opisujeme	O
prípad	O
63	O
-	O
ročnej	O
ženy	O
s	O
minútnym	O
ampulárnym	O
karcinoidným	B-ety
nádorom	I-ety
,	O
ktorý	O
mal	O
7	O
mm	O
v	O
priemere	O
,	O
ale	O
bol	O
spojený	O
s	O
2	O
peripankreatickými	O
lymfatickými	B-ety
uzlinami	I-ety
metastázami	I-ety
.	O
	

mierne	O
zvýšenie	B-ety
pečeňových	I-ety
enzýmov	I-ety
sa	O
zistilo	O
pri	O
jej	O
pravidelnej	O
lekárskej	O
kontrole	O
.	O
	

výpočtová	O
tomografia	O
(	O
CT	O
)	O
odhalila	O
výrazne	O
rozšírený	B-ety
spoločný	I-ety
žlčovod	I-ety
(	O
CBD	B-ety
)	O
a	O
dve	O
zväčšené	B-ety
peripankreatické	I-ety
lymfatické	I-ety
uzliny	I-ety
.	O
	

endoskopia	O
ukázala	O
,	O
že	O
ampula	O
bola	O
mierne	O
zväčšená	O
submukóznym	O
nádorom	B-ety
.	O
	

vzorka	O
biopsie	O
odhalila	O
nádorové	B-ety
bunky	O
,	O
ktoré	O
vykazovali	O
monotónnu	O
proliferáciu	O
naznačujúcu	O
karcioidný	B-ety
nádor	I-ety
.	O
	

podstúpila	O
resekciu	O
whipple	O
s	O
ušetrením	O
pyloru	O
s	O
disekciou	O
lymfatických	O
uzlín	O
.	O
	

resekovaná	B-ety
lézia	I-ety
bola	O
malý	O
submukózny	O
nádor	O
(	O
7	O
mm	O
v	O
priemere	O
)	O
na	O
ampule	O
,	O
s	O
metastázami	O
do	O
2	O
peripankreatických	O
lymfatických	O
uzlín	O
a	O
bol	O
diagnostikovaný	O
ako	O
maligný	O
karcinoidný	O
nádor	O
.	O
	





pacientka	O
bola	O
35	O
-	O
ročná	O
žena	O
,	O
ktorá	O
sa	O
prejavila	O
častým	B-ety
močením	I-ety
počas	O
2	O
mesiacov	O
.	O
	

jej	O
minulá	O
zdravotná	O
anamnéza	O
ukázala	O
,	O
že	O
nebola	O
fajčiarka	O
história	O
a	O
nemala	O
žiadnu	O
významnú	O
rodinnú	O
anamnézu	O
.	O
	

fyzické	O
vyšetrenie	O
bolo	O
nepozoruhodné	O
.	O
	

ona	O
bola	O
liečená	O
ako	O
infekcia	B-ety
močových	I-ety
ciest	I-ety
infekcia	I-ety
,	O
ale	O
jej	O
príznaky	O
sa	O
nezlepšili	O
.	O
	

moč	O
bol	O
analyzovaný	O
a	O
kultivovaný	O
niekoľkokrát	O
,	O
čo	O
bolo	O
negatívne	O
na	O
infekciu	B-ety
.	O
	

aj	O
iné	O
laboratórne	O
údaje	O
boli	O
tiež	O
nepodstatné	O
.	O
	

V	O
rámci	O
rutinnej	O
evaluácie	O
močový	O
systém	O
ultrasonografia	O
(	O
US	O
)	O
odhalila	O
léziu	B-ety
v	I-ety
močovom	I-ety
mechúri	I-ety
merajúcu	O
7	O
mm	O
.	O
	

aby	O
sa	O
potvrdila	O
diagnóza	O
,	O
bola	O
vykonaná	O
magnetická	O
rezonancia	O
zobrazovanie	O
(	O
MRI	O
)	O
brušnej	O
a	O
panvovej	O
dutiny	O
;	O
odhalilo	O
léziu	B-ety
v	I-ety
vrchole	I-ety
močového	I-ety
mechúra	I-ety
.	O
	

na	O
potvrdenie	O
diagnózy	O
a	O
na	O
histopatologické	O
vyšetrenie	O
,	O
pacient	O
podstúpil	O
transuretrálnu	O
resekcii	O
nádoru	B-ety
močového	I-ety
mechúra	I-ety
(	O
TURBT	O
)	O
v	O
apríli	O
2018	O
.	O
	

pred	O
začatím	O
procedúry	O
,	O
močová	O
rúra	O
bola	O
rozšírená	O
až	O
do	O
fr	O
:	O
28	O
;	O
najprv	O
bola	O
poloha	B-ety
nádoru	I-ety
špecifikovaná	O
pomocou	O
cystoskopie	O
.	O
	

potom	O
bol	O
resekovaný	O
monopolárnou	O
kauterizáciou	O
od	O
povrchovejších	O
k	O
hlbším	O
častiam	O
s	O
odstránením	O
svalových	O
vrstiev	O
.	O
	

správne	O
krvácanie	O
bolo	O
zaznamenané	O
a	O
trojcestný	O
foley	O
katéter	O
bol	O
použitý	O
na	O
nepretržité	O
irigáciu	O
.	O
	

pacient	O
bol	O
preložený	O
do	O
zotavovacej	O
miestnosti	O
s	O
úplnou	O
stabilitou	O
.	O
	

histopatologické	O
snímky	O
ukazujú	O
dobre	O
definovanú	O
hmotu	O
zloženú	O
z	O
neškodných	O
vyzerať	O
spindlových	O
buniek	O
.	O
	

následná	O
imunohistochemia	O
(	O
IHC	O
)	O
bola	O
vykonaná	O
,	O
ktorá	O
ukázala	O
difúznu	O
imunoreaktivitu	O
pre	O
S100	O
,	O
ale	O
ostatné	O
markery	O
,	O
vrátane	O
hladkého	O
svalového	O
aktínu	O
(	O
SMA	O
)	O
,	O
desminu	O
,	O
cytokeratínu	O
,	O
CD34	O
a	O
beta	O
cateninu	O
boli	O
negatívne	O
.	O
	

ki67	O
bol	O
2	O
-	O
3%	O
,	O
takže	O
diagnóza	O
schwannomu	O
bola	O
potvrdená	O
.	O
	

potom	O
boli	O
vykonané	O
počítačové	O
tomografie	O
(	O
CT	O
)	O
snímky	O
krku	O
,	O
brucha	O
,	O
panvy	O
a	O
hrudníka	O
,	O
ktoré	O
boli	O
normálne	O
.	O
	

mozog	O
a	O
chrbtica	O
MRI	O
a	O
fyzické	O
vyšetrenie	O
nezobrazilo	O
žiadne	O
dôkazy	O
o	O
ďalšom	O
schwannome	B-ety
alebo	O
dôkaz	O
o	O
neurofibromatóze	B-ety
.	O
	

ona	O
nemala	O
v	O
svojej	O
rodine	O
žiadnu	O
históriu	O
neurofibromatózy	B-ety
.	O
	

koža	O
pri	O
vyšetrení	O
bola	O
normálna	O
a	O
nemala	O
žiadnu	O
"	B-ety
café	I-ety
au	I-ety
lait	I-ety
"	I-ety
škvrnu	I-ety
.	O
	

ona	O
nebola	O
prípad	O
choroby	B-ety
von	I-ety
recklinghausen	I-ety
.	O
	

my	O
hlásime	O
prípad	O
mužského	O
nedonoseného	O
novorodenca	O
s	O
gestačným	O
vekom	O
35	O
týždňov	O
.	O
	

bol	O
tretím	O
narodeným	O
dieťaťom	O
27	O
-	O
ročnej	O
matky	O
bez	O
významnej	O
minulej	O
anamnézy	O
.	O
	

bol	O
odvodený	O
z	O
manželstva	O
tretieho	O
stupňa	O
príbuzenstva	O
.	O
	

bol	O
narodený	O
prostredníctvom	O
normálneho	O
vaginálneho	O
pôrodu	O
s	O
normálnou	O
extrauterínnou	O
adaptáciou	O
.	O
	

meconiálny	O
amniový	O
tekutina	O
bola	O
zaznamenaná	O
.	O
	

jeho	O
pôrodná	O
hmotnosť	O
bola	O
3030g	O
(	O
75	O
percentil	O
)	O
.	O
	

bábätko	O
malo	O
normálne	O
fyzikálne	O
vyšetrenie	O
pri	O
pôrode	O
okrem	O
prechodnej	O
dýchacej	B-ety
úzkosti	I-ety
.	O
	

bol	O
hospitalizovaný	O
na	O
štyri	O
dni	O
v	O
súkromnej	O
klinike	O
,	O
pre	O
podozrenie	O
z	O
materno-fetálnej	O
infekcie	B-ety
,	O
kde	O
dostal	O
antibiotiká	O
na	O
48	O
hodín	O
.	O
	

neobjavili	O
sa	O
u	O
neho	O
žiadne	O
príznaky	O
počas	O
jeho	O
hospitalizácie	O
.	O
	

hmotnosť	O
výstupu	O
bola	O
2400g	O
,	O
čo	O
znamená	O
stratu	O
630g	O
.	O
keď	O
sa	O
vrátil	O
domov	O
,	O
dostával	O
výlučne	O
materské	O
dojčenie	O
.	O
	

na	O
jeho	O
piaty	O
deň	O
života	O
prezentoval	O
viacnásobné	O
žltkasto-vodnaté	O
stolice	O
(	O
približne	O
12	O
-	O
krát	O
)	O
a	O
odmietal	O
kŕmenie	O
v	O
kontexte	O
bezteplotnosti	O
.	O
	

mal	O
klinické	O
príznaky	O
ťažkej	O
dehydratácie	B-ety
bez	O
horúčky	B-ety
alebo	O
vracania	B-ety
.	O
	

stratil	O
930g	O
v	O
porovnaní	O
s	O
hmotnosťou	O
pri	O
narodení	O
.	O
	

brucho	O
nebolo	O
ani	O
citlivé	O
ani	O
rozšírené	O
,	O
a	O
zvyšok	O
jeho	O
fyzického	O
vyšetrenia	O
bol	O
normálny	O
.	O
	

laboratórne	O
nálezy	O
odhalili	O
hypernatrémiu	B-ety
152meq	O
/	O
L	O
,	O
hyperkaliémiu	B-ety
7,8meq	O
/	O
L	O
a	O
ťažkú	B-ety
metabolickú	I-ety
acidózu	I-ety
:	I-ety
krv	O
ph	O
:	O
7,1	O
,	O
HCO3	O
:	O
4meq	O
/	O
L	O
.	O
	

osmotická	O
medzera	O
bola	O
45	O
.	O
	

nebola	O
žiadna	O
leukocytóza	B-ety
a	O
sérová	O
hladina	O
c-reaktívneho	O
proteínu	O
bola	O
normálna	O
.	O
	

bábätko	O
bolo	O
liečené	O
intravenóznymi	O
tekutinami	O
a	O
elektrolytmi	O
,	O
ako	O
aj	O
antibiotikami	O
po	O
získaní	O
krvi	O
a	O
stolice	O
pre	O
kultiváciu	O
,	O
predpokladajúc	O
infekčnú	O
etiológiu	O
.	O
	

po	O
26	O
hodinách	O
rehydratačnej	O
terapie	O
sa	O
dehydratácia	B-ety
vyriešila	O
,	O
avšak	O
objavilo	O
sa	O
funkčné	B-ety
akútne	I-ety
renálne	I-ety
zlyhanie	I-ety
komplikované	O
acidózou	B-ety
a	O
hyperkalémiou	B-ety
.	O
	

na	O
hrudníku	O
rádiografii	O
sa	O
ukázal	O
"	O
netopierie	O
krídla	O
"	O
vzor	O
a	O
kardiothorakálny	O
index	O
bol	O
0	O
,	O
45	O
.	O
	

renálne	O
ultrazvukové	O
vyšetrenie	O
ukázalo	O
diskrétny	O
hyperechogénny	O
obličkový	O
kortikál	O
a	O
absenciu	O
obličkových	B-ety
malformácií	I-ety
.	O
na	O
11	O
.	O
deň	O
života	O
bol	O
preložený	O
na	O
jednotku	O
intenzívnej	O
starostlivosti	O
pre	O
deti	O
.	O
	

on	O
potreboval	O
mechanickú	O
ventiláciu	O
po	O
dobu	O
troch	O
dní	O
a	O
výlučne	O
parenterálne	O
kŕmenie	O
cez	O
centrálny	O
katéter	O
.	O
	

vývoj	O
evolúcia	O
bol	O
zaťažený	O
cholestázou	B-ety
v	O
dôsledku	O
dlhodobého	O
parenterálneho	O
kŕmenia	O
a	O
nemocničnej	B-ety
infekcie	I-ety
stafylokokom	O
epidermidis	O
.	O
	

od	O
jeho	O
prijatia	O
,	O
mal	O
slizkú	O
hnačku	O
s	O
3	O
až	O
4	O
stolicami	O
za	O
deň	O
.	O
	

prejavil	O
hojnú	O
hnačku	B-ety
pri	O
každom	O
pokuse	O
zaviesť	O
enterálnu	O
výživu	O
pomocou	O
hydrolyzovanej	O
mliečnej	O
formuly	O
.	O
	

on	O
bol	O
prepustený	O
po	O
32	O
dňoch	O
s	O
hmotnosťou	O
výstupu	O
3250g.oesofagogastroduodenoskopia	O
a	O
duodenálna	O
biopsia	O
ukázali	O
čiastočnú	B-ety
villóznu	I-ety
atrofiu	I-ety
spojenú	O
s	O
abnormálami	O
hranice	O
štetce	O
.	O
	

periodické	O
kyselinové	O
schiff	O
(	O
PAS	O
)	O
farbenie	O
odhalilo	O
nepravidelnosti	B-ety
v	O
hranici	O
štetcovej	O
charakterizovanej	O
stratou	O
lineárnej	O
časti	O
enterocytov	O
s	O
prítomnosťou	O
intra-cytoplazmatického	O
PAS	O
+	O
pásu	O
v	O
apikálnom	O
póle	O
enterocytov	O
s	O
nerovnomernou	O
hrúbkou	O
a	O
niekedy	O
s	O
dvojitým	O
kontúrovým	O
vzorom	O
.	O
	

V	O
submukóze	O
bolo	O
mnoho	O
brunnerových	O
žliaz	O
.	O
	

my	O
zistujeme	O
existenciu	O
mnohých	O
krvácavých	B-ety
sufúzií	I-ety
.	O
	

imunofarbenie	O
CD10	O
bolo	O
pozitívne	O
.	O
	

tak	O
bola	O
vytvorená	O
diagnostická	O
hypotéza	O
MVID	B-ety
.	O
	

elektronovo	O
mikroskopické	O
vyšetrenie	O
potvrdilo	O
diagnózu	O
.	O
analýza	O
mutácie	O
vzoriek	O
periférnej	O
krvi	O
novorodenca	O
odhalila	O
mutáciu	O
v	O
homozygotnom	O
stave	O
génu	O
MYO5B	O
.	O
	

bábätko	O
zomrelo	O
,	O
po	O
97	O
dňoch	O
života	O
,	O
na	O
sepický	O
šok	O
a	O
viacnásobné	O
zlyhanie	O
orgánov	O
.	O
	

12	O
-	O
ročné	O
dievča	O
prejavilo	O
bolesť	B-ety
v	I-ety
bruchu	I-ety
,	O
vysokú	O
perzistujúcu	O
horúčku	B-ety
(	O
40	O
°	O
C	O
)	O
a	O
silnú	O
únavu	B-ety
.	I-ety
	

fyzikálne	O
vyšetrenie	O
odhalilo	O
bledosť	B-ety
,	O
hepatomegáliu	B-ety
a	O
splenomegáliu	O
stupeňa	B-ety
III	I-ety
.	O
	

výsledky	O
vyšetrenia	O
odhalili	O
zvýšený	B-ety
počet	I-ety
bielych	I-ety
krviniek	I-ety
(	I-ety
WBC	I-ety
)	I-ety
:	O
545000	O
/	O
mm³	O
.	O
	

PNN	O
:	O
49050	O
/	O
mm³	O
,	O
hemoglobín	O
:	O
11.6g	O
/	O
dl	O
,	O
trombocyty	O
:	O
328000	O
/	O
mm³	O
.	O
	

pacientova	O
periférna	O
krv	O
rozotrela	O
ukázala	O
výraznú	O
leukocytózu	B-ety
s	O
významným	O
počtom	O
nezrelých	O
myeloidných	O
predchodcov	O
a	O
21%	O
blastov	O
.	O
	

analýza	O
BCR-ABL	O
ukazuje	O
94%	O
v	O
periférnej	O
krvi	O
.	O
	

pacient	O
bol	O
diagnostikovaný	O
s	O
CML	B-ety
.	I-ety
	

dostala	O
chemoterapeutický	O
protokol	O
zložený	O
z	O
hyperalkalinizácie	O
,	O
allopurinolu	O
,	O
hydroxyurey	O
a	O
liečby	O
založenej	O
na	O
imatinibe	O
v	O
dávke	O
400mg	O
za	O
deň	O
.	O
	

pacient	O
dosiahol	O
úplnú	O
hematologickú	O
remisiu	O
po	O
troch	O
mesiacoch	O
a	O
úplnú	O
cytogenetickú	O
remisiu	O
po	O
12	O
mesiacoch	O
.	O
	

pacient	O
bol	O
znovu	O
prijatý	O
na	O
naše	O
detské	O
oddelenie	O
s	O
sťažnosťami	O
na	O
silnú	B-ety
bolesť	I-ety
hlavy	I-ety
,	O
vracanie	B-ety
,	O
bolesť	B-ety
a	O
dvojstrannú	B-ety
stratu	I-ety
zraku	I-ety
za	O
posledné	O
tri	O
dni	O
.	O
	

po	O
vyšetrení	O
,	O
pacient	O
bol	O
bez	O
horúčky	O
a	O
vyzeral	O
bledo	O
.	O
	

krvný	O
tlak	O
bol	O
100	O
/	O
60mm	O
/	O
hg	O
a	O
srdcová	O
frekvencia	O
98	O
úderov	O
/	O
minútu	O
.	O
	

výskyt	O
lymfadenopatie	B-ety
nebol	O
zistený	O
a	O
vyšetrenie	O
centrálneho	O
nervového	O
systému	O
bolo	O
normálne	O
.	O
	

testovanie	O
vnútroočných	O
svalov	O
bolo	O
vykonané	O
a	O
bolo	O
normálne	O
;	O
avšak	O
bolo	O
zaznamenané	O
exoftalmia	B-ety
v	O
oboch	O
očiach	O
.	O
	

zrenica	O
bola	O
znehybnená	O
na	O
reakciu	O
na	O
svetlo	O
.	O
	

fundoskopia	O
odhalila	O
dvojstranný	B-ety
edém	I-ety
III	I-ety
.	I-ety
stupňa	I-ety
disku	I-ety
a	O
krvácanie	B-ety
sietnice	I-ety
.	O
	

podstúpila	O
počítačovú	O
tomografiu	O
(	O
CT	O
)	O
mozgu	O
s	O
podozrením	O
na	O
leukemické	B-ety
zapojenie	O
alebo	O
akúkoľvek	O
inú	O
intrakraniálnu	O
udalosť	O
(	O
mozgový	O
edém	B-ety
)	I-ety
;	I-ety
avšak	I-ety
nič	O
sa	O
nenašlo	O
.	O
	

následné	O
kostné	O
dreňové	O
vyšetrenie	O
ukázalo	O
žiadne	O
morfologické	O
alebo	O
molekulárne	O
dôkazy	O
o	O
CML	B-ety
alebo	O
akútnej	B-ety
leukémii	I-ety
.	O
	

cytologické	O
hodnotenie	O
mozgovomiechovej	O
tekutiny	O
(	O
CSF	O
)	O
bolo	O
tiež	O
negatívne	O
.	O
	

pacient	O
nemal	O
žiadnu	O
inú	O
známu	O
patológiu	O
,	O
ktorá	O
by	O
mohla	O
byť	O
zodpovedná	O
za	O
retinálne	B-ety
edémy	I-ety
.	O
	

navrhli	O
sme	O
,	O
že	O
to	O
bol	O
vedľajší	O
účinok	O
imatinibu	O
,	O
takže	O
jeho	O
podávanie	O
bolo	O
dočasne	O
prerušené	O
.	O
	

pacient	O
bol	O
zaradený	O
na	O
anti-edémovú	O
terapiu	O
(	O
mannitol	O
,	O
dexametazón	O
)	O
.	O
	

avšak	O
,	O
o	O
niekoľko	O
mesiacov	O
neskôr	O
,	O
pacient	O
sa	O
objavil	O
na	O
pohotovosti	O
s	O
bolesťou	B-ety
hlavy	I-ety
a	O
silným	O
vracaním	B-ety
.	I-ety
	

opísala	O
opätovný	O
výskyt	O
rovnakého	O
charakteru	O
bolesti	B-ety
hlavy	I-ety
sprevádzaný	O
slabosťou	O
končatín	O
a	O
záchvatmi	B-ety
.	I-ety
	

neurologické	O
vyšetrenie	O
odhalilo	O
tuhost	B-ety
krku	I-ety
,	O
prítomnosť	O
meningeálnych	O
príznakov	O
a	O
paraplegiu	B-ety
dolných	I-ety
končatín	I-ety
.	O
	

CT	O
mozgu	O
odhalila	O
subdurálny	B-ety
chronický	I-ety
hematóm	I-ety
a	O
serpentinózne	O
gyriformné	O
zvýšenie	O
okolo	O
kontúzie	B-ety
v	O
pravej	O
parietálnej	O
a	O
okcipitálnej	O
laloku	O
.	O
	

analýza	O
zozbieraného	O
mozgomiechového	O
moku	O
ukázala	O
lymfoblasty	O
v	O
počte	O
bielych	O
krviniek	O
počet	O
11000	O
buniek	O
/	O
ml	O
.	O
	

tok	O
cytometrie	O
mozgomiechového	O
moku	O
ukázal	O
,	O
že	O
blastové	O
bunky	O
boli	O
pozitívne	O
pre	O
zhluk	O
diferenciácie	O
markerov	O
(	O
CD	O
)	O
(	O
CD34	O
,	O
CD19	O
,	O
CD10	O
,	O
CD22	O
a	O
čiastočne	O
pozitívne	O
pre	O
CD45	O
)	O
potvrdzujúce	O
extramedulárnu	O
lymfoidnú	O
infiltráciu	B-ety
CNS	O
.	O
	

bola	O
vykonaná	O
aspirácia	O
kostnej	O
drene	O
na	O
hodnotenie	O
stavu	O
jej	O
chronickej	B-ety
myelóznej	I-ety
leukémie	I-ety
a	O
výsledok	O
bol	O
konzistentný	O
s	O
chronickou	O
fázou	O
.	O
	

vyšetrenie	O
fundusu	O
ukázalo	O
bilaterálnu	B-ety
optickú	I-ety
atrofiu	I-ety
.	O
diagnóza	O
extramedulárnej	O
izolovanej	O
CNS	O
blastovej	O
krízy	O
(	O
lymfoidný	O
typ	O
)	O
bola	O
založená	O
na	O
prítomnosti	O
blastov	O
v	O
CSF	O
(	O
potvrdené	O
tokovou	O
cytometriou	O
)	O
.	O
	

pacient	O
dostal	O
vysoko	O
dávkovanú	O
systémovú	O
indukčnú	O
chemoterapiu	O
a	O
intratekálnu	O
terapiu	O
(	O
metotrexát	O
,	O
arabinosid	O
a	O
dexametazón	O
)	O
.	O
	

výstup	O
:	O
imatinib	O
bol	O
nahradený	O
dasatinibom	O
v	O
dávke	O
100	O
mg	O
za	O
deň	O
.	O
	

ona	O
bola	O
liečená	O
24	O
gy	O
celomozgovej	O
rádioterapie	O
terapie	O
.	O
	

alogénna	O
transplantácia	O
kmeňových	O
buniek	O
transplantácia	O
nebola	O
uskutočniteľná	O
.	O
	

my	O
sme	O
si	O
všimli	O
rýchlo	O
sa	O
zlepšujúceho	O
neurologického	O
stavu	O
po	O
dokončení	O
systémovej	O
chemoterapie	O
a	O
fyzickej	O
terapie	O
;	O
avšak	O
pacientkin	O
zraková	O
strata	O
nezobrazovala	O
žiadne	O
znaky	O
zlepšenia	O
.	O
	

my	O
sme	O
pozorovali	O
29	O
-	O
ročnú	O
ženskú	O
probandku	O
s	O
epizódou	O
žilovej	B-ety
trombózy	I-ety
vo	O
veku	O
18	O
rokov	O
a	O
rodinnou	O
anamnézou	O
trombózy	B-ety
.	O
	

hladina	O
antitrombínu	O
u	O
nášho	O
pacienta	O
bola	O
nízka	O
,	O
44	O
-	O
48%	O
(	O
typ	O
nedostatku	O
AT	O
I	O
)	O
.	O
	

nová	O
genetická	O
varianta	O
c	O
.662G	O
>	O
C	O
(	O
p.w221s	O
)	O
v	O
géne	O
SERPINC1	O
bola	O
zistená	O
u	O
probanda	O
a	O
postihnutého	O
otca	O
,	O
ale	O
bola	O
neprítomná	O
u	O
zdravej	O
sestry	O
.	O
	

my	O
sme	O
použili	O
in	O
silico	O
nástroje	O
na	O
hodnotenie	O
možného	O
dopadu	O
varianty	O
p.w221s	O
na	O
štruktúru	O
a	O
funkciu	O
proteínu	O
.	O
	

V	O
mutovanej	O
proteíne	O
SERPINC1	O
sa	O
vytvára	O
nové	O
n-viazané	O
glykozylačné	O
miesto	O
,	O
avšak	O
je	O
nejasné	O
,	O
či	O
je	O
glykozylácia	O
na	O
mieste	O
219	O
-	O
221	O
možná	O
.	O