unrevised_it_dev.txt

100376|t|Noi riportiamo un caso di un neonato maschio quasi a termine con un'età gestazionale di 35 settimane. Era il terzo figlio nato da una madre di 27 anni senza un significativo storia passata. Egli era proveniente da un matrimonio consanguineo di terzo grado. È nato tramite parto vaginale normale con una normale adattamento extrauterino. È stato notato liquido amniotico macchiato da meconio. Il suo peso alla nascita era di 3030g (75° percentile). Il neonato aveva un esame fisico normale alla nascita, a parte un transitorio disturbo respiratorio. Era stato ospedalizzato per quattro giorni in una clinica privata, per il sospetto di infezione materno-fetale, dove aveva avuto antibiotici per 48 ore. Non aveva sviluppato sintomi durante il suo ricovero in ospedale. Il peso dell'output era di 2400g, che indica la perdita di 630g. Una volta a casa, ha ricevuto esclusivamente l'allattamento al seno materno. Al suo quinto giorno di vita, ha presentato molteplici sgabelli giallo-acquosi (circa 12 volte) e ha rifiutato di mangiare in un contesto di assenza di febbre. Presentava segni clinici di grave disidratazione senza febbre o vomito. Ha perso 930g rispetto al peso alla nascita. L'addome non sembrava né dolente né disteso, e il resto del suo esame fisico era normale. I risultati del laboratorio hanno rivelato iperanatremia di 152mEq/L, iperkaliemia di 7,8mEq/L e grave acidosi metabolica: sangue PH: 7,1, HCO3:4mEq/L. Il gap osmotico era 45. Non c'era leucocitosi, e il livello sierico della proteina C-reattiva era normale. Il neonato è stato trattato con fluidi ed elettroliti endovenosi e antibiotici dopo aver ottenuto colture di sangue e fecali, presumendo un' eziologia infettiva. Dopo 26 ore di terapia di reidratazione, la disidratazione si è risolta, tuttavia, è comparsa un'insufficienza renale acuta funzionale complicata da acidosi e iperkaliemia. La radiografia del torace ha mostrato un modello "ali di pipistrello" e l'indice cardio-toracico era 0, 45. L'ecografia renale ha mostrato una corteccia renale discretamente iperecogena e l'assenza di malformazioni renali. All'11° giorno di vita, è stato trasferito in terapia intensiva pediatrica. Egli ha avuto bisogno di ventilazione meccanica per tre giorni e di alimentazione parenterale esclusiva attraverso un catetere centrale. L'evoluzione è stata aggravata dalla colestasi dovuta all'alimentazione parenterale prolungata e all'infezione nosocomiale da staphylococcus epidermidis. Dall' ammissione, aveva sviluppato una diarrea viscosa con 3 o 4 sgabelli al giorno. Ha presentato una profusa diarrea durante ogni tentativo di introdurre l'alimentazione enterale con formula di latte idrolizzato. È stato dimesso dopo 32 giorni con un peso di 3250g. L'esofagogastroduodenoscopia e la biopsia duodenale hanno mostrato atrofia villi parziale associata alle anomalie del margine spazzolato. La colorazione acido periodico Schiff (PAS) ha rivelato anomalie nel bordo spazzolato caratterizzate dalla perdita della parte lineare degli enterociti con la presenza di una banda PAS + intracitoplasmatica nel polo apicale degli enterociti di spessore irregolare e talvolta con un modello a doppio contorno. Nella sottomucosa, c'erano numerose ghiandole di Brunner. Noi troviamo l'esistenza di numerose suffusioni emorragiche. La colorazione immunologica CD10 era positiva. Così, è stata avanzata un'ipotesi di diagnosi di MVID. L'esame microscopico elettronico ha confermato la diagnosi. L'analisi della mutazione dei campioni di sangue periferico del neonato ha rivelato una mutazione nello stato omozigote del gene MYO5B. Il bambino è morto, dopo 97 giorni di vita, a causa di uno shock settico e insufficienza multiorgano.
100376	REL	424-429	404-416	3030g	alla nascita
100376	REL	481-488	468-473	normale	esame
100376	REL	795-800	788-791	2400g	era
100376	REL	1268-1275	1264-1267	normale	era
100376	REL	1337-1345	1320-1333	152mEq/L	iperanatremia
100376	REL	1363-1371	1347-1359	7,8mEq/L	iperkaliemia
100376	REL	1411-1414	1407-1409	7,1	PH
100376	REL	1421-1427	1416-1420	4mEq/L	HCO3
100376	REL	1449-1451	1432-1435	45	gap
100376	REL	1972-1977	1945-1967	0, 45	indice cardio-toracico
100376	REL	2722-2727	2714-2718	3250g	peso
100376	REL	3332-3340	3328-3331	positiva	era

100506|t|La paziente era una donna di 35 anni che si è presentata con frequenza urinariaalta per 2 mesi. La sua precedente anamnesi mostrava una storia di non fumatore e nessuna significativa storia familiare. L'esame fisico era inconcludente. Lei è stata trattata come infezione del tratto urinario, ma non c'è stato alcun miglioramento nei suoi sintomi. L'analisi delle urine e la cultura sono state eseguite diverse volte ed erano negative per infezione. Anche altri dati di laboratorio erano insignificanti. Attraverso una valutazione di routine, l'ecografia del sistema urinario (US) ha rivelato una lesione della vescica misurante 7 mm. Per confermare la diagnosi, è stata effettuata una risonanza magnetica (RM) dell'addome e della cavità pelvica; ha rivelato una lesione nella cupola della vescica. Per confermare la diagnosi e per l'esame istopatologico, il paziente ha subito una Resezione Transuretrale del Tumore della Vescica (TURBT) in Aprile 2018. Prima di iniziare la procedura, l'uretra è stata dilatata fino a Fr: 28; inizialmente, la posizione del tumore è stata specificata mediante cistoscopia. Poi, è stato resezionato con un cauterio monopolare dalle parti superficiali a quelle più profonde con la rimozione dei strati muscolari. Sono stati prelevati emorragici adeguati e un catetere Foley a tre vie è stato applicato per un'irrigazione continua. Il paziente è stato trasferito in sala di recupero con completa stabilità. Le diapositive di istopatologia mostrano una massa ben definita composta da cellule fusiformi dall'aspetto innocuo. Successivamente è stata eseguita l'immunocitochimica (IHC) che ha mostrato una diffusa immunoreattività per S100, ma altri marcatori compresi l'actina del muscolo liscio (SMA), desmina, citocheratina, CD34 e beta catenina erano negativi. Ki67 era 2-3%, quindi la diagnosi di schwannoma è stata confermata. Poi, sono stati effettuati la tomografia computerizzata (TC) del collo, dell'addome, del bacino e del torace che erano normali. La Risonanza Magnetica del cervello e della colonna vertebrale e l'esame fisico non hanno mostrato evidenza di altri schwannomi o evidenza di neurofibromatosi. Lei non aveva una storia di neurofibromatosi nella sua famiglia. L'esame della pelle era normale e non presentava nessuna macchia di caffè au lait. Lei non era un caso di malattia di von Recklinghausen.
100506	REL	628-632	618-627	7 mm	misurante
100506	REL	1782-1790	1677-1686	negativi	marcatori
100506	REL	1782-1790	1698-1704	negativi	actina
100506	REL	1782-1790	1755-1759	negativi	CD34
100506	REL	1782-1790	1731-1738	negativi	desmina
100506	REL	1782-1790	1725-1728	negativi	SMA
100506	REL	1782-1790	1740-1753	negativi	citocheratina
100506	REL	1782-1790	1767-1775	negativi	catenina
100506	REL	1801-1805	1792-1796	2-3%	Ki67
100506	REL	2237-2244	2215-2220	normale	esame

100543|t|Una ragazza di 12 anni ha presentato un dolore addominale, un'alta febbre persistente di (40°C) e una grave stanchezza. L'esame fisico ha rivelato pallor, epatomegalia e splenomegalia di grado III. L'indagine ha rivelato un conteggio elevato di globuli bianchi (WBC): 545,000/mm³. PNN: 49,050/mm³, emoglobina: 11.6g/dl, piastrine: 328,000/mm³. Il striscio di sangue periferico del paziente ha rivelato una marcata leucocitosi con un numero significativo di precursori mieloidi immaturi e il 21% di blasti. L'analisi del BCR-ABL mostra un 94% nel sangue periferico. Il paziente è stato diagnosticato con LMC. Lei ha ricevuto un protocollo di chemioterapia costituito da iper-alcalinizzazione, allopurinolo, idrossiurea e un trattamento basato su imatinib alla dose di 400mg al giorno. Il paziente ha raggiunto la completa remissione ematologica a tre mesi e la completa remissione citogenetica a 12 mesi. Il paziente è stato riamesso nel nostro reparto pediatrico con lamentele di grave mal di testa, vomito, dolore e perdita visiva bilaterale da tre giorni. All' esame, il paziente era afebrile e appariva pallido. La pressione sanguigna era di 100/60mm/hg e la frequenza cardiaca era di 98 battiti/minuto. Non c'era linfadenopatia e l'esame del sistema nervoso era normale. Il test del muscolo intraoculare era normale; tuttavia, c'era un'esoftalmia in entrambi gli occhi. La pupilla era lenta a reagire alla luce. L'esame del fondo dell'occhio ha rivelato edema del disco bilaterale di stadio III e emorragie della retina. Lei ha subito una tomografia computerizzata (TC) del cervello con il sospetto di un coinvolgimento leucemico o qualsiasi altro evento intracranico (edema cerebrale ); tuttavia, non è stato trovato nulla. Un successivo esame del midollo osseo ha mostrato nessuna evidenza morfologica o molecolare di LMC o leucemia acuta. L'valutazione citologica del liquido cerebrospinale (CSF) è risultata anche negativa. Il paziente non aveva altre patologie note che potessero essere ritenute responsabili per l'edema della retina. Noi abbiamo suggerito che fosse un effetto collaterale dell'imatinib, quindi la sua somministrazione è stata temporaneamente interrotta. Il paziente è stato sottoposto a una terapia anti-edema (mannitolo, desametasone). Tuttavia, alcuni mesi dopo, il paziente si è presentato al pronto soccorso con un mal di testa e un grave vomito. Ha descritto una recidiva delle stesse caratteristiche di mal di testa accompagnate da debolezza delle estremità e crisi epilettiche. L'esame del sistema nervoso ha rivelato rigidità del collo, presenza di segni meningei e paraplegia degli arti inferiori. La TC del cervello ha rivelato un ematoma subdurale cronico e un miglioramento serpenginoso a forma di girino attorno alla contusione nei lobi parietale e occipitale destri. L'analisi del liquido cefalorachidiano raccolto ha mostrato linfoblasti in un conteggio dei globuli bianchi di 11000cellule/ml. La citometria a flusso del CSF ha mostrato che le cellule blastiche erano positive per un cluster di marcatori di differenziazione (CD) (CD34, CD19, CD10, CD22 e parzialmente positivo per CD45) confermando l' infiltrazione extramidollare linfoblastica del SNC. È stata effettuata un'aspirazione del midollo osseo per valutare lo stato della sua leucemia mieloide cronica e il risultato era coerente con una fase cronica. L'esame del fondo dell'occhio ha mostrato un'atrofia ottica bilaterale. La diagnosi di crisi da blasti isolati extramidollari del SNC (tipo linfatico) era basata sulla presenza di blasti nel CSF (confermato dalla citometria a flusso). Il paziente ha ricevuto una chemioterapia sistemica ad alta dose d'induzione chemioterapia e una terapia intratecale terapia (metotrexato, arabinoside e desametasone). L'imatinib è stato sostituito dal dasatinib alla dose di 100 mg al giorno. Lei è stata trattata con 24 Gy di radioterapia a tutto il cervello. La trapianto di cellule staminali allogeniche non era realizzabile. Abbiamo notato un rapido miglioramento progressivo nel suo stato neurologico dopo aver terminato la chemioterapia sistemica e la terapia fisica; tuttavia, la perdita visiva del paziente non ha mostrato alcun segno di miglioramento.
100543	REL	90-94	67-73	40°C	febbre
100543	REL	268-279	224-233	545,000/mm³	conteggio
100543	REL	268-279	262-265	545,000/mm³	WBC
100543	REL	286-296	281-284	49,050/mm³	PNN
100543	REL	310-318	298-308	11.6g/dl	emoglobina
100543	REL	331-342	320-329	328,000/mm³	piastrine
100543	REL	538-541	520-527	94%	BCR-ABL
100543	REL	1145-1156	1128-1137	100/60mm/hg	sanguigna
100543	REL	1188-1205	1172-1180	98 battiti/minuto	cardiaca
100543	REL	1266-1273	1236-1241	normale	esame
100543	REL	1312-1319	1278-1282	normale	test
100543	REL	1922-1930	1848-1859	negativa	valutazione
100543	REL	2919-2934	2868-2879	11000cellule/ml	linfoblasti
100543	REL	3098-3119	3124-3128	parzialmente positivo	CD45

108798|t|Riportiamo il caso di una donna di 63 anni con un minuscolo tumore carcinomatoso dell'ampolla di Vater di 7 mm di diametro, ma associato a 2 metastasi dei linfonodi peripancreatici. È stato riscontrato un lieve aumento degli enzimi del fegato durante il suo regolare controllo medico. La tomografia computerizzata (TC) ha rivelato un dotto biliare comune marcatamente dilatato (CBD) e due linfonodi peripancreatici ingranditi. L'endoscopia ha mostrato che l'ampolla era leggermente ingrandita da un tumore sottomucoso. Il campione di biopsia ha rivelato cellule tumorali che mostravano una proliferazione monotona suggestiva di un tumore carcinoide. Lei ha subito una resezione di Whipple conservativa del piloro con asportazione dei linfonodi. Il lesione resezionata era un piccolo tumore sottomucoso (7 mm di diametro) all'ampolla, con metastasi a 2 linfonodi peripancreatici, ed è stato diagnosticato come un tumore maligno carcinoidale.
108798	REL	106-110	114-122	7 mm	diametro
108798	REL	803-807	811-819	7 mm	diametro

101318|t|Noi abbiamo osservato una probanda femmina di 29 anni con un episodio di trombosi venosa all'età di 18 anni e una storia familiare di trombosi. Il livello di antitrombina nel nostro paziente era basso, 44-48% (deficit di AT tipo I). È stata rilevata una nuova variante genetica c.662G > C (p.W221S) nel gene SERPINC1 nel proband e nel padre affetto, ma era assente nella sorella sana. Abbiamo utilizzato strumenti in silico per valutare il possibile impatto della variante p.W221S sulla struttura e sulla funzione della proteina. Nella proteina SERPINC1 mutata si forma un nuovo sito di glicosilazione N-linked, tuttavia, non è chiaro se la glicosilazione nel sito 219-221 sia possibile.
101318	REL	202-208	158-170	44-48%	antitrombina