era	O
inconcludente	O
.	O
	

lei	O
è	O
stata	O
trattata	O
come	O
infezione	B-ety
del	I-ety
tratto	I-ety
urinario	I-ety
,	O
ma	O
non	O
c'è	O
stato	O
alcun	O
miglioramento	O
nei	O
suoi	O
sintomi	O
.	O
	

l'analisi	O
delle	O
urine	O
e	O
la	O
cultura	O
sono	O
state	O
eseguite	O
diverse	O
volte	O
ed	O
erano	O
negative	O
per	O
infezione	B-ety
.	O
	

anche	O
altri	O
dati	O
di	O
laboratorio	O
erano	O
insignificanti	O
.	O
	

attraverso	O
una	O
valutazione	O
di	O
routine	O
,	O
l'ecografia	O
del	O
sistema	O
urinario	O
(	O
US	O
)	O
ha	O
rivelato	O
una	O
lesione	B-ety
della	I-ety
vescica	I-ety
misurante	O
7	O
mm	O
.	O
	

per	O
confermare	O
la	O
diagnosi	O
,	O
è	O
stata	O
effettuata	O
una	O
risonanza	O
magnetica	O
(	O
RM	O
)	O
dell'addome	O
e	O
della	O
cavità	O
pelvica	O
;	O
ha	O
rivelato	O
una	O
lesione	B-ety
nella	I-ety
cupola	I-ety
della	I-ety
vescica	I-ety
.	O
	

per	O
confermare	O
la	O
diagnosi	O
e	O
per	O
l'esame	O
istopatologico	O
,	O
il	O
paziente	O
ha	O
subito	O
una	O
resezione	O
transuretrale	O
del	O
tumore	B-ety
della	I-ety
vescica	I-ety
(	O
TURBT	O
)	O
in	O
aprile	O
2018	O
.	O
	

prima	O
di	O
iniziare	O
la	O
procedura	O
,	O
l'uretra	O
è	O
stata	O
dilatata	O
fino	O
a	O
fr	O
:	O
28	O
;	O
inizialmente	O
,	O
la	O
posizione	O
del	O
tumore	B-ety
è	O
stata	O
specificata	O
mediante	O
cistoscopia	O
.	O
	

poi	O
,	O
è	O
stato	O
resezionato	O
con	O
un	O
cauterio	O
monopolare	O
dalle	O
parti	O
superficiali	O
a	O
quelle	O
più	O
profonde	O
con	O
la	O
rimozione	O
dei	O
strati	O
muscolari	O
.	O
	

sono	O
stati	O
prelevati	O
emorragici	O
adeguati	O
e	O
un	O
catetere	O
foley	O
a	O
tre	O
vie	O
è	O
stato	O
applicato	O
per	O
un'irrigazione	O
continua	O
.	O
	

il	O
paziente	O
è	O
stato	O
trasferito	O
in	O
sala	O
di	O
recupero	O
con	O
completa	O
stabilità	O
.	O
	

le	O
diapositive	O
di	O
istopatologia	O
mostrano	O
una	O
massa	O
ben	O
definita	O
composta	O
da	O
cellule	O
fusiformi	O
dall'aspetto	O
innocuo	O
.	O
	

successivamente	O
è	O
stata	O
eseguita	O
l'immunocitochimica	O
(	O
IHC	O
)	O
che	O
ha	O
mostrato	O
una	O
diffusa	O
immunoreattività	O
per	O
S100	O
,	O
ma	O
altri	O
marcatori	O
compresi	O
l'actina	O
del	O
muscolo	O
liscio	O
(	O
SMA	O
)	O
,	O
desmina	O
,	O
citocheratina	O
,	O
CD34	O
e	O
beta	O
catenina	O
erano	O
negativi	O
.	O
	

ki67	O
era	O
2	O
-	O
3%	O
,	O
quindi	O
la	O
diagnosi	O
di	O
schwannoma	O
è	O
stata	O
confermata	O
.	O
	

poi	O
,	O
sono	O
stati	O
effettuati	O
la	O
tomografia	O
computerizzata	O
(	O
TC	O
)	O
del	O
collo	O
,	O
dell'addome	O
,	O
del	O
bacino	O
e	O
del	O
torace	O
che	O
erano	O
normali	O
.	O
	

la	O
risonanza	O
magnetica	O
del	O
cervello	O
e	O
della	O
colonna	O
vertebrale	O
e	O
l'esame	O
fisico	O
non	O
hanno	O
mostrato	O
evidenza	O
di	O
altri	O
schwannomi	B-ety
o	O
evidenza	O
di	O
neurofibromatosi	B-ety
.	O
	

lei	O
non	O
aveva	O
una	O
storia	O
di	O
neurofibromatosi	B-ety
nella	O
sua	O
famiglia	O
.	O
	

l'esame	O
della	O
pelle	O
era	O
normale	O
e	O
non	O
presentava	O
nessuna	O
macchia	B-ety
di	I-ety
caffè	I-ety
au	I-ety
lait	I-ety
.	O
	

lei	O
non	O
era	O
un	O
caso	O
di	O
malattia	B-ety
di	I-ety
von	I-ety
recklinghausen	I-ety
.	O
	

noi	O
riportiamo	O
un	O
caso	O
di	O
un	O
neonato	O
maschio	O
quasi	O
a	O
termine	O
con	O
un'età	O
gestazionale	O
di	O
35	O
settimane	O
.	O
	

era	O
il	O
terzo	O
figlio	O
nato	O
da	O
una	O
madre	O
di	O
27	O
anni	O
senza	O
un	O
significativo	O
storia	O
passata	O
.	O
	

egli	O
era	O
proveniente	O
da	O
un	O
matrimonio	O
consanguineo	O
di	O
terzo	O
grado	O
.	O
	

È	O
nato	O
tramite	O
parto	O
vaginale	O
normale	O
con	O
una	O
normale	O
adattamento	O
extrauterino	O
.	O
	

È	O
stato	O
notato	O
liquido	O
amniotico	O
macchiato	O
da	O
meconio	O
.	O
	

il	O
suo	O
peso	O
alla	O
nascita	O
era	O
di	O
3030g	O
(	O
75	O
°	O
percentile	O
)	O
.	O
	

il	O
neonato	O
aveva	O
un	O
esame	O
fisico	O
normale	O
alla	O
nascita	O
,	O
a	O
parte	O
un	O
transitorio	O
disturbo	B-ety
respiratorio	I-ety
.	O
	

era	O
stato	O
ospedalizzato	O
per	O
quattro	O
giorni	O
in	O
una	O
clinica	O
privata	O
,	O
per	O
il	O
sospetto	O
di	O
infezione	B-ety
materno-fetale	O
,	O
dove	O
aveva	O
avuto	O
antibiotici	O
per	O
48	O
ore	O
.	O
	

non	O
aveva	O
sviluppato	O
sintomi	O
durante	O
il	O
suo	O
ricovero	O
in	O
ospedale	O
.	O
	

il	O
peso	O
dell'output	O
era	O
di	O
2400g	O
,	O
che	O
indica	O
la	O
perdita	O
di	O
630g	O
.	O
una	O
volta	O
a	O
casa	O
,	O
ha	O
ricevuto	O
esclusivamente	O
l'allattamento	O
al	O
seno	O
materno	O
.	O
	

al	O
suo	O
quinto	O
giorno	O
di	O
vita	O
,	O
ha	O
presentato	O
molteplici	O
sgabelli	O
giallo-acquosi	O
(	O
circa	O
12	O
volte	O
)	O
e	O
ha	O
rifiutato	O
di	O
mangiare	O
in	O
un	O
contesto	O
di	O
assenza	O
di	O
febbre	O
.	O
	

presentava	O
segni	O
clinici	O
di	O
grave	O
disidratazione	B-ety
senza	O
febbre	B-ety
o	O
vomito	B-ety
.	O
	

ha	O
perso	O
930g	O
rispetto	O
al	O
peso	O
alla	O
nascita	O
.	O
	

l'addome	O
non	O
sembrava	O
né	O
dolente	O
né	O
disteso	O
,	O
e	O
il	O
resto	O
del	O
suo	O
esame	O
fisico	O
era	O
normale	O
.	O
	

I	O
risultati	O
del	O
laboratorio	O
hanno	O
rivelato	O
iperanatremia	B-ety
di	O
152meq	O
/	O
L	O
,	O
iperkaliemia	B-ety
di	O
7,8meq	O
/	O
L	O
e	O
grave	B-ety
acidosi	I-ety
metabolica	I-ety
:	O
sangue	O
PH	O
:	O
7,1	O
,	O
HCO3	O
:	O
4meq	O
/	O
L	O
.	O
	

il	O
gap	O
osmotico	O
era	O
45	O
.	O
	

non	O
c'era	O
leucocitosi	B-ety
,	O
e	O
il	O
livello	O
sierico	O
della	O
proteina	O
c-reattiva	O
era	O
normale	O
.	O
	

il	O
neonato	O
è	O
stato	O
trattato	O
con	O
fluidi	O
ed	O
elettroliti	O
endovenosi	O
e	O
antibiotici	O
dopo	O
aver	O
ottenuto	O
colture	O
di	O
sangue	O
e	O
fecali	O
,	O
presumendo	O
un	O
'	O
eziologia	O
infettiva	O
.	O
	

dopo	O
26	O
ore	O
di	O
terapia	O
di	O
reidratazione	O
,	O
la	O
disidratazione	B-ety
si	O
è	O
risolta	O
,	O
tuttavia	O
,	O
è	O
comparsa	O
un'insufficienza	B-ety
renale	I-ety
acuta	I-ety
funzionale	I-ety
complicata	O
da	O
acidosi	B-ety
e	O
iperkaliemia	B-ety
.	O
	

la	O
radiografia	O
del	O
torace	O
ha	O
mostrato	O
un	O
modello	O
"	O
ali	O
di	O
pipistrello	O
"	O
e	O
l'indice	O
cardio-toracico	O
era	O
0	O
,	O
45	O
.	O
	

l'ecografia	O
renale	O
ha	O
mostrato	O
una	O
corteccia	O
renale	O
discretamente	O
iperecogena	O
e	O
l'assenza	O
di	O
malformazioni	B-ety
renali	I-ety
.	O
all	O
'	O
11	O
°	O
giorno	O
di	O
vita	O
,	O
è	O
stato	O
trasferito	O
in	O
terapia	O
intensiva	O
pediatrica	O
.	O
	

egli	O
ha	O
avuto	O
bisogno	O
di	O
ventilazione	O
meccanica	O
per	O
tre	O
giorni	O
e	O
di	O
alimentazione	O
parenterale	O
esclusiva	O
attraverso	O
un	O
catetere	O
centrale	O
.	O
	

l'evoluzione	O
è	O
stata	O
aggravata	O
dalla	O
colestasi	B-ety
dovuta	O
all'alimentazione	O
parenterale	O
prolungata	O
e	O
all'infezione	O
nosocomiale	I-ety
da	O
staphylococcus	O
epidermidis	O
.	O
	

dall	O
'	O
ammissione	O
,	O
aveva	O
sviluppato	O
una	O
diarrea	O
viscosa	O
con	O
3	O
o	O
4	O
sgabelli	O
al	O
giorno	O
.	O
	

ha	O
presentato	O
una	O
profusa	O
diarrea	B-ety
durante	O
ogni	O
tentativo	O
di	O
introdurre	O
l'alimentazione	O
enterale	O
con	O
formula	O
di	O
latte	O
idrolizzato	O
.	O
	

È	O
stato	O
dimesso	O
dopo	O
32	O
giorni	O
con	O
un	O
peso	O
di	O
3250g	O
.	O
l'esofagogastroduodenoscopia	O
e	O
la	O
biopsia	O
duodenale	O
hanno	O
mostrato	O
atrofia	B-ety
villi	I-ety
parziale	I-ety
associata	O
alle	O
anomalie	O
del	O
margine	O
spazzolato	O
.	O
	

la	O
colorazione	O
acido	O
periodico	O
schiff	O
(	O
PAS	O
)	O
ha	O
rivelato	O
anomalie	B-ety
nel	O
bordo	O
spazzolato	O
caratterizzate	O
dalla	O
perdita	O
della	O
parte	O
lineare	O
degli	O
enterociti	O
con	O
la	O
presenza	O
di	O
una	O
banda	O
PAS	O
+	O
intracitoplasmatica	O
nel	O
polo	O
apicale	O
degli	O
enterociti	O
di	O
spessore	O
irregolare	O
e	O
talvolta	O
con	O
un	O
modello	O
a	O
doppio	O
contorno	O
.	O
	

nella	O
sottomucosa	O
,	O
c'erano	O
numerose	O
ghiandole	O
di	O
brunner	O
.	O
	

noi	O
troviamo	O
l'esistenza	O
di	O
numerose	O
suffusioni	B-ety
emorragiche	I-ety
.	O
	

la	O
colorazione	O
immunologica	O
CD10	O
era	O
positiva	O
.	O
	

così	O
,	O
è	O
stata	O
avanzata	O
un'ipotesi	O
di	O
diagnosi	O
di	O
MVID	B-ety
.	O
	

l'esame	O
microscopico	O
elettronico	O
ha	O
confermato	O
la	O
diagnosi	O
.	O
l'analisi	O
della	O
mutazione	O
dei	O
campioni	O
di	O
sangue	O
periferico	O
del	O
neonato	O
ha	O
rivelato	O
una	O
mutazione	O
nello	O
stato	O
omozigote	O
del	O
gene	O
MYO5B	O
.	O
	

il	O
bambino	O
è	O
morto	O
,	O
dopo	O
97	O
giorni	O
di	O
vita	O
,	O
a	O
causa	O
di	O
uno	O
shock	O
settico	O
e	O
insufficienza	O
multiorgano	O
.	O
	

una	O
ragazza	O
di	O
12	O
anni	O
ha	O
presentato	O
un	O
dolore	B-ety
addominale	I-ety
,	O
un'alta	O
febbre	B-ety
persistente	O
di	O
(	O
40	O
°	O
C	O
)	O
e	O
una	O
grave	O
stanchezza	B-ety
.	I-ety
	

l'esame	O
fisico	O
ha	O
rivelato	O
pallor	B-ety
,	O
epatomegalia	B-ety
e	O
splenomegalia	B-ety
di	O
grado	O
III	O
.	O
	

l'indagine	O
ha	O
rivelato	O
un	O
conteggio	B-ety
elevato	I-ety
di	I-ety
globuli	I-ety
bianchi	I-ety
(	O
WBC	O
)	O
:	O
545000	O
/	O
mm³	O
.	O
	

PNN	O
:	O
49050	O
/	O
mm³	O
,	O
emoglobina	O
:	O
11.6g	O
/	O
dl	O
,	O
piastrine	O
:	O
328000	O
/	O
mm³	O
.	O
	

il	O
striscio	O
di	O
sangue	O
periferico	O
del	O
paziente	O
ha	O
rivelato	O
una	O
marcata	O
leucocitosi	B-ety
con	O
un	O
numero	O
significativo	O
di	O
precursori	O
mieloidi	O
immaturi	O
e	O
il	O
21%	O
di	O
blasti	O
.	O
	

l'analisi	O
del	O
BCR-ABL	O
mostra	O
un	O
94%	O
nel	O
sangue	O
periferico	O
.	O
	

il	O
paziente	O
è	O
stato	O
diagnosticato	O
con	O
LMC	B-ety
.	I-ety
	

lei	O
ha	O
ricevuto	O
un	O
protocollo	O
di	O
chemioterapia	O
costituito	O
da	O
iper-alcalinizzazione	O
,	O
allopurinolo	O
,	O
idrossiurea	O
e	O
un	O
trattamento	O
basato	O
su	O
imatinib	O
alla	O
dose	O
di	O
400mg	O
al	O
giorno	O
.	O
	

il	O
paziente	O
ha	O
raggiunto	O
la	O
completa	O
remissione	O
ematologica	O
a	O
tre	O
mesi	O
e	O
la	O
completa	O
remissione	O
citogenetica	O
a	O
12	O
mesi	O
.	O
	

il	O
paziente	O
è	O
stato	O
riamesso	O
nel	O
nostro	O
reparto	O
pediatrico	O
con	O
lamentele	O
di	O
grave	B-ety
mal	I-ety
di	I-ety
testa	I-ety
,	O
vomito	B-ety
,	O
dolore	B-ety
e	O
perdita	B-ety
visiva	I-ety
bilaterale	I-ety
da	O
tre	O
giorni	O
.	O
	

all	O
'	O
esame	O
,	O
il	O
paziente	O
era	O
afebrile	O
e	O
appariva	O
pallido	O
.	O
	

la	O
pressione	O
sanguigna	O
era	O
di	O
100	O
/	O
60mm	O
/	O
hg	O
e	O
la	O
frequenza	O
cardiaca	O
era	O
di	O
98	O
battiti	O
/	O
minuto	O
.	O
	

non	O
c'era	O
linfadenopatia	B-ety
e	O
l'esame	O
del	O
sistema	O
nervoso	O
era	O
normale	O
.	O
	

il	O
test	O
del	O
muscolo	O
intraoculare	O
era	O
normale	O
;	O
tuttavia	O
,	O
c'era	O
un'esoftalmia	O
in	O
entrambi	O
gli	O
occhi	O
.	O
	

la	O
pupilla	O
era	O
lenta	O
a	O
reagire	O
alla	O
luce	O
.	O
	

l'esame	O
del	O
fondo	O
dell'occhio	O
ha	O
rivelato	O
edema	B-ety
del	I-ety
disco	I-ety
bilaterale	I-ety
di	O
stadio	O
III	O
e	O
emorragie	B-ety
della	I-ety
retina	I-ety
.	O
	

lei	O
ha	O
subito	O
una	O
tomografia	O
computerizzata	O
(	O
TC	O
)	O
del	O
cervello	O
con	O
il	O
sospetto	O
di	O
un	O
coinvolgimento	O
leucemico	B-ety
o	O
qualsiasi	O
altro	O
evento	O
intracranico	O
(	O
edema	B-ety
cerebrale	I-ety
)	O
;	O
tuttavia	O
,	O
non	O
è	O
stato	O
trovato	O
nulla	O
.	O
	

un	O
successivo	O
esame	O
del	O
midollo	O
osseo	O
ha	O
mostrato	O
nessuna	O
evidenza	O
morfologica	O
o	O
molecolare	O
di	O
LMC	B-ety
o	O
leucemia	B-ety
acuta	I-ety
.	O
	

l'valutazione	O
citologica	O
del	O
liquido	O
cerebrospinale	O
(	O
CSF	O
)	O
è	O
risultata	O
anche	O
negativa	O
.	O
	

il	O
paziente	O
non	O
aveva	O
altre	O
patologie	O
note	O
che	O
potessero	O
essere	O
ritenute	O
responsabili	O
per	O
l'edema	O
della	I-ety
retina	I-ety
.	O
	

noi	O
abbiamo	O
suggerito	O
che	O
fosse	O
un	O
effetto	O
collaterale	O
dell'imatinib	O
,	O
quindi	O
la	O
sua	O
somministrazione	O
è	O
stata	O
temporaneamente	O
interrotta	O
.	O
	

il	O
paziente	O
è	O
stato	O
sottoposto	O
a	O
una	O
terapia	O
anti-edema	O
(	O
mannitolo	O
,	O
desametasone	O
)	O
.	O
	

tuttavia	O
,	O
alcuni	O
mesi	O
dopo	O
,	O
il	O
paziente	O
si	O
è	O
presentato	O
al	O
pronto	O
soccorso	O
con	O
un	O
mal	B-ety
di	I-ety
testa	I-ety
e	O
un	O
grave	O
vomito	B-ety
.	I-ety
	

ha	O
descritto	O
una	O
recidiva	O
delle	O
stesse	O
caratteristiche	O
di	O
mal	B-ety
di	I-ety
testa	I-ety
accompagnate	O
da	O
debolezza	O
delle	O
estremità	O
e	O
crisi	O
epilettiche	O
.	O
	

l'esame	O
del	O
sistema	O
nervoso	O
ha	O
rivelato	O
rigidità	B-ety
del	I-ety
collo	I-ety
,	O
presenza	O
di	O
segni	O
meningei	O
e	O
paraplegia	B-ety
degli	I-ety
arti	I-ety
inferiori	I-ety
.	O
	

la	O
TC	O
del	O
cervello	O
ha	O
rivelato	O
un	O
ematoma	B-ety
subdurale	I-ety
cronico	I-ety
e	O
un	O
miglioramento	O
serpenginoso	O
a	O
forma	O
di	O
girino	O
attorno	O
alla	O
contusione	B-ety
nei	O
lobi	O
parietale	O
e	O
occipitale	O
destri	O
.	O
	

l'analisi	O
del	O
liquido	O
cefalorachidiano	O
raccolto	O
ha	O
mostrato	O
linfoblasti	O
in	O
un	O
conteggio	O
dei	O
globuli	O
bianchi	O
di	O
11000cellule	O
/	O
ml	O
.	O
	

la	O
citometria	O
a	O
flusso	O
del	O
CSF	O
ha	O
mostrato	O
che	O
le	O
cellule	O
blastiche	O
erano	O
positive	O
per	O
un	O
cluster	O
di	O
marcatori	O
di	O
differenziazione	O
(	O
CD	O
)	O
(	O
CD34	O
,	O
CD19	O
,	O
CD10	O
,	O
CD22	O
e	O
parzialmente	O
positivo	O
per	O
CD45	O
)	O
confermando	O
l	O
'	O
infiltrazione	B-ety
extramidollare	O
linfoblastica	O
del	O
SNC	O
.	O
	

È	O
stata	O
effettuata	O
un'aspirazione	O
del	O
midollo	O
osseo	O
per	O
valutare	O
lo	O
stato	O
della	O
sua	O
leucemia	B-ety
mieloide	I-ety
cronica	I-ety
e	O
il	O
risultato	O
era	O
coerente	O
con	O
una	O
fase	O
cronica	O
.	O
	

l'esame	O
del	O
fondo	O
dell'occhio	O
ha	O
mostrato	O
un'atrofia	O
ottica	I-ety
bilaterale	I-ety
.	O
la	O
diagnosi	O
di	O
crisi	O
da	O
blasti	O
isolati	O
extramidollari	O
del	O
SNC	O
(	O
tipo	O
linfatico	O
)	O
era	O
basata	O
sulla	O
presenza	O
di	O
blasti	O
nel	O
CSF	O
(	O
confermato	O
dalla	O
citometria	O
a	O
flusso	O
)	O
.	O
	

il	O
paziente	O
ha	O
ricevuto	O
una	O
chemioterapia	O
sistemica	O
ad	O
alta	O
dose	O
d'induzione	O
chemioterapia	O
e	O
una	O
terapia	O
intratecale	O
terapia	O
(	O
metotrexato	O
,	O
arabinoside	O
e	O
desametasone	O
)	O
.	O
	

l'imatinib	O
è	O
stato	O
sostituito	O
dal	O
dasatinib	O
alla	O
dose	O
di	O
100	O
mg	O
al	O
giorno	O
.	O
	

lei	O
è	O
stata	O
trattata	O
con	O
24	O
gy	O
di	O
radioterapia	O
a	O
tutto	O
il	O
cervello	O
.	O
	

la	O
trapianto	O
di	O
cellule	O
staminali	O
allogeniche	O
non	O
era	O
realizzabile	O
.	O
	

abbiamo	O
notato	O
un	O
rapido	O
miglioramento	O
progressivo	O
nel	O
suo	O
stato	O
neurologico	O
dopo	O
aver	O
terminato	O
la	O
chemioterapia	O
sistemica	O
e	O
la	O
terapia	O
fisica	O
;	O
tuttavia	O
,	O
la	O
perdita	B-ety
visiva	I-ety
del	O
paziente	O
non	O
ha	O
mostrato	O
alcun	O
segno	O
di	O
miglioramento	O
.	O