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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
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13
17
question
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88
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answer
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6
156
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Task1_train_400
This variant affects the gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Pheochromocytoma
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACGGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
Task1_train_401
This sequence variant lies in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACGGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
Task1_train_402
A genetic alteration is present in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACGGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
Task1_train_403
A mutation on Chromosome 1 affecting SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Paragangliomas 4
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_404
This mutation occurs in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 4
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_405
A variant was discovered in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACGGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
Task1_train_406
A variant found in Chromosome 1 affects SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Paragangliomas 4
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACGGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
Task1_train_407
This sequence variant lies in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACGGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
Task1_train_408
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Paragangliomas 4
GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGTACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
Task1_train_409
Consider this mutation in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Pheochromocytoma
GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
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Task1_train_410
Assess the clinical impact of this variant on gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGTACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
Task1_train_411
The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Paragangliomas 4
ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
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Task1_train_412
The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGACCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
Task1_train_413
Given this variant in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Pheochromocytoma
ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
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Task1_train_414
Gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Paragangliomas 4
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGGAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
Task1_train_415
A mutation found in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
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Task1_train_416
A genomic change on Chromosome 1 affects SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Pheochromocytoma
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGGAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
Task1_train_417
This gene mutation involves SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Paragangliomas 4
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGTAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
Task1_train_418
Chromosome 1 houses a mutation in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Pheochromocytoma
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
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Task1_train_419
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
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Task1_train_420
Assess the clinical impact of this variant on gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Paragangliomas 4
TTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTG
TTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCATAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTG
Task1_train_421
Gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Pheochromocytoma
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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Task1_train_422
The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
Task1_train_423
A variant was discovered in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Paragangliomas 4
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
Task1_train_424
This alteration occurs within gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Paragangliomas 4
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
Task1_train_425
Given this variant in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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Task1_train_426
This alteration in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
AGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCA
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Task1_train_427
This variant affects gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Paraganglioma
TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
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Task1_train_428
A variant was discovered in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_429
This mutation is located in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Paragangliomas 4
TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
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Task1_train_430
The following genetic variant occurs in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Pheochromocytoma
TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGACACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
Task1_train_431
This gene mutation involves SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Paragangliomas 4
TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGACACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
Task1_train_432
This mutation occurs in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_433
A mutation found in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_434
The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Paragangliomas 4
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Task1_train_435
This alteration in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_436
A change on Chromosome 1 affects gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pheochromocytoma
AAAAAAAAGGAATTTAACTCTTCCAGTTTTAGCCACATTCTCTGACATTCTCTAAGTTTTGATTTGCAACGTCTTTATTTTCTAAGTATCTGGCAATATTTTTTACGTGTTCCTGATCAAATAGTTAGAAGTGTACTTTTTTTTAGTTTCTAAGCAGTAGGGTTTTTTGTTTTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATCACAGGCACCTGCCACAACGCCCAGCTTATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAATGCCTGACCCCGAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTTTATATTTTTAATATGAGTTTAGTTTTATTGTATTTCGGTCCAAAACTGTGGTCTGTGCAATTTCTATTCCTTTGAATTTTGCTAGGGACTTTTGGTTGCTGAGTATTTGAAAATTTTGTCTATTTAAGAAGGTTATATATCAATTAATGCTACCTCATTAACAGCACTTACTTGTCACCACAGAAAGTCAAAGTAAGCATTTAGAGTATTCGTGGTATTCAAACTTTTTTTTGGTGCCACAGAAGCTTTTGTTTGAAACAAATAAAACACTTATTCACTTACACATAAAACAGATCAGAGAACAGTTCTGGTTATATGGGGGCGTGGAGTGGAGCAGCAGGAGGCTAGAGACTAACTTGCTAGATTCTTTCTTTTCTTTGGCTAACTGTGGAGTTCCTTAAAAGTGAAAGATGTTGGAAAAAGAGTGGTTTTGAGAGATGTGATGTGAAGAAGAACTCAACCTGCTGCTGCTGCTTTTGACGATGGAAGAAGAGGCCAAGAGCCAAGGAGTGCGGCAGCCTCTGGAAGCTTGGAACAGCCCTCAGCTTACAGTCAGCAGAATGACAGAGACCTCGGGCTCACAACCACAAGGAACTGCATTCCACCAATAGCGCAAATGAGCAAAAAATATTTTCCTCTAGGCTCCAGAAAGGAATGCAGCCTGCTGACACCTTGATTTTAGTCTGATGAGACTATACCAGTCTTTTGACCTACAGAACTATAAGATAATACATTTAGGTTGTTTTAAGTCACTAAGTTTGTGGTAATTTGCTCTGACAGAAATAGAAAACTAACACGCCAGTCCAATTTTTAACATTTTAACCACATCCCTACCTTGTCCATTCAAGGCAAGTTTCTGGCGGTTCTGTTATTATTATAGAAAACACAGGTCCAGATGTATAAGATATAATCAATACATTCAGCATTAAAAAAATGGTAATATATTAAATGACTTTAAATACTGTGCATAAAGTTAATTATACCAGTATTTCTAGAAATTTGTCATACTTTCATTTGGGAATTATTTTGGTATTATTCTTCTGAATCAGGTAACAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCCCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATACCCAGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGAGTTTCACCATGTTGGCCACATTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGATGATCTGCCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGCTCATTCTTGTTTTAAAAACAGAGCCATCGGATGATCTCAGATTTTTAAGCCTTCCAAGGATGTGAAAAGCATGTCCCTAAATCAAATCAAGAACTCTCCTTCAATAGCTGGCTTTCACAGAGATACTCACTTATTAAGGTCAACTTCATAAGTCTGCATATGAGGTTTGTCTCCAGCCTTGTCTGGGTCCCATCGATAGATGGCAAATTTCTTGATACGGGGAGCTGTGGCTGCAGCTGTCTGGGCTCCTCGGGAGGCCTGAAATTTTTTAAAGTTCACAAAAAGGAAAAAAAAATTAGAAATACAAGATAATTCCATTTTGCTGGCACAACAGATGTAACGCTGGATATAAACTCACACATTACTGACACATAATCTTCTTAGAAAAGGCAGGCATTCAATATCCAACAAGTATTAAGCACCTATCATATGCTAATATATCAGACATGGTATTAGGGGCTAGTGACACAGCACTTAATACACAAAAACCTTCATCTTCACAGAACTTACTTTGTAGTGAACAAGAGTTAAATTAAACATTCACGATGAATATAAAGAGCGATACTGTTGGGAAAGTACAGGGAGCTCTGGATGAATACAGCAGAGACTTCAATGAGTGAAGAGTCAGAGAAGGCTTCCTCACATGTCATCTAAGTGGAGGCTTGACAAACCAGAATTAAGGGGAAGGAGTGTGGGGTGTGGTCTGAGGGTGGTGGCTCATGCCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGTGAGAGAATTGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGAGCAGTCTGGGAAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTGTCGTAGTGTGCGTCTCAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGGGCCCGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTTTTTCAAAAATACAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAGAAAAGACTATACTCCAGGACTGCTAATTTTTAAAATAAACTGATATAGAAAAGTAAAAACTCGGAAGGTTAATTGACTAATTACAAAAAGATGCAGTGGTGTTTATTACTGAGGCAGGAGAACAGGGTTTAGAGACAGGGAGTCTTCACTACAGCCTCTGATTCGTCTCGGGCCAAGTCTTCATTTGCATAGGGTGTAACTAATAGGAAACCCGTACAGGGTACTTTAATCCCAGAAGACTGTGCAGCTGGGGCTCTTGAACCACTTGCTCAATCCCACTCCTACTCTATGGAGTGTACTTTCATTTCAATAAATCTATGCTTTCGTCTTCTGTTGCTTTGCTTGTGTGTTTTGTCCAATTTTTTGTTCAACATGCTAAAAACCTTGACGACTTGTGGTCAAGACCGTCTACCAGTAACATTATTTCTTGGTAAAGTGTCCCGTATTAACTGAAGCTGAAAATACAAACATCAGCTAACAGTAGAAAAGAAGAAAATATATGAAGAAAATGAAAGTTAAGATGAAAGCTATGTTTTACCTTATCACCAAGCTGGCTAAAATCATCAACAAAAGGAAAGCCATTTCTACAAATGTTTTTCACCGGGAACCCCATTTTGTAAACTGACATGAACATCTAATGCCACCTTGTGGTATTTGGGAGGAAGTGAGAGGAAAGATTCCTGAAGGTATCAACTCCAGTGGACTTTGCTTGCTTAATGTCCCATTTTTTTTTTGGTCTTTTTTCTGTGAGATTTAATAAGGTATAATTCATTATAATAAAATTCACTAATTTTAAGGGTATAATGAGTTTTGACAAAGCAATGTAATCCTACCACAATTACAACAGAGTATTTCCATCCAAAAAGGTCTTTTGTGCCCTTGATGGCAAACATAAGTCCCCTTTTCCTACCCTTAGCAACTGATCAGCTATCATCACGAGTCTGCCTTTTACAGAATTCATATAAATGGCATCATACGGTACGTAGTCTCATGTCTAGCTTCTTTCACTCAACATAATGCTTCTGAGATTCATATGTTACTGCATATAACCATAGTTAAATGCTTTTTTAAAAAATTAAACTATTTATTTATTTATTTATCTTTGAGACTGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACC
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Task1_train_437
Gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Paragangliomas 4
AAAAAAAAGGAATTTAACTCTTCCAGTTTTAGCCACATTCTCTGACATTCTCTAAGTTTTGATTTGCAACGTCTTTATTTTCTAAGTATCTGGCAATATTTTTTACGTGTTCCTGATCAAATAGTTAGAAGTGTACTTTTTTTTAGTTTCTAAGCAGTAGGGTTTTTTGTTTTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATCACAGGCACCTGCCACAACGCCCAGCTTATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAATGCCTGACCCCGAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTTTATATTTTTAATATGAGTTTAGTTTTATTGTATTTCGGTCCAAAACTGTGGTCTGTGCAATTTCTATTCCTTTGAATTTTGCTAGGGACTTTTGGTTGCTGAGTATTTGAAAATTTTGTCTATTTAAGAAGGTTATATATCAATTAATGCTACCTCATTAACAGCACTTACTTGTCACCACAGAAAGTCAAAGTAAGCATTTAGAGTATTCGTGGTATTCAAACTTTTTTTTGGTGCCACAGAAGCTTTTGTTTGAAACAAATAAAACACTTATTCACTTACACATAAAACAGATCAGAGAACAGTTCTGGTTATATGGGGGCGTGGAGTGGAGCAGCAGGAGGCTAGAGACTAACTTGCTAGATTCTTTCTTTTCTTTGGCTAACTGTGGAGTTCCTTAAAAGTGAAAGATGTTGGAAAAAGAGTGGTTTTGAGAGATGTGATGTGAAGAAGAACTCAACCTGCTGCTGCTGCTTTTGACGATGGAAGAAGAGGCCAAGAGCCAAGGAGTGCGGCAGCCTCTGGAAGCTTGGAACAGCCCTCAGCTTACAGTCAGCAGAATGACAGAGACCTCGGGCTCACAACCACAAGGAACTGCATTCCACCAATAGCGCAAATGAGCAAAAAATATTTTCCTCTAGGCTCCAGAAAGGAATGCAGCCTGCTGACACCTTGATTTTAGTCTGATGAGACTATACCAGTCTTTTGACCTACAGAACTATAAGATAATACATTTAGGTTGTTTTAAGTCACTAAGTTTGTGGTAATTTGCTCTGACAGAAATAGAAAACTAACACGCCAGTCCAATTTTTAACATTTTAACCACATCCCTACCTTGTCCATTCAAGGCAAGTTTCTGGCGGTTCTGTTATTATTATAGAAAACACAGGTCCAGATGTATAAGATATAATCAATACATTCAGCATTAAAAAAATGGTAATATATTAAATGACTTTAAATACTGTGCATAAAGTTAATTATACCAGTATTTCTAGAAATTTGTCATACTTTCATTTGGGAATTATTTTGGTATTATTCTTCTGAATCAGGTAACAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCCCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATACCCAGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGAGTTTCACCATGTTGGCCACATTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGATGATCTGCCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGCTCATTCTTGTTTTAAAAACAGAGCCATCGGATGATCTCAGATTTTTAAGCCTTCCAAGGATGTGAAAAGCATGTCCCTAAATCAAATCAAGAACTCTCCTTCAATAGCTGGCTTTCACAGAGATACTCACTTATTAAGGTCAACTTCATAAGTCTGCATATGAGGTTTGTCTCCAGCCTTGTCTGGGTCCCATCGATAGATGGCAAATTTCTTGATACGGGGAGCTGTGGCTGCAGCTGTCTGGGCTCCTCGGGAGGCCTGAAATTTTTTAAAGTTCACAAAAAGGAAAAAAAAATTAGAAATACAAGATAATTCCATTTTGCTGGCACAACAGATGTAACGCTGGATATAAACTCACACATTACTGACACATAATCTTCTTAGAAAAGGCAGGCATTCAATATCCAACAAGTATTAAGCACCTATCATATGCTAATATATCAGACATGGTATTAGGGGCTAGTGACACAGCACTTAATACACAAAAACCTTCATCTTCACAGAACTTACTTTGTAGTGAACAAGAGTTAAATTAAACATTCACGATGAATATAAAGAGCGATACTGTTGGGAAAGTACAGGGAGCTCTGGATGAATACAGCAGAGACTTCAATGAGTGAAGAGTCAGAGAAGGCTTCCTCACATGTCATCTAAGTGGAGGCTTGACAAACCAGAATTAAGGGGAAGGAGTGTGGGGTGTGGTCTGAGGGTGGTGGCTCATGCCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGTGAGAGAATTGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGAGCAGTCTGGGAAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTGTCGTAGTGTGCGTCTCAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGGGCCCGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTTTTTCAAAAATACAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAGAAAAGACTATACTCCAGGACTGCTAATTTTTAAAATAAACTGATATAGAAAAGTAAAAACTCGGAAGGTTAATTGACTAATTACAAAAAGATGCAGTGGTGTTTATTACTGAGGCAGGAGAACAGGGTTTAGAGACAGGGAGTCTTCACTACAGCCTCTGATTCGTCTCGGGCCAAGTCTTCATTTGCATAGGGTGTAACTAATAGGAAACCCGTACAGGGTACTTTAATCCCAGAAGACTGTGCAGCTGGGGCTCTTGAACCACTTGCTCAATCCCACTCCTACTCTATGGAGTGTACTTTCATTTCAATAAATCTATGCTTTCGTCTTCTGTTGCTTTGCTTGTGTGTTTTGTCCAATTTTTTGTTCAACATGCTAAAAACCTTGACGACTTGTGGTCAAGACCGTCTACCAGTAACATTATTTCTTGGTAAAGTGTCCCGTATTAACTGAAGCTGAAAATACAAACATCAGCTAACAGTAGAAAAGAAGAAAATATATGAAGAAAATGAAAGTTAAGATGAAAGCTATGTTTTACCTTATCACCAAGCTGGCTAAAATCATCAACAAAAGGAAAGCCATTTCTACAAATGTTTTTCACCGGGAACCCCATTTTGTAAACTGACATGAACATCTAATGCCACCTTGTGGTATTTGGGAGGAAGTGAGAGGAAAGATTCCTGAAGGTATCAACTCCAGTGGACTTTGCTTGCTTAATGTCCCATTTTTTTTTTGGTCTTTTTTCTGTGAGATTTAATAAGGTATAATTCATTATAATAAAATTCACTAATTTTAAGGGTATAATGAGTTTTGACAAAGCAATGTAATCCTACCACAATTACAACAGAGTATTTCCATCCAAAAAGGTCTTTTGTGCCCTTGATGGCAAACATAAGTCCCCTTTTCCTACCCTTAGCAACTGATCAGCTATCATCACGAGTCTGCCTTTTACAGAATTCATATAAATGGCATCATACGGTACGTAGTCTCATGTCTAGCTTCTTTCACTCAACATAATGCTTCTGAGATTCATATGTTACTGCATATAACCATAGTTAAATGCTTTTTTAAAAAATTAAACTATTTATTTATTTATTTATCTTTGAGACTGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACC
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Task1_train_438
Here’s a variant in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
AAAAAAAAGGAATTTAACTCTTCCAGTTTTAGCCACATTCTCTGACATTCTCTAAGTTTTGATTTGCAACGTCTTTATTTTCTAAGTATCTGGCAATATTTTTTACGTGTTCCTGATCAAATAGTTAGAAGTGTACTTTTTTTTAGTTTCTAAGCAGTAGGGTTTTTTGTTTTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATCACAGGCACCTGCCACAACGCCCAGCTTATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAATGCCTGACCCCGAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTTTATATTTTTAATATGAGTTTAGTTTTATTGTATTTCGGTCCAAAACTGTGGTCTGTGCAATTTCTATTCCTTTGAATTTTGCTAGGGACTTTTGGTTGCTGAGTATTTGAAAATTTTGTCTATTTAAGAAGGTTATATATCAATTAATGCTACCTCATTAACAGCACTTACTTGTCACCACAGAAAGTCAAAGTAAGCATTTAGAGTATTCGTGGTATTCAAACTTTTTTTTGGTGCCACAGAAGCTTTTGTTTGAAACAAATAAAACACTTATTCACTTACACATAAAACAGATCAGAGAACAGTTCTGGTTATATGGGGGCGTGGAGTGGAGCAGCAGGAGGCTAGAGACTAACTTGCTAGATTCTTTCTTTTCTTTGGCTAACTGTGGAGTTCCTTAAAAGTGAAAGATGTTGGAAAAAGAGTGGTTTTGAGAGATGTGATGTGAAGAAGAACTCAACCTGCTGCTGCTGCTTTTGACGATGGAAGAAGAGGCCAAGAGCCAAGGAGTGCGGCAGCCTCTGGAAGCTTGGAACAGCCCTCAGCTTACAGTCAGCAGAATGACAGAGACCTCGGGCTCACAACCACAAGGAACTGCATTCCACCAATAGCGCAAATGAGCAAAAAATATTTTCCTCTAGGCTCCAGAAAGGAATGCAGCCTGCTGACACCTTGATTTTAGTCTGATGAGACTATACCAGTCTTTTGACCTACAGAACTATAAGATAATACATTTAGGTTGTTTTAAGTCACTAAGTTTGTGGTAATTTGCTCTGACAGAAATAGAAAACTAACACGCCAGTCCAATTTTTAACATTTTAACCACATCCCTACCTTGTCCATTCAAGGCAAGTTTCTGGCGGTTCTGTTATTATTATAGAAAACACAGGTCCAGATGTATAAGATATAATCAATACATTCAGCATTAAAAAAATGGTAATATATTAAATGACTTTAAATACTGTGCATAAAGTTAATTATACCAGTATTTCTAGAAATTTGTCATACTTTCATTTGGGAATTATTTTGGTATTATTCTTCTGAATCAGGTAACAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCCCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATACCCAGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGAGTTTCACCATGTTGGCCACATTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGATGATCTGCCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGCTCATTCTTGTTTTAAAAACAGAGCCATCGGATGATCTCAGATTTTTAAGCCTTCCAAGGATGTGAAAAGCATGTCCCTAAATCAAATCAAGAACTCTCCTTCAATAGCTGGCTTTCACAGAGATACTCACTTATTAAGGTCAACTTCATAAGTCTGCATATGAGGTTTGTCTCCAGCCTTGTCTGGGTCCCATCGATAGATGGCAAATTTCTTGATACGGGGAGCTGTGGCTGCAGCTGTCTGGGCTCCTCGGGAGGCCTGAAATTTTTTAAAGTTCACAAAAAGGAAAAAAAAATTAGAAATACAAGATAATTCCATTTTGCTGGCACAACAGATGTAACGCTGGATATAAACTCACACATTACTGACACATAATCTTCTTAGAAAAGGCAGGCATTCAATATCCAACAAGTATTAAGCACCTATCATATGCTAATATATCAGACATGGTATTAGGGGCTAGTGACACAGCACTTAATACACAAAAACCTTCATCTTCACAGAACTTACTTTGTAGTGAACAAGAGTTAAATTAAACATTCACGATGAATATAAAGAGCGATACTGTTGGGAAAGTACAGGGAGCTCTGGATGAATACAGCAGAGACTTCAATGAGTGAAGAGTCAGAGAAGGCTTCCTCACATGTCATCTAAGTGGAGGCTTGACAAACCAGAATTAAGGGGAAGGAGTGTGGGGTGTGGTCTGAGGGTGGTGGCTCATGCCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGTGAGAGAATTGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGAGCAGTCTGGGAAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTGTCGTAGTGTGCGTCTCAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGGGCCCGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTTTTTCAAAAATACAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAGAAAAGACTATACTCCAGGACTGCTAATTTTTAAAATAAACTGATATAGAAAAGTAAAAACTCGGAAGGTTAATTGACTAATTACAAAAAGATGCAGTGGTGTTTATTACTGAGGCAGGAGAACAGGGTTTAGAGACAGGGAGTCTTCACTACAGCCTCTGATTCGTCTCGGGCCAAGTCTTCATTTGCATAGGGTGTAACTAATAGGAAACCCGTACAGGGTACTTTAATCCCAGAAGACTGTGCAGCTGGGGCTCTTGAACCACTTGCTCAATCCCACTCCTACTCTATGGAGTGTACTTTCATTTCAATAAATCTATGCTTTCGTCTTCTGTTGCTTTGCTTGTGTGTTTTGTCCAATTTTTTGTTCAACATGCTAAAAACCTTGACGACTTGTGGTCAAGACCGTCTACCAGTAACATTATTTCTTGGTAAAGTGTCCCGTATTAACTGAAGCTGAAAATACAAACATCAGCTAACAGTAGAAAAGAAGAAAATATATGAAGAAAATGAAAGTTAAGATGAAAGCTATGTTTTACCTTATCACCAAGCTGGCTAAAATCATCAACAAAAGGAAAGCCATTTCTACAAATGTTTTTCACCGGGAACCCCATTTTGTAAACTGACATGAACATCTAATGCCACCTTGTGGTATTTGGGAGGAAGTGAGAGGAAAGATTCCTGAAGGTATCAACTCCAGTGGACTTTGCTTGCTTAATGTCCCATTTTTTTTTTGGTCTTTTTTCTGTGAGATTTAATAAGGTATAATTCATTATAATAAAATTCACTAATTTTAAGGGTATAATGAGTTTTGACAAAGCAATGTAATCCTACCACAATTACAACAGAGTATTTCCATCCAAAAAGGTCTTTTGTGCCCTTGATGGCAAACATAAGTCCCCTTTTCCTACCCTTAGCAACTGATCAGCTATCATCACGAGTCTGCCTTTTACAGAATTCATATAAATGGCATCATACGGTACGTAGTCTCATGTCTAGCTTCTTTCACTCAACATAATGCTTCTGAGATTCATATGTTACTGCATATAACCATAGTTAAATGCTTTTTTAAAAAATTAAACTATTTATTTATTTATTTATCTTTGAGACTGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACC
AAAAAAAAGGAATTTAACTCTTCCAGTTTTAGCCACATTCTCTGACATTCTCTAAGTTTTGATTTGCAACGTCTTTATTTTCTAAGTATCTGGCAATATTTTTTACGTGTTCCTGATCAAATAGTTAGAAGTGTACTTTTTTTTAGTTTCTAAGCAGTAGGGTTTTTTGTTTTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATCACAGGCACCTGCCACAACGCCCAGCTTATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAATGCCTGACCCCGAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTTTATATTTTTAATATGAGTTTAGTTTTATTGTATTTCGGTCCAAAACTGTGGTCTGTGCAATTTCTATTCCTTTGAATTTTGCTAGGGACTTTTGGTTGCTGAGTATTTGAAAATTTTGTCTATTTAAGAAGGTTATATATCAATTAATGCTACCTCATTAACAGCACTTACTTGTCACCACAGAAAGTCAAAGTAAGCATTTAGAGTATTCGTGGTATTCAAACTTTTTTTTGGTGCCACAGAAGCTTTTGTTTGAAACAAATAAAACACTTATTCACTTACACATAAAACAGATCAGAGAACAGTTCTGGTTATATGGGGGCGTGGAGTGGAGCAGCAGGAGGCTAGAGACTAACTTGCTAGATTCTTTCTTTTCTTTGGCTAACTGTGGAGTTCCTTAAAAGTGAAAGATGTTGGAAAAAGAGTGGTTTTGAGAGATGTGATGTGAAGAAGAACTCAACCTGCTGCTGCTGCTTTTGACGATGGAAGAAGAGGCCAAGAGCCAAGGAGTGCGGCAGCCTCTGGAAGCTTGGAACAGCCCTCAGCTTACAGTCAGCAGAATGACAGAGACCTCGGGCTCACAACCACAAGGAACTGCATTCCACCAATAGCGCAAATGAGCAAAAAATATTTTCCTCTAGGCTCCAGAAAGGAATGCAGCCTGCTGACACCTTGATTTTAGTCTGATGAGACTATACCAGTCTTTTGACCTACAGAACTATAAGATAATACATTTAGGTTGTTTTAAGTCACTAAGTTTGTGGTAATTTGCTCTGACAGAAATAGAAAACTAACACGCCAGTCCAATTTTTAACATTTTAACCACATCCCTACCTTGTCCATTCAAGGCAAGTTTCTGGCGGTTCTGTTATTATTATAGAAAACACAGGTCCAGATGTATAAGATATAATCAATACATTCAGCATTAAAAAAATGGTAATATATTAAATGACTTTAAATACTGTGCATAAAGTTAATTATACCAGTATTTCTAGAAATTTGTCATACTTTCATTTGGGAATTATTTTGGTATTATTCTTCTGAATCAGGTAACAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCCCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATACCCAGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGAGTTTCACCATGTTGGCCACATTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGATGATCTGCCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGCTCATTCTTGTTTTAAAAACAGAGCCATCGGATGATCTCAGATTTTTAAGCCTTCCAAGGATGTGAAAAGCATGTCCCTAAATCAAATCAAGAACTCTCCTTCAATAGCTGGCTTTCACAGAGATACTCACTTATTAAGGTCAACTTCATAAGTCTGCATATGAGGTTTGTCTCCAGCCTTGTCTGGGTCCCATCCATAGATGGCAAATTTCTTGATACGGGGAGCTGTGGCTGCAGCTGTCTGGGCTCCTCGGGAGGCCTGAAATTTTTTAAAGTTCACAAAAAGGAAAAAAAAATTAGAAATACAAGATAATTCCATTTTGCTGGCACAACAGATGTAACGCTGGATATAAACTCACACATTACTGACACATAATCTTCTTAGAAAAGGCAGGCATTCAATATCCAACAAGTATTAAGCACCTATCATATGCTAATATATCAGACATGGTATTAGGGGCTAGTGACACAGCACTTAATACACAAAAACCTTCATCTTCACAGAACTTACTTTGTAGTGAACAAGAGTTAAATTAAACATTCACGATGAATATAAAGAGCGATACTGTTGGGAAAGTACAGGGAGCTCTGGATGAATACAGCAGAGACTTCAATGAGTGAAGAGTCAGAGAAGGCTTCCTCACATGTCATCTAAGTGGAGGCTTGACAAACCAGAATTAAGGGGAAGGAGTGTGGGGTGTGGTCTGAGGGTGGTGGCTCATGCCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGTGAGAGAATTGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGAGCAGTCTGGGAAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTGTCGTAGTGTGCGTCTCAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGGGCCCGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTTTTTCAAAAATACAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAGAAAAGACTATACTCCAGGACTGCTAATTTTTAAAATAAACTGATATAGAAAAGTAAAAACTCGGAAGGTTAATTGACTAATTACAAAAAGATGCAGTGGTGTTTATTACTGAGGCAGGAGAACAGGGTTTAGAGACAGGGAGTCTTCACTACAGCCTCTGATTCGTCTCGGGCCAAGTCTTCATTTGCATAGGGTGTAACTAATAGGAAACCCGTACAGGGTACTTTAATCCCAGAAGACTGTGCAGCTGGGGCTCTTGAACCACTTGCTCAATCCCACTCCTACTCTATGGAGTGTACTTTCATTTCAATAAATCTATGCTTTCGTCTTCTGTTGCTTTGCTTGTGTGTTTTGTCCAATTTTTTGTTCAACATGCTAAAAACCTTGACGACTTGTGGTCAAGACCGTCTACCAGTAACATTATTTCTTGGTAAAGTGTCCCGTATTAACTGAAGCTGAAAATACAAACATCAGCTAACAGTAGAAAAGAAGAAAATATATGAAGAAAATGAAAGTTAAGATGAAAGCTATGTTTTACCTTATCACCAAGCTGGCTAAAATCATCAACAAAAGGAAAGCCATTTCTACAAATGTTTTTCACCGGGAACCCCATTTTGTAAACTGACATGAACATCTAATGCCACCTTGTGGTATTTGGGAGGAAGTGAGAGGAAAGATTCCTGAAGGTATCAACTCCAGTGGACTTTGCTTGCTTAATGTCCCATTTTTTTTTTGGTCTTTTTTCTGTGAGATTTAATAAGGTATAATTCATTATAATAAAATTCACTAATTTTAAGGGTATAATGAGTTTTGACAAAGCAATGTAATCCTACCACAATTACAACAGAGTATTTCCATCCAAAAAGGTCTTTTGTGCCCTTGATGGCAAACATAAGTCCCCTTTTCCTACCCTTAGCAACTGATCAGCTATCATCACGAGTCTGCCTTTTACAGAATTCATATAAATGGCATCATACGGTACGTAGTCTCATGTCTAGCTTCTTTCACTCAACATAATGCTTCTGAGATTCATATGTTACTGCATATAACCATAGTTAAATGCTTTTTTAAAAAATTAAACTATTTATTTATTTATTTATCTTTGAGACTGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACC
Task1_train_439
A variant was discovered in gene PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Central centrifugal cicatricial alopecia
GAAAAATCATCGCCAGGAATTATCAGGCATGGAGGTACCCAGCCCTGAGCTAGGCCTTGGTTTGTGGGATCAAGACCTTCTGGACTCATAAACTAGGTCAGGAGTGGGCAAACTTTTTCCGTGAAAAGTCACATAGCAAGTATTTTAGGCTTTGTGGGACATATGGTCTCAATTCTGCCACTATAGTGTGAAAGCAGCCACAGTTAATACAGAAATGGATGGATGTGACTGTGTGCTAATAAAACTTTATTTATACAAACAGGCAGTAGGCCAGATTTGGCCCACAGTTCATAATGTGCTGATCCTGACCTAGGCGAGAAGAGAAACCAAATATGAAACTGTTGAAGAACTTGGGACTGAATTATGTTGGAACTTGGTGCCCTGGGAGTTAAGAGGAGAAGGTCGAGGTGGGCTGGGTGGGTGAGGAAGGCTTCCTGGAGGGACGTACCCTTGAGCTGAGCTCTGAAGGGGTGCAGGAGGGAGGACGTTCCAGGTGCAGGGAATGGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGGTTTAATGGAGGAATGAGCACAGAGTGAGGCGTGTGGTCCTATAATCAGGTTGCCTATTGAGAAAGAGGATGTTGGCTGAAGGCCCATCACAGATAGCCATGAAAGACAGCTCTGTGCTTTGGACTGGATGGTGTGGGCAACAGAGAGCCATTGCCATTGACATGTCTTGAGAAGGAGGTGCTTCGAGAACGTGGACCTAGCCTCACAGGGTTGGGTGGTTACAGGCCAGGCTCGGGTTCCTGGGTAGGGAGGCACAGGTCTCATCTGAGCCCTCATCACTGGCTATGTTTTGTCATTGGCAGCGGCAGTGGGTCTGGGGGCCCAGTGGGTATGGCGGCATCTTGCTGGTGAACTGTGACCGTGATGATCCGAGCTGTGATGTCCAGGACAATTGTGACCAGCACGTGCACTGCCTGCAAGGTGAGGCCGGGGCAGCCTGAGTCCCTGGGTGTCCAGGGTCACTGCTCAGTTACCCCATGGGAGTTCCAACCCACAGGCGAGACTCTGAGGCCAGAGTCCAGGGGAGAGCGCCAGCCTCCAGACACACCTCGATGCTCCTCAAAACCCATCTCAGGCTGGCAGCTGCCCCTCCCTAGTGTCTCTAGGGCCAGTGAGCACTCACATGCCAGGGCAGAAGCTCTGGAAATGAGCCACCTCGCCATTCTCTTCCTCCAGGGGAGCAGAGGATGCTAGCATTATTTGAGCACCTACTGTGTGCCAGGCCTTTTCCCCAAATTCTCATTGAATCATCCAAGTGGGACAATATCATCACCCCAATTTAGAGATGAGGATGCTGAGACTCAGAAGCCAGGAGACTCCCTGAAGACTGTGTCTGATCTGGGGCCTCCCCTCTCAACCCCAAATCTGGGCCTCCTCCTTCAGCACCTCTGGCCTACATTTCTGTGACTCCCCCACCTCTTGCTAAGTCCATCTGTCCTGAATTCCAGCCCCATGGAGAATGAGCTGCAATATTCCAGGGTATGCTAGGTGCTGTCCACGGGAGATGCCCACGGTTGCCTTCTGAAGTGGGCACCATTGGACATGGGGATGCTGGGGCTCCAGAAGGGAGGGGCTTGTCCAGGGTCACAGGGAGTGATGCTGGGATGGAGGCCAGAACCCTTACCTGCACGACGCCCACATGGCCTTACCCTCCTTGCTTCTCTGGAGCACCTGTTGTGTGTCAGACACCAGCTGGCTATGCCACACTTCATGTTTCTCTGGGCAATTGAGGAAACATGAGTCCAGGAGAGCATAGATGTCTTCATGGTTTGTTCTTGATGGCTTCCAGGGTTTTCACAAAGCTAGGGCTGGGAGACCCAGGTCTTGATACCCACTGACCTGGGGAGGGAGCTGGGCAGCAGAGGAAGGGGCCAGGGGCCAGGACTCCCTTGAGTCACTACCACTCTGTCTGGCTTCACAGACCTGGAAGACATGTCTGTCATGGTCCTGCGGACGCAGGGCCCTGCAGCCCTCTTTGATGACCACAAACTTGTCCTCCATACCTCCAGCTATGATGCCAAACGGGCACAGGTCTTCCACATCTGCGGTGAGTTTGTGCCACTGCCCCTTGCCATCTGTGCCCTGTTGCCAGGTTGCCTACCAGGGAACCTCCTGTTCCTGCCTTGGGCCATGGGCAGGTCCTGCTTACACTCCGGGAGATGCCCTGGTGGGTGGCGGGTCGCAGTAAGAACAGTCAGAAGTGGGGGCTTTGGAACTGATGAACTGGTGCCCCCAGCACAACACCTGGCCTGAGGTCATTTTATTTGATGAATGACCTTTTCAAATACATTTTAAGCATGTGTAGAAATTCTTATCAAAAATTTCAAACATACACAAAAAGCAGTGCTGTGAATCCCCATGTGCCTGTCACTCAGATTAAACAATTATCACTGTTTTGTCTGTCTCGCTGAAGTTTTGTAAAACCAACCCCAAACACCATAGATTTCACCCAATTAATTCAGTTTGTATTCCCCCCAAATATAGATGGCTGTTGTTTTACATAGTCTGCCAAAATCACAAGAAATACAAGTAAAAATCTAAATGCCTTTGAGAAACTAAAAATGTATACAAGTAATAAGATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGACCTCGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCTGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTCTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCGCTTATTTTTTAAATAATCAGACAATATGGAAGTATAGAAAATGAAACCTGAGAGTTCTCTACCCGTCTCTAAATCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTTTCAGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTTAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTACCACCACACCCTGCTAATTTTTTTTTTTTTGTAAAGACAGGGTTTCACCATGCTGCCCAGGCTGGTCGTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCCGCTTTGGCCTCTCAAAGTACTAGGATTATAGGCGTGAGACGCCGCACCTGGCCTGAATCTGATTGTCACTGTTAACGAGTTGGGATGTGTGCTTCCCAACTTTATTCTACATGTTCTCCAGCGTGTGTCCATATGCTGCTTTCCAACCGGCTTCTTTCATTAAGTAATAATCCCACACACCTTTTCTGGTATTTATTGAGCTCTACTTCATTCTTTTCCACTGCTGTATAATATTCCTAAGCATAGAGGTGCTGTGACTTACACAGTTCTCTGAACATCATAGTGGTTTGCAGTGTTTTGATTTTATAACAATGCAGGTTGCTTGAGGTCAGGGGCTTTGTTCAAGTCCAGAACCGTGCCCCATGGGTGCACTGTAGTTGCACAGTAAATATTTGATGAATTAATGAATATCGAGCACTCTTGTACAGAAATATTATGTGACTTTGTACCTATTATTGTTTGTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTGTTGGTTTTGGTTTTTTTTGAGATGGATTCTCGCTCCATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCACCACCACCGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACTTCAGGTGATCCACCGCCTTCGGTCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGTAGATGTATTTTTGTAGGAAAGATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGCTTGGGGTAAACATTACTT
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Task1_train_440
Assess the clinical impact of this variant on gene PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Central centrifugal cicatricial alopecia
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CCCACTGAGACTGCATGAATCCCAGAGGATCCTCCCTTTCTCAGTGACCCCAGAGGTCCCAGGGCAAAGACCCTTTGACACGCAGGATCATAGATTTTCTTGGTCCCATGGCCTCAGGGAAGGCAGATAGCATCCTAGACCAAACACAGCTCAGAGAGAAAAAAAGCTCCTGTAGAACTTAGACGCCCCCAAGTATAATAATTTCCAAAGTCCCCTTGCTCTCTGTTTGCTAGCGTTAACTTCTTCCAACACAACCCTGGAGCCTTAGCAATAAAATGGAAGAGAAATAGTCTTTCTTGACCCTGTTGCTCCCAAACGCACCCTAACTAGACTCCGGTGAACCTAGAGTAAGTCTTAGAAATCCTTAAATCCAAATTATGTACCAGGCAGGGAGAAATGCCACCTTCATCTTTCCTGGGAGAACTTATGGTGAGCAAGACCCAGGAATGGGTTGAGCAGAGTTATTCCAACCTGCCCAGCTGGGAGGGAGCGTGGGAGAATTCACAGATGGCAGGCCACAAGCAGCCACCCCACCCTCGAGGGCTGACACTCAGGCAGTGACTGTGGCGATTAATTACATAGACACAGAGGCCAGACACAGAGGCCAGAGCACTGATTAGACACCTCAGTGCGCCAGGCCTCACGCTGTGTGCATCACACGTGTTATCTCATTTGATCTCACGAGAGATCAAATGGGATGACTCTCACCCACCTTTATTCCCAAGAATGTGAGGCTCAGAGAGGGGATGTCACTGGCCCAGAGGCCTCAGCAAGATTGCAGTGGAGCTGGGACTGGACCCCAGCTTCCTGCCTTAAACTGGGGTGAAGCGGGCGTTAGACCTGCAGATGGGTCAGGGGAGCCCTCTCCTTTCCCTTGGTCAAGGCTTGAGGCCCTGTGCGAGCCCTGGGCTTGGGTTTGAATCACAAGCCCCCACATATCCTACCTGTGTGACCTTTGGCAAGTCTTCTGACCTCTCTGAGCCTCAGTTTTCTCATCTGTAAAGTGGGGATCATAATGCATACCTTGTGGGGGTCACCGTGAGGGTTAAATGAGATGCTGAACCTGGGCACTCCCCTCGGGGCCTGCTCATGGTAAGCGCTTACTAAGTAGCAGCCATGAGGATTGTGTGCCATTGACTCTAGCCTCCGCTTCCCTGTCCAGTCTCATCTGCATGGGCACACCATCAGGCTGAGAAAATCTGGACCCCTGGGAGGTCCCCATTTCACGCAGTCACCCCCTGAAGGGCAGGATTGGGGCTGGATGGTGTCTGAATCCCAGGACTGGCTGGTTCGCTGCTCAGTGAACCTATAAAACCTGACTGATGGTGGGTGGGTGGGCAGCAACTGACCCAGCTCCCCGCTAAGCCAAAGCAAGAGGATTCCTCATCCAGTGCCCTCGGGCAGTTGTACATTTCCAGTGACAGGCGTTACCACTTCCAGTGAACTCAAATAAAGGTCTCAGTTCATTCCACTGTGGCAACCAGACCCTCCCACTCCTTATACCCCAAGATGTGCACAGTGGCCAAGGCAAGCTCAGACAGGTGGAACCCACCCAAGGCCTGGGAAAGTCAGAGGCTGCTGACTCGGCAAGACCATTAGCTGTGAACTTGGCTCCTGCCTGTCTGCTTCCCTAAGCAGGTGGTCCTCACGTTGGTGCTGTCCCTGTCCTTCTCTTTCATCTCTCTCCTTCACAGATGATGAGCAGGTCAAGACCATCTCCATCAACCAGGTGCTCTCCAATAAAGACCTCATCAACTACAATAAGTTTGTGCAGGTACAAGGGCTGTGGTGTACCTGTGGGCTGTGATTTGGGAGTAGGCGGGGCTGGAGGCAAGGATGGGATACAGACATCTGAGGCTAACTGTTCATGAAAGCTCAGGTTAGAACAGGCCCAGACAGAGGGGTCCCAACACCCTCTTTTGACCCAGAAGAAGTGAGGGGAGCGACAGGATGCCTTGGTGCCCCCAAAACACACTGGCAAGGTGTCCCCAACTCTGGCCCTCCCCTGCCCCCAGAGCTGCATCGACTGGAACCGTGAGGTGCTGAAGTGGGAGCTGGGCCTGGCAGAGTGTGACATCATTGACATCCCACAGCTCTTCAAGACCGAGAGGAAAAAAGCAACGGCCTTCTTCCCTGACTTGGTGAGGGCACTACCCATGACTCCTTTGCCAAATCAGGCTGCAAACCTCTAAGCTCGAGAGAGGAAAAATGTCTGGTCACAGTCATATTTAGGATTGTGGTGGCCAGTGGGGGTGGCAGGGAGAATCAGGGGTCCTATGGTGCTCCTCAGAAGGGCTTCTAGCTGGCTGACCACCATGGTCCCTGTGGAATGCTTGCTGGCCAAGCCCTGGCCCAAGGGGCATCAGGGAAGGGGTCCACTTGACATTTGTGGAGTGAATGAATGATTGCATGAGGTCACGTGTGCAAAGCACATGGCATCAGCTGGGAACCCAGATGCTCATTCTGCTCTCTTCCTCCCAGCTTGTGGCTCTTCATCCATCCCACATGTATTTAGGGTGTCCTGTGGCAGATGCAGAGATGATTAAGAATGCCCCCTGCTCTCAAGGGACTTTCAGTCTAATCGGTTGAGAGGGAAACTCTTCCCTTCTCTGAGGACATGTCCCAGTGATCTATTTTGTAGGATAAGGCGATGTGGCAGTTTGGAGGTGAGACAAAGCACTTCCAGCCTAAGAGGTAGAACTGGAGATCCAGGAAGTCTTCATGGAAGAAGTGGCTTTTGACTGAGCCTTGAGGGCTTTGCCTCTGATGCTTGTAAATCTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACAATCTCACTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTGGGATTGCAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAAGCCACCGTGCTTGGCCTGCTTCTAAATCTTGAGCTTGCCTTTGAAACACCTGGACAGGTGGGGCCCCACCCCAGCGGTCCTGATTCAGCAGGTCTAAAGCACGGCCCGAGGCACTGCTGCCGCGCTAACAAACACCCAGGTGGTGCTGATGCTGCCTTTTAGAGGAACACAGTTTGAGTAGCACTGCTATAGGTCACCCAGCTCCCCTCTCCACTCCTCCCCACCTCATCCCCTAAAAGAACTCAATTTGCCCATTGTCAGAGCCTTGTGGGGAACCTGTCCACACCACCATTGCTTCATGCCCCGCTTTTTCCTTCCTCTTTTCAGGCAACATTTTGCCCTCCGCTTGCAAAGCCTCTTTTCACTCCCCTTCCTTCCTGTTCGAGGCTATCTTGTAATTATATATGTGCCCCAAGAAGTTTGTGCAATGATTCAGGTTCTTGTGTTCGCAAGAGACAGAGTCCTACTGAAGCCAGCTTCAGCCAGAGGGAGTCTTAATATAAGGACACCAGAAACCTGAGGGCAGGATAGCTGCAGCAGAGCCTGGAACCCTCTCTGTTTCTGTGTCTACATCATTCATTCTCTCTCTTTCTCTCACCCTCTCCACCTCCTACTTCTTCTCCCTCTTCTTCCAGCTTGGCTTCCTTTGCTTCTCTGTTCCTGGGGACAAAGATGAGTATGGCCATGCACAGAGACACTGACACGGGCAGAGACCAACTAGACGCTCCCATTGTCAGTTTCAAATTCCTGGGAGAGGGACTCTGATTGGTCCATCTTGGACCAGCTGTTCTCCCTGGCCCAATCAGTTATGGCCTAGAAGGTTGGGATTCTGCAGCACAAACATGGCAGCTGCCACAATCCACAATTCCAAATTCACATTAGGGCAGTTTCCAGAGCACGTTGCCAGAGTGAGTTCTGCGGATGCTCCCAAAGGCACCTGGCTAACCGGTTCTTCCCAGCCCCTTTAGCCAGTTACCTTCTCATTGCACAGGAAAGGGTGAGTAGCTATTGACAA
Task1_train_441
A variant found in Chromosome 1 affects PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Uncombable hair syndrome 1
CTCGAGAGAGGAAAAATGTCTGGTCACAGTCATATTTAGGATTGTGGTGGCCAGTGGGGGTGGCAGGGAGAATCAGGGGTCCTATGGTGCTCCTCAGAAGGGCTTCTAGCTGGCTGACCACCATGGTCCCTGTGGAATGCTTGCTGGCCAAGCCCTGGCCCAAGGGGCATCAGGGAAGGGGTCCACTTGACATTTGTGGAGTGAATGAATGATTGCATGAGGTCACGTGTGCAAAGCACATGGCATCAGCTGGGAACCCAGATGCTCATTCTGCTCTCTTCCTCCCAGCTTGTGGCTCTTCATCCATCCCACATGTATTTAGGGTGTCCTGTGGCAGATGCAGAGATGATTAAGAATGCCCCCTGCTCTCAAGGGACTTTCAGTCTAATCGGTTGAGAGGGAAACTCTTCCCTTCTCTGAGGACATGTCCCAGTGATCTATTTTGTAGGATAAGGCGATGTGGCAGTTTGGAGGTGAGACAAAGCACTTCCAGCCTAAGAGGTAGAACTGGAGATCCAGGAAGTCTTCATGGAAGAAGTGGCTTTTGACTGAGCCTTGAGGGCTTTGCCTCTGATGCTTGTAAATCTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACAATCTCACTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTGGGATTGCAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAAGCCACCGTGCTTGGCCTGCTTCTAAATCTTGAGCTTGCCTTTGAAACACCTGGACAGGTGGGGCCCCACCCCAGCGGTCCTGATTCAGCAGGTCTAAAGCACGGCCCGAGGCACTGCTGCCGCGCTAACAAACACCCAGGTGGTGCTGATGCTGCCTTTTAGAGGAACACAGTTTGAGTAGCACTGCTATAGGTCACCCAGCTCCCCTCTCCACTCCTCCCCACCTCATCCCCTAAAAGAACTCAATTTGCCCATTGTCAGAGCCTTGTGGGGAACCTGTCCACACCACCATTGCTTCATGCCCCGCTTTTTCCTTCCTCTTTTCAGGCAACATTTTGCCCTCCGCTTGCAAAGCCTCTTTTCACTCCCCTTCCTTCCTGTTCGAGGCTATCTTGTAATTATATATGTGCCCCAAGAAGTTTGTGCAATGATTCAGGTTCTTGTGTTCGCAAGAGACAGAGTCCTACTGAAGCCAGCTTCAGCCAGAGGGAGTCTTAATATAAGGACACCAGAAACCTGAGGGCAGGATAGCTGCAGCAGAGCCTGGAACCCTCTCTGTTTCTGTGTCTACATCATTCATTCTCTCTCTTTCTCTCACCCTCTCCACCTCCTACTTCTTCTCCCTCTTCTTCCAGCTTGGCTTCCTTTGCTTCTCTGTTCCTGGGGACAAAGATGAGTATGGCCATGCACAGAGACACTGACACGGGCAGAGACCAACTAGACGCTCCCATTGTCAGTTTCAAATTCCTGGGAGAGGGACTCTGATTGGTCCATCTTGGACCAGCTGTTCTCCCTGGCCCAATCAGTTATGGCCTAGAAGGTTGGGATTCTGCAGCACAAACATGGCAGCTGCCACAATCCACAATTCCAAATTCACATTAGGGCAGTTTCCAGAGCACGTTGCCAGAGTGAGTTCTGCGGATGCTCCCAAAGGCACCTGGCTAACCGGTTCTTCCCAGCCCCTTTAGCCAGTTACCTTCTCATTGCACAGGAAAGGGTGAGTAGCTATTGACAAGGCTGTCTAAAACACAAACCTAGGTCCTGCAGGTAGAGTAGAGGTGTGGGGTGGGAGCCCAGTGATGAAGTGCTGCTTCCCCTTTGGACTGCAGGTGAACATGCTGGTGCTGGGGAAGCACCTGGGCATCCCCAAGCCCTTTGGGCCCATCATCAATGGCTGCTGCTGCCTGGAGGAGAAGGTGCGGTCCCTGCTGGAGCCGCTGGGCCTCCACTGCACCTTCATTGATGACTTCACTCCATACCACATGCTGCATGGGGAGGTGCACTGTGGCACCAATGTGTGCAGAAAGCCCTTCTCTTTCAAGTGGTGGAACATGGTGCCCTGAGACAGCTCCCACCCACCATCCTGTCCCCCTGGGGCGGGCATTGGCCCAGGTGGTGGAGACAGAGACAGGCCCCTGAACGATAAGCACCAAGAGACCCCAAGGCTCCAGATGGAACACTGAGGGTGACCGTCCCTCTCAGAAGCCTTTTCCCTGGAAGTGTCCATGCCTCACCTGCAACCCATGTGGTTCTCAGACTTGAATCTTCTCGGCCCCCCAAAAAGAAGGACCTCATTTCTTATAGCCTCTCCTGTGATTCAACACAACCCATGGAGATGTCCCCTTCTCACTCTGAAATCATCCATTTGGGGACAAATCCACATTGGGGTCTAGAAACATCCACGTATCTCATCAGCCATCTTGTCCTGTGCATCCTAACAGAGGAAGGATCCATGATTCTGCTTTGGTCCAATTGCTTCCTCTCTGCAGAGGAACAACCCTAAAACCAGACCACTCCACGCAGGACAGGCAGGAGAGATTCTTCCTAAAGCCTCCCCCATAAAAAGGGAGCTGTGGATCCACTTAGATCAGGGCGGAACCATCTTTCACCCGGCCAAGCTCCTGCCCAGATGTTGACCCTCACCCAGCGTGAGCTGTCACATAGTAGGAGCTTCTAGATGCATGTGGAAGCAATGAGAGTTGTCCCTTAGCCTTATAAACTCCCCATGATCTGACATGCAGAAATCCAGCCTTGTCCAGAATCCTCCTGGAATTTCTTGGAGACGAAAGTATCTGGGGGATTGTTGGGTACTAGGGAGACTGGGTACAAGGGTGAAAAGTAGTTCCCATAATACACATGGTTGACTATGGTGATCCACCTTGTGATGGTTAATATTAGGTGTCTGGAGAAGGTTGCTTCATTGGCCCTGGGACTTCTCTCTGCAGGAGGAGAGAACGCTGCCTCTCCTCTGGATTGGTCTCAGGCTCTCTGTTGGCCTTTGGTCAGCGTTTCCACATCCTGCTCTGCTGCAGGAGAGGGGGCTAAGGGGCTGGATCCACCAAGGCAGCTCACAGCGGGAAAACTCTGGGAATGAACCACTGAATTCAGGGGATGGGGGTGGGGGGGCGGTTCTCGAGGTGTGTGCCAGCTACACGTGTGTTCTGTATGGGTCCAGCTGCGTTTCCATCACTCGCTAATAAATCAACAGAAACACAAATGGCTTGGCTCTCATGTTGACCCTTCTTTGAGCTTAGAATGAGACAGCAAAGAGAGAGGACTTTCTTGCAGCTGAAGCATTTGCTTTCTTGACCCCCAAGAATTTGGGGCTGACATCCCAAATTTTGATAAGACTGAGATTGCCTTGTCTTGGCCAGAGGATGGGTTAGGACTGCCATGGACACCTGTAATGATATGGACACATAAAAGCAAGCCTGGGGGTAAAATGCCAGGCTACCAGGACAAGTGAGCATGGCAAGGCTAGGGGCCGGGCTGTGGCTGGAGGTTGCACTGTGGAAGGATGGGCAATGGGGAGCATGTGGAGGCCTTTTGTGTGTCCTTAGCAGCATCCTCCTTCCGCCTGCAAGAGGCTGCGGGAAGCCTTACTTCAGAGCACTCGGGCACTGTCCCTCTGCCCTCCACCCTCCCAACCCCTTTATTTTCCCTCAAGGCGCAAAACACAGAAACACACTCAAGCTCACCCCGGGCTGGGTGGCTAGAGCTGTGTAGGTTTCTCCAGTGCTGCCTCCTTGCCGTGGCTTACTTAGGTTCTCTGAACAGATTCCCGGTGTCCCCTCACATACCCATATTTTGACAAAATAAGCTCCCTCCCTCATTTCTCCCAGCAGGGGAAGCTGAGACAGATGAAGACGCTGAGAACATCCTATTTTCTGAAAGGGTTTGGGGAGGGAAATGTGACTCTCTAGAAGGC
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Task1_train_442
Chromosome 1 houses a mutation in gene PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Central centrifugal cicatricial alopecia
GCTGGCCAAGCCCTGGCCCAAGGGGCATCAGGGAAGGGGTCCACTTGACATTTGTGGAGTGAATGAATGATTGCATGAGGTCACGTGTGCAAAGCACATGGCATCAGCTGGGAACCCAGATGCTCATTCTGCTCTCTTCCTCCCAGCTTGTGGCTCTTCATCCATCCCACATGTATTTAGGGTGTCCTGTGGCAGATGCAGAGATGATTAAGAATGCCCCCTGCTCTCAAGGGACTTTCAGTCTAATCGGTTGAGAGGGAAACTCTTCCCTTCTCTGAGGACATGTCCCAGTGATCTATTTTGTAGGATAAGGCGATGTGGCAGTTTGGAGGTGAGACAAAGCACTTCCAGCCTAAGAGGTAGAACTGGAGATCCAGGAAGTCTTCATGGAAGAAGTGGCTTTTGACTGAGCCTTGAGGGCTTTGCCTCTGATGCTTGTAAATCTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACAATCTCACTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTGGGATTGCAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAAGCCACCGTGCTTGGCCTGCTTCTAAATCTTGAGCTTGCCTTTGAAACACCTGGACAGGTGGGGCCCCACCCCAGCGGTCCTGATTCAGCAGGTCTAAAGCACGGCCCGAGGCACTGCTGCCGCGCTAACAAACACCCAGGTGGTGCTGATGCTGCCTTTTAGAGGAACACAGTTTGAGTAGCACTGCTATAGGTCACCCAGCTCCCCTCTCCACTCCTCCCCACCTCATCCCCTAAAAGAACTCAATTTGCCCATTGTCAGAGCCTTGTGGGGAACCTGTCCACACCACCATTGCTTCATGCCCCGCTTTTTCCTTCCTCTTTTCAGGCAACATTTTGCCCTCCGCTTGCAAAGCCTCTTTTCACTCCCCTTCCTTCCTGTTCGAGGCTATCTTGTAATTATATATGTGCCCCAAGAAGTTTGTGCAATGATTCAGGTTCTTGTGTTCGCAAGAGACAGAGTCCTACTGAAGCCAGCTTCAGCCAGAGGGAGTCTTAATATAAGGACACCAGAAACCTGAGGGCAGGATAGCTGCAGCAGAGCCTGGAACCCTCTCTGTTTCTGTGTCTACATCATTCATTCTCTCTCTTTCTCTCACCCTCTCCACCTCCTACTTCTTCTCCCTCTTCTTCCAGCTTGGCTTCCTTTGCTTCTCTGTTCCTGGGGACAAAGATGAGTATGGCCATGCACAGAGACACTGACACGGGCAGAGACCAACTAGACGCTCCCATTGTCAGTTTCAAATTCCTGGGAGAGGGACTCTGATTGGTCCATCTTGGACCAGCTGTTCTCCCTGGCCCAATCAGTTATGGCCTAGAAGGTTGGGATTCTGCAGCACAAACATGGCAGCTGCCACAATCCACAATTCCAAATTCACATTAGGGCAGTTTCCAGAGCACGTTGCCAGAGTGAGTTCTGCGGATGCTCCCAAAGGCACCTGGCTAACCGGTTCTTCCCAGCCCCTTTAGCCAGTTACCTTCTCATTGCACAGGAAAGGGTGAGTAGCTATTGACAAGGCTGTCTAAAACACAAACCTAGGTCCTGCAGGTAGAGTAGAGGTGTGGGGTGGGAGCCCAGTGATGAAGTGCTGCTTCCCCTTTGGACTGCAGGTGAACATGCTGGTGCTGGGGAAGCACCTGGGCATCCCCAAGCCCTTTGGGCCCATCATCAATGGCTGCTGCTGCCTGGAGGAGAAGGTGCGGTCCCTGCTGGAGCCGCTGGGCCTCCACTGCACCTTCATTGATGACTTCACTCCATACCACATGCTGCATGGGGAGGTGCACTGTGGCACCAATGTGTGCAGAAAGCCCTTCTCTTTCAAGTGGTGGAACATGGTGCCCTGAGACAGCTCCCACCCACCATCCTGTCCCCCTGGGGCGGGCATTGGCCCAGGTGGTGGAGACAGAGACAGGCCCCTGAACGATAAGCACCAAGAGACCCCAAGGCTCCAGATGGAACACTGAGGGTGACCGTCCCTCTCAGAAGCCTTTTCCCTGGAAGTGTCCATGCCTCACCTGCAACCCATGTGGTTCTCAGACTTGAATCTTCTCGGCCCCCCAAAAAGAAGGACCTCATTTCTTATAGCCTCTCCTGTGATTCAACACAACCCATGGAGATGTCCCCTTCTCACTCTGAAATCATCCATTTGGGGACAAATCCACATTGGGGTCTAGAAACATCCACGTATCTCATCAGCCATCTTGTCCTGTGCATCCTAACAGAGGAAGGATCCATGATTCTGCTTTGGTCCAATTGCTTCCTCTCTGCAGAGGAACAACCCTAAAACCAGACCACTCCACGCAGGACAGGCAGGAGAGATTCTTCCTAAAGCCTCCCCCATAAAAAGGGAGCTGTGGATCCACTTAGATCAGGGCGGAACCATCTTTCACCCGGCCAAGCTCCTGCCCAGATGTTGACCCTCACCCAGCGTGAGCTGTCACATAGTAGGAGCTTCTAGATGCATGTGGAAGCAATGAGAGTTGTCCCTTAGCCTTATAAACTCCCCATGATCTGACATGCAGAAATCCAGCCTTGTCCAGAATCCTCCTGGAATTTCTTGGAGACGAAAGTATCTGGGGGATTGTTGGGTACTAGGGAGACTGGGTACAAGGGTGAAAAGTAGTTCCCATAATACACATGGTTGACTATGGTGATCCACCTTGTGATGGTTAATATTAGGTGTCTGGAGAAGGTTGCTTCATTGGCCCTGGGACTTCTCTCTGCAGGAGGAGAGAACGCTGCCTCTCCTCTGGATTGGTCTCAGGCTCTCTGTTGGCCTTTGGTCAGCGTTTCCACATCCTGCTCTGCTGCAGGAGAGGGGGCTAAGGGGCTGGATCCACCAAGGCAGCTCACAGCGGGAAAACTCTGGGAATGAACCACTGAATTCAGGGGATGGGGGTGGGGGGGCGGTTCTCGAGGTGTGTGCCAGCTACACGTGTGTTCTGTATGGGTCCAGCTGCGTTTCCATCACTCGCTAATAAATCAACAGAAACACAAATGGCTTGGCTCTCATGTTGACCCTTCTTTGAGCTTAGAATGAGACAGCAAAGAGAGAGGACTTTCTTGCAGCTGAAGCATTTGCTTTCTTGACCCCCAAGAATTTGGGGCTGACATCCCAAATTTTGATAAGACTGAGATTGCCTTGTCTTGGCCAGAGGATGGGTTAGGACTGCCATGGACACCTGTAATGATATGGACACATAAAAGCAAGCCTGGGGGTAAAATGCCAGGCTACCAGGACAAGTGAGCATGGCAAGGCTAGGGGCCGGGCTGTGGCTGGAGGTTGCACTGTGGAAGGATGGGCAATGGGGAGCATGTGGAGGCCTTTTGTGTGTCCTTAGCAGCATCCTCCTTCCGCCTGCAAGAGGCTGCGGGAAGCCTTACTTCAGAGCACTCGGGCACTGTCCCTCTGCCCTCCACCCTCCCAACCCCTTTATTTTCCCTCAAGGCGCAAAACACAGAAACACACTCAAGCTCACCCCGGGCTGGGTGGCTAGAGCTGTGTAGGTTTCTCCAGTGCTGCCTCCTTGCCGTGGCTTACTTAGGTTCTCTGAACAGATTCCCGGTGTCCCCTCACATACCCATATTTTGACAAAATAAGCTCCCTCCCTCATTTCTCCCAGCAGGGGAAGCTGAGACAGATGAAGACGCTGAGAACATCCTATTTTCTGAAAGGGTTTGGGGAGGGAAATGTGACTCTCTAGAAGGCAAGTGCCTAAAATTCGGAGAACAGGGATGAGTTTCCAACAGGCTTTTCTCACCCCCAAGACTGGCCACAGGGCTCTGGGTGGACCCAGCATAAAGCCCTGGAAACAGAATGCCTCTCAAAGTTGCTCCCTGTGCTCTAGGTT
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Task1_train_443
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the LOC126805634, PADI6 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:17707761-17708960| peptidyl arginine deiminase 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Preimplantation embryonic lethality 2
CAGCAAAAGGGGGCAGGGAAGGGGCCCTATAAGCCAAATCTGCCCACAGGCTCACTTGATCTGACCTTCCTCGTGTCTAGCCCAATTGCTGTGACATTGCTGAAGGATTAGATACGTGGAGGGGAGGGGTAAACCAAACTGTCACGGTACAAGTCAGAGCTGATTAAATTCCTTTTCTTTTGTGGGGTATTTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGATGTTGTTTTTGATGGAGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGGTTACAAGCGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGGGACTCTAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAAATCCTGATCTCCAGTGGTCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTACTGGGATCAGAACTGATTAAATTTCTAGCTCACTAAAAAAAAAACCAGAATGTCTGGCAACTCTAGGCTCATGTCCTACCCTGGTTGTGGAGTCTCCTAGATGAGAGGATTAGCCGCTGCTGCCAGGTGGCACGTCTCTTTTCCAATTTGCCTCGGTCCCTGATTCTCTGACTCTGAAATATGAGGTAAGTAACTGGTAACCCCGAACCTAGCTTCTTTCCCTTCCTCTTAGCCTCCTTACCTGACATGACCTTCCTGTGCCTACAGATTCTTGACCTCACCAGTCCTGTTCCATGGGTCCCTGTACCCTGGAGAAAGGCTTGGCTGGGCCCCTCTGCTATGAGGTGCATCCGAGAAACAGAAGATTTATTTGGCTCCTTCCTGAGCCAATGTTCCCATCTCATTTGCAGAAAAAATGGATCTGGGGTCCCAGCGGTTGGGGTGCCATCCTGCTTGTGAATTGCAACCCTGCTGATGTGGGCCAGCAACTTGAGGACAAGAAAACCAAGAAAGTGATCTTTTCAGAGGGTAGGACCTCAGACTGTCTCTGCCTTTCCTTCTTGGTCTCTTTGCTGCCCTGCTTCTCAGCAAATGGATTCCAGACTAATTTTCTCCACCCCACCCCCGACACCCTCTTCCCCAGTCCCCATGCCTGGGCTGATCAAACCTTTTGTCCTGAGTTGTAGATGTATAATTGGGTAAGAGAAGTCACATAGCCCCATGCAAAGAGCATGGGTGGTTACTTGTTTCCTAGCTGTGAACTTGAGCACACTAACTTCCCTGATCTTGTTTCCCTATTTGTAAAATGGGGATGATGCAGTTGGCCTCCCAACTATATCAGTTGGTTGACAAGACTAAATGAAGACAATAGGGGTATATGCGCTGCTTTCTAAAAAGCCTCTCATAGTCTGGGCCAGGAACCTTGGACTGTCTTGGGTAAAATTCGCCTTGGATCCTGACTTGCGGTTGGGACCAGGGTTCTGGGTCTTAGCAGTAGAATGGAATGTCTTGTTTCCTACTGAGACTGGAAACAAGACTGGAAACAAGGTGAACCTTCACTGAACTGATCGAGGTAGGCCCTGTTCTGTTTGTGGGGGACCATGGGATAAATCCCATCCTCCCTCAAAAGGAGGCCCTGAGGTTTGCAGCTTGCCTGTAGCCACCTAGAACAAGCAGTGAAATGGTAATTCTTCGGGCCTGGGCCCTAGCAAAAGGCAGGGGGTCCTTGGTGCTCTGTTCAAACTCCCGGCCCCTCTCTACTGCTCTTCCCTCCACCCCCAGAGTGCTGGCCTCCAGACATTCCTTAACCTTTGCTTTGTCTTTTGCCCAGAAATAACGAATCTGTCCCAGATGACTCTGAATGTCCAAGGCCCCAGCTGTATCTTAAAGAAATATCGGCTAGTCCTCCATACCTCCAAGGAAGAGTCGAAGAAGGCGAGAGTCTACTGGCCCCAAAGTGAGTGTTCTTGTGCCAGCTCCAGCTTTGCCTGCTCTCGACGTGCCAGGCAAGTTGTGCCCACACCTCCTCCCAGCAAGGTCCCCAGCAGAAGCCTGCTGGAGACCTAGAGCTGCAGATGAGAGGCTGTTGTGGCTGTACTTGTGTTTCCAGGATTCTCTGGCTGCCACCTTCCCCATAGGCTAAATCTGTACACATGGGTGAGTTATTGCACCTCTAAGCCACTTTCTCCACTTGTAAAATGGGGGTAGCTGTGCCTTCCCTGCAGGCTAGAAGAGAAGAGAGACATATCCACTGAAACAGTAGCTATTGCCTTACACAGAGTAGATCACATCTCCCAGTGACTCCTCTCAGGAGAATCCATCTTCACTCTAAACCAATGATCCACTATGTTAAATTTCCAGAAATCTGAGGCCAAAACCTCTAGAGCGGCAGCCACGGTAGCACCTGCATCCCAGCCACCACGCCATCCACCACCCATCTTCAGCCCTCCTCTCCTGGGAGGCAGGTAGCATACTCTATTCTATAGATGGAGGGCTGGTTAGGAGGTACACATGCCCAACTCCAGCAAAACAGCCTTGCACATCTTTTGACTTCCCTGAACTGGCTCAGGACTTGGCGTACCTCTAAATCTCTCATTGAGAGCTAGCTCTGCTTCTGGACGGACATGCCAGCATGCTTTCTTTGGGTTTTGTTTTGTTTTTCCCCTTTGAGTCAAGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCACAGCTCACTGTAGACTAGACTCAGCTTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCTACCTCACACTCCCAAGGAGCTGGTATGACAGGTGTGTGCCACAACTGGCTAATTTGCTTTTCTTGTAGAGACGGGGTCTCACTTTGCCCAGACTGGTTTCAAACTCCCGGATGCAAACAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCGGCCCAACCTGCCACCTTGTCTTGTAAACCATGCTTAGCTTCAGCTACGCAACGCAGGGAGCTCTGTGGTCTATACTGTGCCTCTTCTCAGAGGGCACCATCTTTGTTGCCAGCATTGGAGAGTGTGCCCCTGCCACTTCCTGGTCTACACTCTGGGGCCTTGGCTCAGTCTCCTACTCCATCTCTTCTGCAGACCATAGATCTCAGCTGGATTTCAAAGTAGCCTGGGATTAGCCAGAAAAGGTAGCCCAGCTTGGACGTGGCCATCTTACACATGAGCTAGAGTGAGCCGAAGAAACCCAGGGGTCTAGGTCTGGTTCAGGCCACAAGGGCTACTCTGGCCCTGGGAGGCTACCAGTGCTGAAGTAGGTGGATTAGGCCAGGCAGGCCTTGGAGTCCGCCGGTTCATGTAGCTTGCTAAGGATGCCATACTTCATCATGTGGATCATAGCGAACTACCGGTTTCTTTATTGAAAAAGCTTATTCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTCTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCATGGTGGCGGGCATGCCCGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGAAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAGACTCAAAAAAATAATTTTTTTAAAAAAACTTATTCAACAATCTAGGGGCTGAGCACGGGGCTTATGCCTATAATCCCAACACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCAAAACCACATCTCTACTAAAAAATACAAAAGCTAGCTGGGCTTTGTGGCATATACCTATAATCCCAACTACTCAGGAGACCAAGGCAGGAGTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGA
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Task1_train_444
An alteration has been detected in PAX7 (paired box 7) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis
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TTAGAGAACCTCTAAACGGCGAGAGGGGCACGGCAATGTCCAAACGAGAAGAAAGAGCTGATTTTGTAAAGCGTCCTTCCTAAACATCCAGCGCCCGCCCGGGGAGACCCGATAGGACGGGCGGCGGCGAACCGGGTCCTGGCTGGAGAAAAGGCTGGGAGCGCACAGCGGAGAGACCCGCTCCTGTGTTTTTGTTCTGTTTTCTTTTTAAACTAATGGAAGGCCTCAACCTGTCACTGAGGGATCATTTGGCTTCTGAGGGTAGGTAGCCTAGGGTGTCACAGAGAAGTCATTAGAAATATGTGCGACTTTTTTTTTTTAAATTACTCTTCCTGTGATCGTTTGAGTCCCTGGCGCGTGAGGAAGGGGAGAGGAGGCAGGGAGGGGGTGGGTGGGCTGGCAGCCTGCGATCCGGGAGGAGCTCCCTTGGGCAGCGAGACGGCGCCGGGTCCCTGAATTAGACAGAGGCGAAGAGAGCGGCTCCGTGATCAAGTGCGCGCCGGCAGCCACGCAGGCGGGAGAGCGCGCAAACCCGGGGATTTGCAGTGGCACTCTCCTGTAGCGAATGCAAGTAAAACAGGCGGCTGAGGACGCGCGGCGGATTAGAACAATATTTGCCCAACATGACGCAGAATACTGAGGAGAGCCGAGTGCCGGTCGCTAAAGAGGCTCTTGAATATAAAGTTGGGCGCTCGAGAGCTCTTGAGCGCTAATGGCATATCCCGCCACGGAGACCGAGTGACTCCGACTTTGCGACGCACGATTTCTGATTAAATCCGAGAGTGGCTTCAGACACCGACTTTTACAAAGAGAGGTGGGGGGACCGGGAGAGCGAGGGAGGGGGCGGTAGGAACGGCCCAGCAGCGGAGCCTCTTCTCGCCTCCTCCCTTTCAATTACAGTCAGCTCCCTCCACTCCCGCGGCTGTGAAATCGTTCTAATCTTCCAGATCTCCGCAGCCGCTGAGTCCCCAAATTGGGGGGATCGAGGCCGGATTAGTGCGCTGGGTGTCCCCCCAATCTTCTGTGAGGAAATTGTGTAGACTTTGCATTAAGGCAACCAGGCGTTCTCCCCTCCCCAGCACACACCAGTGATGCCTGTCTTCCCGGTTCCCAAAGTCACCCCCACCCGGGGGGACTGTGTCCCATCTGCCTACCAGCCTCGCAGAGCCTGCAGGCACAGTTCATGGATTTGTGAGGCCAAGTCGACTATTTAATTTAGGAGCTTTGGGGCAGTAGTGTCCTAAAATTGTCCCAAAACGAAATTAGGACTTCGAGGGTGGTTAGAAGCAAGGAGAGTCACCCAAGGGACAACCAGGTGCCCTTGGAGGCAGCAGCCAACAGCATATGTCACCCGTCCCTCGGCTGTGCCTCAGCTGTTCCCTGGGACAGTTCCACGGCTCTAGCCAGAGCTGTAAATGTAGTAATCAGCCAGGCCTTTCTAGCCCCCAACAAACTGGATCATTCATGACTACCAGGAGCGTAGAACTGAGCAGATGAGCCACATCACACCCGTTATTGGCCTCTCCAAGACGCAGGCAGGCCTGCAGCCCAAGCTTCGGCCTGAGGGACAGATAGTCATTGGTCCCAAGATCTCTAAGGCTCTACCAGCCTGGTGGCTCTGTCTGCAGTCTCATCTTCATCTCTCTCCCTCCCCTTCTTAGCAGCATTCGAATCCCCCAGGTGTGTCCTCATCCCTCGTAGTGTGGCAGGAGTTGGGGGACACAGCATCTGGGGAGACTCTTGCAGCTGTGACTCCTCTATCCATCTCTGCAGGAGATTTCCTAGATTTATGACAGTTGTTTCTCAAACTACCTACCTACCGAAGCCCCAGTGTGAGGACCACCGGGATTGCTGTCTGAGGTCTTGGGGCTCAAACAAACAAAACTGGAGTCAGGGAGTGTACTCAGTGTCTGCTCTCCATCCTCACCCTGCACCTCTCTCCTTCTGCATCTCCCCTCCCTTCTCCAGTGTCCACCCCGCTTGGCCAAGGCCGGGTCAATCAGCTGGGAGGGGTCTTCATCAATGGGCGACCCCTGCCTAACCACATCTGCCACAAGATAGTGGAGATGGCCCACCATGGCATCCGGCCCTGTGTCATCTCCCGACAGCTGCGTGTCTCCCACGGCTGCGTCTCCAAGATTCTTTGCCGCTACCAGGAGACCGGGTCCATCCGGCCTGGGGCCATCGGCGGCAGCAAGCCCAGAGTGAGTGTCTTTGCCACAGAGGCTGGCAGCTGGCTTCCTATAGTCGGGGGCTCCTGGTTGTGGCCCCTCTTACTACCTCGTGGCACCAGGCTGTAGGAAAGTACAGCTGGAGGGTGTCTTCTACTCCCAGATGTCCTCCCATTGTTTTCCTATTATTTGAATTTCTCAGAGATGGAGCTAAGTGAGGTCTAGGTTGTGCAAGACCTTGAGGCCAATGAGCCATTCCTGGACTGTCCCCACATTTGCCTCAACCCCTGTCACCTTCCAAGACCAGAAGACATCTTCTCTCAGTCTTTCCTGAGATAATGACGGGGACCCTGGGGGTCCTAATTAGAGTTTTTTATTGCCTATCCATGTCCCACCCCACCCCACCTGGCCAGACCCCCAGCTGCCTTCCTGGGAGCCAGGAACCGGTTTCTTGAAAGGATAAAGCCAATCTCTTGGGGGATGGGGGGACACAAGGTAACCAGAACCACCAGCCTGGTCTGGGGCTCTTAAGAGGTGATATTAAAAGTATTTTCCTCCCCCCATCCCATCTTTCCACTCCTACTCTCCCACCTCCACCTCTGAAGCAGGTGGCGACTCCGGATGTAGAGAAAAAGATTGAGGAGTACAAGAGGGAAAACCCAGGCATGTTCAGCTGGGAGATCCGGGACAGGCTGCTGAAGGATGGGCACTGTGACCGAAGCACTGTGCCCTCAGGTGAGAAGGCAGCTGAGCCGGCAGAGCTGGCCCAGAGTGTGGCCAGGGGTCCAGTGTGGAGGGCTGGAGGTGGGAGAGAGGGGAGAGGAGATGATGGCTGACTGTGAACTTACTGAGAAGTTGGGAGGAAAGGAGTACAGAAAGGCAGAGTTAAGGCATAGGAGTAAATCAAAACAGAATGGAATAAGATGGAAAGAAGGAATAGGGAAAGAAAAAAAGTTAAGAAAGGAGAGAGAAATAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAAGGAAGGAAGGTAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGCAGGCAGGCAGGTGGGCAGGCAGGAATGGGCAAAAAGTTAACCTAGAAAGCTGGATGATAAGAGAGCCCCCCTGGAGGCTTTTTCGGAGAAAATGGCTTCAATAGATGGATCTGTCCTAGGAGGGTGGATGCCCATGGGCTTCCCTAGACCACCGTCTCAGAGTTATGATTTCTGCTGTCGCCAACACCAGCCATTTGAGTCCTAAATTTGGAGGTCCCAAACCATACTGCCTGTGAGAGAGAAAGTGATCTGTTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTACATGTGCATTCAGGCACGCAGGGCCAGAATGCACACCTGAGTGTGGGAGTGGCAGCAGGAGCTGGAGAGACTCCAGAGAGGCCCTGGGACCTCTCGGGGGTGTGGGTGGAAGTGCACCTAGGCAGGTGTTAGTGTAAGGCACGAATGCATGCAAGCATCTGCATAGAAATGCACAGTCTAACCACCCTGTGAGTGCCCGGGGTGTGAGTCAGGCTTCTCCAAGTGGATGCTGGTTATGGAGTACGTGTCAATGCCTAAATGCCTGTGTGTGGAAGAGGGATGAATGGATATCTGTAAGGAAGCAGGGGGCTTCCTGACTTTCTCCCAGGGGCCCAGGCCACCGCTCGCTCCTCTGCTCCAACAACTTATACTTGCTCTTTTGCCTTTGAATTTCTGAGGTTTAGTGAGTTCGATTAGCCGCGTGCTCAGAATCAAGTTCGGGAAGAAAGAGGAGGAGGATGAAGCGGACAAGAAGGAGGACGACGGCGAAAAGAAGGCCAAACACAGCATCGACGGCATCCTGGGCGACAAAGGTAGGGAACTTCCCTGGGCTGCGAGGCCCCAGCCCGGGTTTTCCCACGCTCCGGTGTGC
Task1_train_445
Given this variant in gene PINK1 (PTEN induced kinase 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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Task1_train_446
Here is a mutation in PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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Task1_train_447
A sequence alteration has been identified in PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
CCAATTTCAGCCAGTTCTTTTATCTCATAAGCAGAGGGAGTTTCAGCCTTTCAGAAAGTGGTTTCTGCAAACTCAAATTTTCTTTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGTCTGCAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGCCCGGGCTGGCCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACGGGAATTTCCATCAGTTACTGATTCTTGAACTTGTAGGAACGTGGTTCCACTGTCCACATGCTGTTCTTTCCTCGCATCTCCTGTTCCTGCTTCCCTTTGGCCTGCTCACCTCTGGCTCCTCATGGCCCCAGTGAAGTATCGTGGCTTCCTCTCCACTGCAGACTGGCAGATTTCTTCACTCACACTCCCAAAAAGAGAATCTACTTCCCTCCCTTCCCTTCGTCCAACCATCTGGGTCTCGAGTGTCACTGTAGGTTCACTGCCGTTGGGGCAGGTGACTCCTTGGGCCAGTCAGCTTTGGCTGAAGGGCAGGGCTGGCACACAGCTGGCAGAGCCACCCCATCCAAAATCCAGCCACTGTGCCTCAGCAGGGCTGTGGTTTGGGGGTCGGGGGGCGCTCCCCACAGGATAAGGAGCAGCCAGGGCAGGCAGATGACACTACCACTACTAGCTGCATCTGGATCTATTCACTTATTCAACAAAGGTTTATTACACCCATATTCTATGCCAACTACTGTACTAGACTTGGAATAATGGAGAAAATTCAGGCACAGTCCTTGCTCTTAGGGAGCTCACATGATTACTCATTGATGAATATCTCTCTCCCCTGATAGACTGCAAATCCATGAGGACAGGGACTCTGTCTTGTTCTGTGCCATAGTTCCACAGCATTCCAGCATGATGTCTGGTACTCAGCATGCAAACAGTGCGTATTGGTTGAATGAATAATAGTACAGCTAATAGCAGCTGAGAGCTTCCTCTGTGCTAGACACGATTCTAGGTGCCTTCCACACTTTGACAACCTTATGCAGCGTGTTAACACTGCATTCCCCTTGCACCCTGGAGATTGAGCCCAGAGAAGATAAGGACAGAGGGGACACATTCCAAGATAGATCCCCCAGTGGATGCCTGAAGCCACAGATAGTAACAAACCCTATATATACTGTGTTTTTTCCTATACACACATACCTATGGTAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAAAAATTAAAGATAACTAATAAAATAGAATAATTATGACAATATACTGTAATAAAAGTTATGTGAATGTGGTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTAAATATCTTCTTGTACTCACCTATTCTCAAACTGTAGATAACTGAAATTGCAGAAAGCAAAACTGTGGATAAGGTTGGGGCTACTGCAACTCAGCCAAGGACTTACAGTGGCAGACCTGGAATGCAAACCCAGGCAGTCTGATACCAGGGTTTCTCCACCTGTGTTCTGCCACATGGGATGGATAGGATGGATGGGTGTACGGATGGACGGACGGACAGACGGATGGACAAATGGATTGAAGGATGGGTAGGGGAGTCATCAGATGTGTTCTCCAACACCATGTACAGTACCTGGCACATAGCAAATCTATGATAAACATTTGATAGTAAGTGAATAATGAATGTCAGTGCCAGTGTTGGTGTGGCCTTAGGTTATTCTTTCCAGGTGTTGTATCTGATGCTGGCCTCATATGTTTGTCTCACTTGGCTGACTAGAAAATCCAAGAGAGGTCCCAAGCAACTAGCCCCTCACCCCAACATCATCCGGGTTCTCCGCGCCTTCACCTCTTCCGTGCCGCTGCTGCCAGGGGCCCTGGTCGACTACCCTGATGTGCTGCCCTCACGCCTCCACCCTGAAGGCCTGGGCCATGGCCGGACGCTGTTCCTCGTTATGAAGAAGTAAGTGACAGCAGCGCGGCAGGGCCTGGAGCTGATACATCTCCCAAGGGGAGCTGGTTCCTGCCCTCCATGTGCACCTTGATCAGGGGGTTTTGGAGAACAGGGTCATCACCCTTCCGGAGAAGAAAGCCATGCAAAGGGAACATATCTGCCCTGGAGAGCATTTTCCCTGTAGGACGATTTTTCATGGAAACAAACTCTCATCTTCATCCAGAACATACTTGTCACCTAGTCCTTTTGGTCCATTTGACTGTTAACCTTTTCTGTGGCTGGACTTATCTGTTTTTAACATAAAAACCGTTCTCCTTCCTCACCCTCTGTATCCCCTAACTTTGCTATAGTGGGTATTTTATTTTAAGGAAATAATTATCTGCACCATTACTTTGAATATAGGGAGCCCCAACTCTTACTTCCTAATTTGAGGATGGTGAGTGGGAGGGAACAGAAAGGATGCTGGGGAAAAGTGGGAATCAAAGTGCTCCTGGAAGGGGAAGAGGAACGGCCTAACCCTAACAGTGATTAAGGTTATTAGGAGGCCGGGAATGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCGGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTATCTACTAAACATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACGTATTGGGAGTCGTCGATGTGTGGTAGCCAGAGGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTATCCCTGTACCCTGCGCCAGTACCTTTGTGTGAACACACCCAGCCCCCGCCTCGCCGCCATGATGCTGCTGCAGCTGCTGGAAGGCGTGGACCATCTGGTTCAACAGGGCATCGCGCACAGAGACCTGAAATCCGACAACATCCTTGTGGAGCTGGACCCAGGTAGGAACCTGCTGCACCATCAGAGCTCTCCAGGGGCACTAGAGGGTGGGTCAGGAGCATTTAGGACTGACTCTTCAGGTCCTCTCTGGTTTTGTGTTCTAAGTCATGTCTTTATTTAGCTCCGCACACAAGAGGTTAGCAATCTCTCCCTTAGAACGGGGTTTTTTTTTCTCTCTTTGCAGAGAGACAGCACTTCCCAAGTTCCTTTCTCTAGCCCACTTAAAGAACAAGGACCTCAGTGCTGCAAGTTTTCCTAGGTAAATAAAGAGGCCCGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTGCTTGAGGATTGCTTGAGGCCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGTGAGATCCCTTCTCTACAAAAAAAAAATATGTTTTAAATTAGCCGGAAAAAAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTCGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTAAGAGTCTGCAATGAGCTATGAATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGATCCTATCTCAAAAAAATAATAAAAAATAATAAAGTAAAAGAGAAGTAGACTTTAGCTCATTATAAAAAATAACTTTCGGCCGGGGGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAATAAATTAATTAATTAATTAAATTTTTCAAACAATGAAAGC
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Task1_train_448
A genetic alteration is present in PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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Task1_train_449
Mutation context: Chromosome 1, Gene PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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Task1_train_450
The gene DDOST (dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_451
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ECE1 (endothelin converting enzyme 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction
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Task1_train_452
A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_453
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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Task1_train_454
A change on Chromosome 1 affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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TTTTTAAGGTTGAATCAAGATCCTTCTTCTGGTGGTAGTGGTTTCTTTTTCTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTTCCTCCCCTTCCCTTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTCCTTTTCTCCTTTTCTTTTTCTCTATTTTTAAATTAAAAAAAAAAATCTTGGATGGGCGCGGCAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTGGCCGGGCATGGTGGCGCAAGCCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAATCTTTTTCCTTTGAGCTGGAGCTGCAAAGAGAAGAATTTTTAAAAAGAAAAGAAACTTTTAAAAAATTAAAATACAAAAATTTTTCTTAGAGACAGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCAGGCCTGAAGCGAACTTCCTCCAGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTTACCACCATGCCTGGCTTTTTTTCTTTAAACAACTTTTAAAAAATGTTTTATTTTGTTTTTACTTAACATATAATAATTGGACTAGAGTGGTGTCTTATCTGTCACAACACTTTTCTAACGGTAGAGTGTGTATTACTGCTGTTTCCCACAACAAATGGTGTCATATCTTGGTTTTGGCTGAAGCAATAACATTTCCCAGTGAAACTCTTGCCACTTAAAATTCTTTGTCTTGTAACTCATGTGCAACAGGGTTAGTACATTTCTCAGCTGCCAGTGGGGTTGTTCTTTGTGATTTAACAGGAAGACCACAGTGTAAAAACATTCTTATGCCATTAATACATGCTTGTTTTAGGCTACTTGGAAAATTCAAAAAAATAAAGAGGAAATAATCATTCATAGTCCTACCACCCAGAGAAAACCACAGTTAATGTTTTGGTGTATTTCCTTCCAGTTTTTTTTTCCACCTAAACTCTTCAATTACATCCGACTTTAAATATATATATATTTTTTAAAAATTGTAAAGATAATACTGTATCTCAGCACAAAAGAAAATTTTGGAAATGCAGAAAAGACAATGGAAAAGAAAAATCAGTTGTCTGTGATGTCACCACCCAGAAATGGCCACACTTACCAGCCAGTTTTTTCACATATGTGACTCCTACCATTTTTATATCTCTTACCATAAACGACAAGCTCTAGAAGAGAATGTAGCAAATGTAGGGGTCCTGAAAGAAGGGGTGCACTCTGTTTTGTCCCTGATGTTCCTGGGACACAGGTAATTAAAAGGCTGAAGACCGAGTGCTGTAGAACAGGGCTTCTCAAGGTGTGGTCCGCAAAGCAGCAAAGCAGCAGCTTCTCCTGGGAGCTTATTAGAAATACAATCGGAGCCTCACCAGTGGGCCGGGAATCTGTTGTAACAAGCCCTTGGGGGATTCAGATGCTTGCTCTCCTTACAGTTTGAGAAACACTGCACCAAAAGATTGGACTCTGGGAGGTAGGGGGCTTCAGATGAATTGAAAGTGGAAATTCACTTAGGAAATGGGACGGAACTGCTTTGCAGCATGGAACTCATTGACACTGACACAGCTGTTTGTGTGGTTAAGCTTCCTGAGACAGGGACCAGCTGGGTTTGGCATCCCAATGTTGAGCCCCATGCCTGGTCTGTAATAGGTGCTCACCGAATACTTGTTGAATGAATCAAGGAATGAATAAGTGAGTGAAAAAGGATCTCTAGAGCTGTGCCCCACATGCCTCTTTTTCTCTTTTTTTAATTTCTAGGATTGGAACATCAGTTAACATCTGACCACTGCCAGCCCACCCCCTCCCACCCACGTCGATTGCATCTCTGGGCTCCAGGGATAAAGCAGGTCTTGGGGTGCACCGTGATTTCACCATTCTTAGTACTGGCCATTGGCACCTGCCTTACTAACTCCTTAGTGCCAGGTATGCTTGGGGACACAGGTGGAGGCATAAAAAGGTGGTGCAGATGGGGTATGATGAGGGCAGTGTCTATGTTTTAAGGTCCCAGAACCATCCAAAGTATTTAAGAGCTGAAAACAGTGTTCAGAGCAGGAAACCTCAGCCCTGCTACTTGCATGTGTTAGTTGGATAGGTCACTCTTTTCCCATATATATATATATACACACATACACATATATGAAATATATATATACAAGGAAAATATATATATACAAGGAAATATATATTTTCCACATATATATTTTTCCATATATATATTTCATATATATATTTTTCCATATATATATTTCATATATATTATATATATTCTTTCTTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAAGCTAGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCGCGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTTTCTTTCCTTTCTTTTCTCTCGCATCCGAGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTTTGAGTGAGCAACAAGGCTGTTTATTTCACCTGGGTGCAGGCGGGCTAAGTCCAAAAAGAGAGTCAGCCAAGGGAGATATGGGTGGGGCCGTTTTATAAGATAGGGGTAGGTAAAGGAAAAATTACAGTCAAAGGGGGGTTCTCTGGCGGGCAGGAGTGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTGGGGGAGCTTTTTGAGCCAGGATGAGCCAGGAGAAGGAATTTCACAAGGTAATGTCGTCAGTTAAGGCAAGGACCGGCCATTTTCACTTCTTTTGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGTAGGAACAGACCATTTAAATTTCACTTCTTTTGTGATTCTTCAGTTACTTCAGGCCGTCTGGATGTATATGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGCTTAGCTTGGGCTCAGACGCCTGACACTTTCTTTTTGAGACAGAGACAGACTCTCACTCTGTTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCGCCACCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCGCAACACCCGGCTAATTTTTTGTATTCTTATTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTCTTGTCATTTGTAGTTCTCACTAGTGAACTCATCTTCAACAGGAGTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCGCAGCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCGAGTTTTTTGTTTTTCTGTTGGAGATTCACGCGGAAGTGTTTCCACAGCATGGCATG
Task1_train_455
This is a variant in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
ACGCGTCGGAGCTGGGCCAAAAGATGAGAATTGTGTCCCCAGCCCACGAACATGCTACACGGCCTTGGACAAGACCCTCCCATTCCTGATCTCTCCTCCCGTTCTGTGCAGTGGGAGGCCTTGAAAGAGGAAACCGCTAGGGAGCCTCCTCTCTAGGCTTCTGAGCAGATCTGATAGGGCCCTGGGACAGAGGGGAGCCCCGCAGACTCTGGGAGGGACTCCAGCTCCCATAGCCAGGGTCCTGGTCCAGCCCTGGAGACGGGATAATGGGGATGGGAGGCAACTTTTGAGCCTCTCCTGTGGGTCAGGTGTGTCACTTGCCTTATCCGGCCCAGTCCTTAGAGCGACCCTGAGGGGATGATGCCAGCAATGTCATTTAACAGGGGAAGAGACTGAGGCTGAGGGAGGTGACAGAGCTAGTACTTGGAGCAGCTGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCACGCCCAGCTAATTTTTCATATTTCAGTAGAGACGGGATATCACCGTGTTGCCCAAGTTGGTCGCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGCTGGGGTTTTAATTGAGGTCTGTCTGGCACTAAAGCTGTGGATTGGTTGCTGGACACACACACACATGAGAAAGAGGGAGAGAGAAAGAAGTGTTCTTAGTTCTCATTTTATCTCAAAACCATAAAGCCCCAGCCAGAAGTCACTATCAGCCAAGAGGGATGGAGGGGGCGATGAGAGATGCAGAATGTCGTCCTTGATAACTAATCCTAACAAGAGTGAGATCACCTGGCTCCTTTAAATTTGACATATTAAGCAAAAGGCAAGCTTCGCTTTCCAGCACTGCTATTAAACCAAGTCAGGTTCCTGCTGAGCCTACTTTAATGAATAAGCTAAGCAGAGTTGATAATTGATGGCTGGCTATATCAGGGGACCCCTTCTGCTGGAAGGAGTTTGTTGAATAGGTTAAACATTACTCTCTTAATTGTGCTAGCACAATTCATTTGCTGCCTTAGCAGCTCATCTCCCTACTGGGTAGAAGGAATGAGCATGGGCTTTGGAGCGAAACCCAGCCCTGCCAGTGTCTGCCTGTGCTGTGTGGCCTTAGGCAAGTTGCTCGTTGTCTCTGAGCCTTGGTTTCTTCATTCTGAGATGTGAGGAGAAGACCCCAGGGTCCACAGGCTTTTCTGGAGGATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTGTCTGGGTGGGCAACTATTGCACCCACCTCCAAGTTCAGGCATTCCAGCCTGAGCAATCAGAAGTGGGGGGATCTGTACGTCTGGAGATAGGAGGCTATCCTTACCCCGCCAAGTAACTGCCTCTCTCTGTGTTTAGAGAAAGAGAAAGACCCCAAGTACTGGCGAGACCAAGCGCAAGAGACACTGAAATATGCCCTGGAGCTTCAGAAGCTCAACACCAACGTGGCTAAGAATGTCATCATGTTCCTGGGAGATGGTGAGGCCCAGGGGCCTGTGGGAGGGGTGGAACAGGACACCTAGCTAGGAGCCCCGGGAGCCAGGCTGAGTTGAAGGGGGCTGTGTTGAAGGGGCTAGGGCTCTGGAGGAAGGGTGTTTAAAAGGATGAGGGGCCAGGCTGTGGATTCAAGAGGCCTGCTCTGCCAGACAGCCCCCTGAGGATCTGGGGGTGAAGGGAGAGAGGGGCTGCTCACTGACATTTACAGAGCCATGCCCAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTGGTACCGAACTAGAGAGCTTCTGGGTACCCAAGCAGGCTGATTGGAGAGGCAGGAGCACGAGAGACTGAGGCCCCCACTCCCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGT
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Task1_train_456
A sequence alteration has been identified in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
CTGGGCCAAAAGATGAGAATTGTGTCCCCAGCCCACGAACATGCTACACGGCCTTGGACAAGACCCTCCCATTCCTGATCTCTCCTCCCGTTCTGTGCAGTGGGAGGCCTTGAAAGAGGAAACCGCTAGGGAGCCTCCTCTCTAGGCTTCTGAGCAGATCTGATAGGGCCCTGGGACAGAGGGGAGCCCCGCAGACTCTGGGAGGGACTCCAGCTCCCATAGCCAGGGTCCTGGTCCAGCCCTGGAGACGGGATAATGGGGATGGGAGGCAACTTTTGAGCCTCTCCTGTGGGTCAGGTGTGTCACTTGCCTTATCCGGCCCAGTCCTTAGAGCGACCCTGAGGGGATGATGCCAGCAATGTCATTTAACAGGGGAAGAGACTGAGGCTGAGGGAGGTGACAGAGCTAGTACTTGGAGCAGCTGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCACGCCCAGCTAATTTTTCATATTTCAGTAGAGACGGGATATCACCGTGTTGCCCAAGTTGGTCGCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGCTGGGGTTTTAATTGAGGTCTGTCTGGCACTAAAGCTGTGGATTGGTTGCTGGACACACACACACATGAGAAAGAGGGAGAGAGAAAGAAGTGTTCTTAGTTCTCATTTTATCTCAAAACCATAAAGCCCCAGCCAGAAGTCACTATCAGCCAAGAGGGATGGAGGGGGCGATGAGAGATGCAGAATGTCGTCCTTGATAACTAATCCTAACAAGAGTGAGATCACCTGGCTCCTTTAAATTTGACATATTAAGCAAAAGGCAAGCTTCGCTTTCCAGCACTGCTATTAAACCAAGTCAGGTTCCTGCTGAGCCTACTTTAATGAATAAGCTAAGCAGAGTTGATAATTGATGGCTGGCTATATCAGGGGACCCCTTCTGCTGGAAGGAGTTTGTTGAATAGGTTAAACATTACTCTCTTAATTGTGCTAGCACAATTCATTTGCTGCCTTAGCAGCTCATCTCCCTACTGGGTAGAAGGAATGAGCATGGGCTTTGGAGCGAAACCCAGCCCTGCCAGTGTCTGCCTGTGCTGTGTGGCCTTAGGCAAGTTGCTCGTTGTCTCTGAGCCTTGGTTTCTTCATTCTGAGATGTGAGGAGAAGACCCCAGGGTCCACAGGCTTTTCTGGAGGATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTGTCTGGGTGGGCAACTATTGCACCCACCTCCAAGTTCAGGCATTCCAGCCTGAGCAATCAGAAGTGGGGGGATCTGTACGTCTGGAGATAGGAGGCTATCCTTACCCCGCCAAGTAACTGCCTCTCTCTGTGTTTAGAGAAAGAGAAAGACCCCAAGTACTGGCGAGACCAAGCGCAAGAGACACTGAAATATGCCCTGGAGCTTCAGAAGCTCAACACCAACGTGGCTAAGAATGTCATCATGTTCCTGGGAGATGGTGAGGCCCAGGGGCCTGTGGGAGGGGTGGAACAGGACACCTAGCTAGGAGCCCCGGGAGCCAGGCTGAGTTGAAGGGGGCTGTGTTGAAGGGGCTAGGGCTCTGGAGGAAGGGTGTTTAAAAGGATGAGGGGCCAGGCTGTGGATTCAAGAGGCCTGCTCTGCCAGACAGCCCCCTGAGGATCTGGGGGTGAAGGGAGAGAGGGGCTGCTCACTGACATTTACAGAGCCATGCCCAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTGGTACCGAACTAGAGAGCTTCTGGGTACCCAAGCAGGCTGATTGGAGAGGCAGGAGCACGAGAGACTGAGGCCCCCACTCCCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATG
CTGGGCCAAAAGATGAGAATTGTGTCCCCAGCCCACGAACATGCTACACGGCCTTGGACAAGACCCTCCCATTCCTGATCTCTCCTCCCGTTCTGTGCAGTGGGAGGCCTTGAAAGAGGAAACCGCTAGGGAGCCTCCTCTCTAGGCTTCTGAGCAGATCTGATAGGGCCCTGGGACAGAGGGGAGCCCCGCAGACTCTGGGAGGGACTCCAGCTCCCATAGCCAGGGTCCTGGTCCAGCCCTGGAGACGGGATAATGGGGATGGGAGGCAACTTTTGAGCCTCTCCTGTGGGTCAGGTGTGTCACTTGCCTTATCCGGCCCAGTCCTTAGAGCGACCCTGAGGGGATGATGCCAGCAATGTCATTTAACAGGGGAAGAGACTGAGGCTGAGGGAGGTGACAGAGCTAGTACTTGGAGCAGCTGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCACGCCCAGCTAATTTTTCATATTTCAGTAGAGACGGGATATCACCGTGTTGCCCAAGTTGGTCGCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGCTGGGGTTTTAATTGAGGTCTGTCTGGCACTAAAGCTGTGGATTGGTTGCTGGACACACACACACATGAGAAAGAGGGAGAGAGAAAGAAGTGTTCTTAGTTCTCATTTTATCTCAAAACCATAAAGCCCCAGCCAGAAGTCACTATCAGCCAAGAGGGATGGAGGGGGCGATGAGAGATGCAGAATGTCGTCCTTGATAACTAATCCTAACAAGAGTGAGATCACCTGGCTCCTTTAAATTTGACATATTAAGCAAAAGGCAAGCTTCGCTTTCCAGCACTGCTATTAAACCAAGTCAGGTTCCTGCTGAGCCTACTTTAATGAATAAGCTAAGCAGAGTTGATAATTGATGGCTGGCTATATCAGGGGACCCCTTCTGCTGGAAGGAGTTTGTTGAATAGGTTAAACATTACTCTCTTAATTGTGCTAGCACAATTCATTTGCTGCCTTAGCAGCTCATCTCCCTACTGGGTAGAAGGAATGAGCATGGGCTTTGGAGCGAAACCCAGCCCTGCCAGTGTCTGCCTGTGCTGTGTGGCCTTAGGCAAGTTGCTCGTTGTCTCTGAGCCTTGGTTTCTTCATTCTGAGATGTGAGGAGAAGACCCCAGGGTCCACAGGCTTTTCTGGAGGATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTGTCTGGGTGGGCAACTATTGCACCCACCTCCAAGTTCAGGCATTCCAGCCTGAGCAATCAGAAGTGGGGGGATCTGTACGTCTGGAGATAGGAGGCTATCCTTACCCCGCCAAGTAACTGCCTCTCTCTGTGTTTAGAGAAAGAGAAAGACCCCAAGTACTGGCGAGACCAAGCGCAAGAGACACTGAAATATGCCCTGGAGCTTCAGAAGCTCAACACCAACGTGGCTAAGAATGTCATCATGTTCCTGGGAGATGGTGAGGCCCAGGGGCCTGTGGGAGGGGTGGAACAGGACACCTAGCTAGGAGCCCCGGGAGCCAGGCTGAGTTGAAGGGGGCTGTGTTGAAGGGGCTAGGGCTCTGGAGGAAGGGTGTTTAAAAGGATGAGGGGCCAGGCTGTGGATTCAAGAGGCCTGCTCTGCCAGACAGCCCCCTGAGGATCTGGGGGTGAAGGGAGAGAGGGGCTGCTCACTGACATTTACAGAGCCATGCCCAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTGGTACCGAACTAGAGAGCTTCTGGGTACCCAAGCAGGCTGATTGGAGAGGCAGGAGCACGAGAGACTGAGGCCCCCACTCCCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGAGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATG
Task1_train_457
This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Odontohypophosphatasia
CCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATT
CCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCTTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATT
Task1_train_458
Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
ATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTAC
ATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGCCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTAC
Task1_train_459
This mutation occurs in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hypophosphatasia
CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCATGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
Task1_train_460
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCATGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
Task1_train_461
This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCATGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
Task1_train_462
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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Task1_train_463
A variant has been detected on Chromosome 1 in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
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Task1_train_464
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_465
Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hypophosphatasia
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Task1_train_466
A mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not provided
ATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAG
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Task1_train_467
The variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; not specified
CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
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Task1_train_468
A variant affecting Chromosome 1, within the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGTCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
Task1_train_469
Consider this mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGTCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
Task1_train_470
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGTCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
Task1_train_471
A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
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Task1_train_472
Mutation context: Chromosome 1, Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
TCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCAC
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Task1_train_473
A genomic change on Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
TCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCAC
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Task1_train_474
With a mutation on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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Task1_train_475
A sequence alteration has been identified in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Hypophosphatasia
AAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGC
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Task1_train_476
This mutation is located in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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CCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCGTGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCT
Task1_train_477
With a mutation on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_478
Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGCGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
Task1_train_479
This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_480
A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Hypophosphatasia
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_481
This alteration in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_482
This is a variant in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGCGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
Task1_train_483
Given this variant in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
Task1_train_484
The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
Task1_train_485
A sequence alteration has been identified in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
Task1_train_486
With a mutation on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
Task1_train_487
This mutation is located in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
TCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTG
TCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGTCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTG
Task1_train_488
Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
TCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTG
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Task1_train_489
A mutation on Chromosome 1 affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
TCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTG
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Task1_train_490
A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Hypophosphatasia
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Task1_train_491
Consider this mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Hypophosphatasia
AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
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Task1_train_492
A variant has been detected on Chromosome 1 in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
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Task1_train_493
Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
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Task1_train_494
Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACTGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
Task1_train_495
Here is a variant affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACTGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
Task1_train_496
A mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAG
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Task1_train_497
This variant affects the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
GGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAG
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Task1_train_498
Consider this mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
GGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAG
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Task1_train_499
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Adult hypophosphatasia
GGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAG
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