question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 154837696 in F8 (coagulation factor VIII) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
|
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|
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|
pathogenic
| 342,532 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 154903942, gene F8 (coagulation factor VIII) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease', 'Thrombophilia,_X-linked,_due_to_factor_8_defect']
|
GAACTCTGATGATTTCTACCAGCAATATTCATTTTAAATTTGATAATGATGTAAACTTGTATTTATTTCCTGACACAAGCAACCATTCCAGAAAGGAAGAAAGCTGTAAAGAAGTAGGCTGAGTAGGTAGGGAACCTCTGCCCACATTGCTACTCACTATTGCTGTACACCAGAAAAAGTGTGCTCATCCCAGCATGTAGATGCTCGCCAATAAGGCATTCCACCCGCCAAATTCCAGCTTTGGATGGTAACATTTCCACTGTCTCAAAAACACCTTATAAAAACCAACAGGAACAGAAATTATTTCTTTTCACTAAAAAATGAGCATGAGATACATTGGTTTATGCGAAATATCAGAGTAGACCTACCAAATTTGGTAGTTCCACTACTTTTGGACCCCTCAAATGCAAAGTGCTTGCTACGTGACCCTTACAGTTGGGGGTTGTGGAGATTGAGTTCTGACCACTCCCCTCCCCCCAGGAGATGAGAAACAGGGTGACTGAATTCTTTGATGGTTGGGACAGGAGAATGCTACTGCATTATGATTGACCTACATTCCCAGGGTCTTTCTGAGCAAAAGGTGTGTTTCCCATTGGCCAGATGTGGACTCTGTGAAACAGATAAGTCAGGGTGAGTTCCCTCTGGATCCAGTCCACTAGAGCTGCCTACAAGGGTAAAGTTACCCCAGCAACAAGAAGCTGCAGGTGAACACTGAGGGCTGAGAAATGAGTCACAAGTGACCACCCAGAGTAAAGGTGGAAGAAATCATGTCAAGGGGATTTCATGACAGTCACGTAAGGGAGTCTCTAAAGAGTTCCCTGAAAGTGCCCTGCAGGAGAAAGAGTCAACAAGTATTGCCAGGCACAAACAGTGTTAAGCTAGTTTACAACAATGGTGCCAGCTGTAAATAGGTAAGAACTATCTTATCCCCTTACCTTTAACCTATCCATGTTGGAGTTCAAAACAGCAGCTATAAAGGGGTTGTGGGGAAGCACGATCATCACAAGGTACAGAAACAGAGGACTCAACCATGTCTCCCTTTTCCAATGCAGACTTCCAGCCTGATGCAGGCTCAAGTTGGAGGAGGGGAGATTGAAGTTAAATCAAGTTTACAATTTTGATTAATATCTTGGGATGGACATTGTAATTTCTGATTTGAACTGTATTTGTGACATAAAGTGACTTTAGTCCTGTTTATTACTTAAGGGTGAGCAGAAAAGTTACAGGGCTTATCAGAATTTTTACGAAGAAATAAGGAAAGTTTACCCCCGCTATTAAACTGGATGGTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGTCCAAGTTTGAGTGCAGTGGCACTTTCATAGCTCACTGCAGCATCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCCACTTCAGCCACCCAAGTAGGTGAAGTAGCTGGGACTACAGGTATATACCACATGTCTGGCTAATTATTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCATCGCACCTGGCCAAATCTATTTTAAAGGGACAGTGAAGAACCAAAATAAAATTGTGTTGTGATCAACATTATGAGTAGTGCTTAATCAATATACTGGTTACATACATAAACAAATGACTCTTTGGATGACTACTGGTGCCCTATGGGATTTGAGATGGTAAATGATAAAGGAATAAATTCCTTTTCCCTAGGAAAGTACTGTGACATTAATTATCCATTTATTCTGTTCTATTTCCTTTTTAGCAATTTTTCTATATCTGAAATTATCTTGTTCATTTGCTTTGAACAAATGGTTTAAAAAGCATTTGAAAAAGTATTACTTAAGAGCATGGAGCTTGTCTGCTTTGATCACTGATTGTGTTCCCAGTGCCTAGACCATTTAAAGTAAGTACTCAACAAATAGAGTAGGTAGAAGAAAGAGCACAAACAAGCTCATACCTGGATAGAGATTGTACAGTGCCATTTTATACTCCTCTTTTTTTCGTACAGTGAACACATGTCCACTGAAATGAATAGAATGGATGTTTTCATTGCTGCCCATGCTGAGCAGATACCATCGAATCCTTTGATCCTGAGCCATTACTAAGCCAGGTAGTGTATCCATTATGTAGCCATTGATTGCTGGAGAAGGACACAGAGAAGCCTGTTAAAATCTATTATATAAGTTTCTTTCTCTCCACTCCACCAAAAAAACTGACATCTATGAGGATTCCACTCCCACAGATATACTCTAAATAAATACAATGTTCAAGTCCCTGGATCAAGTCTCATTTGTCAAAGTGCAATCTGCATTTCACAGTGATAATGTTTGGATGTGGAATATATTACCATGGAAGCGATAATTCTCTTTAAAAGTGGGATCTTCCATCTGGATATTGCAGGGAGCCCTGCAGTTTCTTTCCATATTTTCAGTGAAGTACCAGCTTTTGGTCTCATCAAAGATGGTGAAAAACAGAGCAAATTCCTGTACTGTCACTTGTCTCCCATGAGCAGGGTTCAGTGTGTTAGTGTGGCAGACCAGAAGGGGTCCAATCAGGCCTGAGTGCACATCTTTTTCCTAGGGAGGGAAGACATCAATCCTATGAGTATAAGCTCTCTCACCTATGAACCAGAGTGGATTTCTCATCAATTTTTATGCCAGTCCAACCTGCCTCCCACCTTCCAAAAATATAATCCATCCTCTTCAGTAGATTCCAGAATGACATTTCTAAAACACAAATATAATGATCAACTCTCCTATTTAAAGCTTCTTATTGCACGTAGGATAAATATCAAAATTCTTAGTACACAAAGACCATTTCTTTTAAACCAAAAAGTGGTCAGCACAATAGACACCTGCTTACCAGGTCAACATCAGAGAAATAAGCCCAGGCTTTGCAGTCAAACTCATCTTTAGTGGGTGCCATATGATGTTGCACTTTCCAAAAGTAAGTTTTGGTTTCATTAGGCTTGACAAAGTTTTTTCTAGGTTCTGCTCCTTGCCTCTGATCTTCCTCATAAGAAATAAGGCTAGAATAGAAGGAATAGGGACGAGAGGCCTGATTTCTGAAAGTTACCTGTAGAACAATAACGACAAAAAAAAAAAAGCAAGAATAATCTTCTAGGATCTTAAGGTCCTTAGGGTTTACATCCCTAAAAGAAATACCTGTCTTTTGGTCTTTATCAAAGTTTTTAATACCCTGGAAGAAGTGGTACAGAAGATGGATGCTGTTAGAACTCAAACCTAATCCTGAGGAGGTTTTGTATTCTAAATTTAAGGTATGAACTCAAAGTTGCAAAGGAGAAAATTCCTAAACACATAAAAGCCATTCCAGAGTAAAAGGGAAAATGTTACTGCAGGGGTTATAAGAGACCATAACGCCAGGAGTTGATATGTAAGTTAAGGTTCTTCATGACAAATTCTAGAATGAATGCATATTATCTTTTAAAAAAGGCTTACTTTCCAGATTAAAAATTATACATATTTATCATAGAATATAATGGAAAGTAAAATAAAATGTAAGGCAAAAATTGCCCACAATTCCATAATTTTAGATCCTTCTACATCCTTAATATACACCATCAATTAATTGAAACAACGAATAGATATTTTCAGAAAAAAATAAAACTACTTTGATCTTTGGTTCACACAATGCACCAAAATAACTTTTAGTCTACAGGAAGTATTAAAAAGTTAAATGTAAAAAATTAAACTGTAAGAGAAAAACTGAGGAAAGTATAGGTGTTTTTTAAAAAATCTCTGGATAGGCAGGAATTTTTATAAACATAAAAGCAATGAAAGTGTCAAAAAGTAAAGATTGATGGGTTACTACCTAAAAATTAAAACCTGTTTTATTTCAAAAACCATCATTTATAAAATTAAGAGAAAACAAAAACTTGAAAAAGTACCTCTCATTAAAATGTTCAGTGGTTTACTATCTAATATATAAGGTAACATAATCAATAAGAAAAGCACTTCCTCCATGAAAGACAAATGTGCAAGGGACATTACCAAATAATTAATAAGAAAAACTCTTAAGATG
|
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|
pathogenic
| 342,562 |
Gene F8 (coagulation factor VIII) variant at chromosome position 154928853 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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GAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGA
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GAGATCTGAGAATATCTCCAGATATTCAACTGGAATTATCTGCAGATAGATAGTACTTAAAATCATGAGGCTAAACAATGTCGTCACAGAGTGAGTATAAATAGAATAAAGAAGAAGTTGGAGAACTAATCCCTGGAGCACTCTAACCTTTAAAGATTAGGGGGATGAAGAAGGACTCGCAAAGTTGACAAAGATTGGCAGTAAGTTTAGTAGAAAAGTGAAGAAAAGTGGTGTTAGAGAAACCAAGTGAGAACCTGTATCAACGATGGAGTAATCACCTCTCAAATACTACTGAGAATTCAAATAAGATGAGGGCTAGTAATCAGTAATGTAAAGATCAATAATGACCTTGAAAATGTAGTTCTTATGAAATAATAGAGATAAAAGCTTCTTTGGAGTGGGTTAAAGAGGAGAGAATGGCAGGAAAAGATGCAAAGGCTGCAAGCAGGGACAATTATTTTAAGACGGTTTCTGTAAAGATAGGGGAGGAAATAATAGCATGATTGATGTTGATGAGATTAATCTAGTGGAGAGATAAATTGATGATGTAAGGGAGAAAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAN
|
pathogenic
| 342,581 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 154929410, gene F8 (coagulation factor VIII). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease', 'Thrombophilia,_X-linked,_due_to_factor_8_defect']
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AAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGG
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AAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTG
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pathogenic
| 342,584 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 154929410 in F8 (coagulation factor VIII) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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AAAGGAGAAATTGCTGGAGCAACATTTTTTATGAAGGGAGAAGAGATGGGAATCAAGTACAAAACTGGAGAGGTTGGCCTTAGGAGCACAGACACTCTATTTATTGTAATAAGTGTGCAGGCAGAGTATATGGGTACAAATGCCAGTAAATGTGATGTTGGGAGTCTGTGGAGGTTCATTGCACAGCATCAGCTAAGAGTGAAAATGGGCATTGGAGAATGGAAAAAAGGTGCTCGAGATTTAAGGAAAACACAGAAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGN
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pathogenic
| 342,585 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome X, position 154929665 in gene F8 (coagulation factor VIII): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease', 'Thrombophilia,_X-linked,_due_to_factor_8_defect']
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AAAATCTAAGATAGAGGTCCAGGAGAATGAGAAAGTCAGTGGACTAGGGAAATAGTCTATGGTTGCAATGCAGCAATAAGGGCTTACTTGAGCTAGAAAGCAAGGTGGGAAAGTGACAAGTCATGCTTGTCCCTTCTTGTTCCTCAAACATGGTAAACTTTTTCCATTCTCAGGGCCTTTGCATTTTCTCTTCCCTCTGTCTGGAAACATCTTCTCTCAGAGCTCCATCAGCTGGCCTGTTATCATCATTTAGGTCTCAACTCCTCAAAGATGATTTCTATGACCACCACAGCTAATGTAACACTCTACCGTATTACTCTATCATATTATTCTCTCTACCATATTATTCTATTCTATCTTCTGAACAACACAATTGAGATTGCCTTATTTAGTTTTGTACTAACTTGTCTCTTGCTCTTTCCAATAGAATATAAGCTCCTGCTGTGCTGCACTCCAATGTGTACAAAAGTGTCTGGCATGTAGTAGGTGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCAT
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pathogenic
| 342,586 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 154930152, impacting gene F8 (coagulation factor VIII), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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|
pathogenic
| 342,589 |
A mutation at chromosome position 154930152 on chromosome X in gene F8 (coagulation factor VIII): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_factor_IX_deficiency_disease', 'Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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TGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCC
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TGTTCCATAAATATTTGTGACTGACTGACTCTCCTTATGTTTATATTCCACATTTCTCTGTACTACTTGACTGCTCAACCTCCCTCTACTCACCTAAAAATAAAATCATCCTACTTTGCCCTCTGGATCCCCAGTATCATGAAAACCAATCCTCCCCAAGTCCTTAACCTCTTTAACACGAACTTGCTTCTTCCTTCTGCCTTGCTTAAAGTTCTCTGATGAGACTAAGATTTCCCCTGCAGCTCATAAGGTTGATAGGTGAGGTTGACTTTCTTCCTGCTCCCCATTGCTCCTTCTTGTCCCTGATTCCTCTACCCTCTTGTAAACCTCTCTTCTCTCTATCTCACCAGAGTAAGAGTTTCAAGACACCTTGATTTTTCATCCTCTAACTCTCATTGTTGGTGTCATCATCTGGTAAAGTCAAATGTCACAAGAGCAGAGCAAAGGAATAACCAATGCATTCATACCTGTTTCTTAGAACATGTGGGGAGCTACTCATCCCATAATCCCAGAGCCTCTCCACTGCAGCAATAAAATAGTGTCGTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCN
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pathogenic
| 342,590 |
Clinical significance of chromosome X, position 154930695, gene F8 (coagulation factor VIII): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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GTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGT
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GTGTTTTCTTTTGAAAGCTGCGGGGGCTCTGATTTTCATCCTCATCATAAATGTCAAAATCTTCCTTCTTCATTTCAACTGATATGGTATCATCATAGTCAATTTCCTCTTGATCTGACTGAAGAGTAGTACGAGTTATTTCCCGTTGATGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTNNNN
|
pathogenic
| 342,594 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 154930844, impacting gene F8 (coagulation factor VIII), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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TGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACATT
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TGGCGTTTCAAGACTGGTGGGTTTTGAGAGCACAGCCTTTCAGTCCTACCTTGCTTTGCCCAGGTGACTTCTATTTCGGGCTTATTTTGTCCCTCATTTATTGCTGCTATTGCATGATTGCTTTCACAAGCGTTCAGGGACAAAATGGTATCCTTTTTCTTAAAAGCTGTTTTTTCTGGTGACTTCTCTTGGGATTTCCACTCTTCTTTTGGTATCTGAGTACCATAGTGGTTATCCCAAGCAAGAGGATCCAATAGCTTGGAGGGAGTCTTTGCAGAGCTTTCTGTTGCTACTCTCAGAAAGGGAACTTTTCCAGGTCTGTTTGCTTCATTCCACTTAATCGCTCCCTCTGTTCCCTGAAGAAGGCTCCCTTCCACGAGATCCAGATGGCCAGGAGACCCATTGCTAGTTTCCGTAGGGAATAGGTCCTTCTGATAAATGTGAACTTTTGGAAGCAATTCAACTTTGCCAGATGTTTTGGGCAAGTCTGGTTTCGGGAGAACAGTGTTCTCAACTTTCTTGTATGTGACTGAATTTGTGGCACTTGTCCCCAGGGAGCCAACCTCTCTTTGATCACCAGTCATCTCCAAGGTTAGAATGGCTAAAGAAAGGTTATTTTTTTTGGCTCCTTGTAAGAAATGACTGCTTTCTTGGACCCCAGAATCTTTCTTTCTATAAGATGCTGCTGGAAGATGAGAAGAGTTGTCTTGGAATAGGACCCTGGTCAGATATATAGGTCTAATAGATGGAAATGATGATACCTTTGCAATGGGTAATGGAGATCTATTTGCTTGAGGGATGCTATGACTCCTCGTAAGGCAATCTGATAAGGGAGACTGAGTAATGGCCCCTTTCTCCTTCTCATTGTAGTCTATCTGTGTGAGGGTGCTCGGGGTCAAATGTTTCATGTTTTTGGACCACTGGGTTGAGGTGTCATCCACAATTATCCTTTTTTCAAGTTCTGTTTCTTCTAGTGGGAGTCTGAATTGTTTCAAAGCTCTCTTACTACGTTGCGTGACAAAATTCTGCTGGCTTGTATTAGGAGATATCCTTGTGGTGCATGCATATTTCTCTACAATTTGCTTGGTTTGATTTCCCAAGCCTTCCAAGTTTTCTTCCTCCCCTTTTTTTGAGAAATGAGCTGTGTGTTTCTTTGTTCTATTTGTTGAATCATTTAATGACCTAAAATCTTGAAGTACTGGAGCATATGCCCCGTCATATGAACCTTCTACATTTTGCCTAGTGCTCAGTAAGAAAAGGTTCTTCATGAAATTCTTAGTGCCAGTCACTGTATGTATCTGAGGCAAAACTACATTCTCTTGGATTAATGTTTCCTTCTTTTCTATTTCTTCCTGAATTTTTTTTTCTTGATTGTGTGTATTATTTTCATGTAAATTATCCAAGTTAGTAAGAAATAGGTTTCTGCTGCTTGGAAAAACCATCTCTTTGAGTCCTACGTCCTTTGTAAATTCACCCTTTCCTACTACCACTTTGTTTTTCTCAGACAAGAAATTCTGACCTTCCACAGATTTTTCTGGTCCTAAGGATACTAATTGCTTTGGACTGGGGCCTTGCCCAGAGTTCAGAGAGTTCTTTCCATGAGTCCTTTGTATCCACCTTGCTGATTCTGGCAAGAATAGCATCTTAAAGAACGACATATCTGGATTTTGTGCATCTGGTGGAATGGGGCCCTCTTTTTTCTGTTGGACCATTTCCATGTTTTTTGATGAAGTAGTTTTATTTGACATATGATTTAGCCTCAAAGCTGTAGCATTTTTGTCCATAAGCATTCTGTCATGAATCAAAGGTGTCACTTTTTTAAACTCAGTGTCACTTTCTAATATATTTTGCCAGACTGATGGACTATTCTCAATTAATAATGATGGGCCATCAATGTGAGTCTTTCTATTAGTTGCTGAATTATTGGAAGTTTTGTTTGTCTTTAACAAAGAGATGCTAACTTTGAATAAGGCATTATCTTTAGTCAACAAAGCAGGTCCATGAGCTCTTTTCCCTTTAAATAACCTACCACTCTCTGTTGACGATACATTTTTTTCCCCATGAACTTTCTTGGCTATTCATTAAACCTGATTCTAACAACTTTGAATCATTATTTTCTTCACTCAAGCTCAGAGGTCCACCAGACTCAGTAAGGGGAGATGACTTTTTGCCAAATAGAGTGGTATCTAATTGACTATCATAATGAACTGGCATACTTGGGGGTCCTAAGGAACTTGTATTATCAGTACCTGCTGCCAAATTGTCTGATGGAATTGTTGAAATCAGATTATTTGATGTACTAGAAACTTTGAAATCAAGTTTCTTCAACTCTGTTGCTGCAGTTGTCCCCAGTTTCTCATTTAATCTTAATTGGAGGCCTGACTCAGGGGTAAATACCATGTCCCCACTGTGATGGAGCTGTGGCCTGAAGTGTGTCATTTCAGACAGGCTGTTATTACTGTCTATTGCTCCAGGTGATGGATCATCAGAAAAAGTCTCATATTTGGCTTCTTGGAGATCAGATAAGGATAGCCCATGTGGAGTAGGACTCTGTCGCAAGAGCATCAACAAATCACTAGAGGAGACATTTTGTATTTTAGGCATAGGTGTTCTGTGTGCAAACCAAGGGTCAGTCTTCTCTATGTCATTTTCTGGAATTGTGGTGGCATTAAATTGCTTTTGCCTAGTGCTAGGGTGTCTTGAATTCTGGGAGAAGCTTCTTGGTTCAATGGCATTGTTTTTACTCAGCAAGTATGCTGAAATATCTTCATAACTGTCCTCGTAATAATCACCAGTGTTCTTGTCACAACTAGAAACCTTCAGTAAGGCGGTCATGCCTCTGTTCCGAAAGTCTGAGTTGTGGCACCCCAGAATCCATAGACCTGGAGATGAGGAAGAATAAGACTCTGGTTACTCATAACACAGATTCTAAAACGTTCTGTTAGAGGTTCTCTCCCATTCCCAGATAAATGAAAAAATACTAGTCAGTATCATTATATCACAGGTCATTGGGTTAAATCCCTGGAACATGTAATATAAAAGTGGTTTTTGCATTGCTGCTGTTGTACTATGCCTGTTTGTGACCATAAGAAAGGACTGTGATAAAAATGAATAGATATTGGGATTAAAATAGGGAAATGTAATTAATATACACAATAATGGAGGGTCTTAATAGTGACACAGAACTCTCTGAATATGACAGTGATTTAATTCAGGAAAGTATTTATATTGGCTAGATGTTATTGCTATATCACATAGTGGCACAGGTTCCTCTTAAATCCATCAGATTGCCTGGATTCAAATCCCAGTTCTACCATTTACCAGCTGTGTGACTTTGAGAAAGTCACTTAAACTTTCTGAACAATAGGTTTCTAATTTTCAAATGAGGCTAATAGTATCTACCCCATCATATAATACATTGAAATCACATAACACAATACCTAGCATCCACTGTCACCCACTTGCAGAATATGTAAGCACAAGGAAGGAGCATTTAGGTCTAGGATCCAGCTAATATAAAATTCTACCATGGTACTAGCAATATTAATTTCTACCATGAACAAGATTAGCTGAGTGAAGGAATGCAACAAGTTATAATAGGCTAATTACATGGTGGTAAAGTAGATGCATAAACATAAGAGACAAGATACACCTTTACCAAGCTACCCGTTGGGTACCTCAATAGCCTTGTCATTTCACACAGTCTTTTCAGGGAAGATCTTAACTGCATCCACCTTCTTCTCAAGGGAAGCTGCTCCCAAAAGCCCTGTGAATGCTTACATTCTATGTGCAGCCAAATTATCAATCAAGTGGCAAAGGAGAATAAAAACATATTCTAACATATAAAGACTCAGAAAATCTACCTCAAATGTCACCATTATCAGGAAGTGATTATGGAATGTTTGCCACCAAAATAAAGGAGTATCTCAAACAAGAGTAAGACCTGGTATCCAAGAACCAGGTACCTATCCTGAGGGAGGGTAAATAAAAGTCCCAAGTTGATAACTGAGCCTCAGGCCTAGAGAGAACCAGCTCAGACTGGAGCAGGGGGATGCATGCCTCTAGGAGGTCAATCTGTAAGCAAAAAGGAATACAT
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pathogenic
| 342,597 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 154947224, gene F8 (coagulation factor VIII): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Mild_hemophilia_A', 'Thrombophilia,_X-linked,_due_to_factor_8_defect']
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AAAAAAGAACTAATACCAGCTCTTCACAAACTATCCCAAAAATCAAGGGGGAAAAATACTTCCAAACTGATTCCACAAGGCCAGTATTACCCTGAAACCAAACCAGACAAAGACACACACATACACAAAAAGAAACTACAGGCCAATATCTCTGATGAACATTGATGCAAAAATCCTCAACGAACTACTAGCAAACCAAATTCAACAACACAGTAAAAGATCATTCATCATGATCAAGGGGGATTCATCCCAGGGATGCAAGGATGGTTCAACATATGGAAATGAATCAATGTGATACATCATATCAACAGAATGAAGGACAAAAACAAATGATCATTTCAATTGATGCCAAAAAGATTAAATTCAACATCCCTTCATGAGAAAACTCTAAACAAACTGGGTATAGAAAGCTTACCTCAAAACAATAAATGCCATATATGACAAACTACGGCTAATATCATACCAAATGTGGAAAACCAAAAGCCTTTCCTTTAAGATCTGAAACAAGATAAGGATGCCCACTTTCACCAATTCTATAAAATGTAGTCCTGGAAGTCCAAGCCAGAACAAGTAAGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTACCCAAATTGGAAAGGAAGAAGTCAAATTCTCCTTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGC
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AAAAAAGAACTAATACCAGCTCTTCACAAACTATCCCAAAAATCAAGGGGGAAAAATACTTCCAAACTGATTCCACAAGGCCAGTATTACCCTGAAACCAAACCAGACAAAGACACACACATACACAAAAAGAAACTACAGGCCAATATCTCTGATGAACATTGATGCAAAAATCCTCAACGAACTACTAGCAAACCAAATTCAACAACACAGTAAAAGATCATTCATCATGATCAAGGGGGATTCATCCCAGGGATGCAAGGATGGTTCAACATATGGAAATGAATCAATGTGATACATCATATCAACAGAATGAAGGACAAAAACAAATGATCATTTCAATTGATGCCAAAAAGATTAAATTCAACATCCCTTCATGAGAAAACTCTAAACAAACTGGGTATAGAAAGCTTACCTCAAAACAATAAATGCCATATATGACAAACTACGGCTAATATCATACCAAATGTGGAAAACCAAAAGCCTTTCCTTTAAGATCTGAAACAAGATAAGGATGCCCACTTTCACCAATTCTATAAAATGTAGTCCTGGAAGTCCAAGCCAGAACAAGTAAGCAAGAGAAAGAAATAAAGGGTACCCAAATTGGAAAGGAAGAAGTCAAATTCTCCTTGTTTATAGATGACATAATCTTATATTTCACAAAAAACTAAAGACTCCATCAAAAAACTATTAGAACTGATAAACAAATTCAGTAAAGTTGCAGGATACAAAACCAACATGCAAAAATCAGTAGCATTTCTATATACCAAGAGCTAACAACCTAAAAAGAAATTTTTTAAAAATCATTTACAATAGCTATAATAAAAATAAATATATTGGAATAAATTAAACCAAAGAGCTGAGATATCTCTATAATGAAAACTAAAATACTGATAAAGGGAATTGAAGAACACACAAAAAACTGAAAAGGTATCTATCCCATTTTAATGGGCTGGAAAAACTAATATTGTTAAAATATCAATGCTACCAGATTTAATGTAATACCTATCCAAATGCCAGTGAAGTTTTTCACAGAAATAGAAAAAAGAATCTTAAAATTTGTGTGGAACCACAAAAGACTCCAAACAGCTAAATAATCTGGAGCAAAATGAACAAAGCTGGAGGCATGACACTACTTGACTTGAAACTATACTACAAAGCTGTAGTAACAAAAACAGCACGGTACTGGCATAAAACCAGAAATATATGCCAGTGGAACACGACAGAAAACCCAGAAATAAATCCACACATTTATAGCCAACTCACCTTTGACAAAGTGCCAAGAACACGCACTGGTGAAAGAATAGTCTCTTCAATAAATGGTGTGGGAAAACTGGATATCCACATGCAGAAGAATGAAACTATACCCCTATCTCTCACTATATACAAAAATCAAATCAAAATGGATTAGAGACTAAAATATACAACCTGAAAGTATGAAACTACTGGAAGAAAACATTGGGGGAATGCGCCAGGACATTGGTCTGGGAAAGATTTTGCAGGTAAGACCTCAAAAGCACAGGGGACTAAAGCAAAAGTAGACAAATGGGATTATATCAAGCCATAAAGCTTCTGGACAGCAAAGGAAACAATTAACAAAGTGAAGAGACAATTTATAGGATGGGATGAAATATTTGCAAACTATACAACTGAGAGGGCATTAATAACCAGAATATATAAGAAACTCTAGTCAATAGCAAAAAAAACAAAGAACCCTATTAAAAATGGACAAAGATCTGAATAGACATTTCTCAAAAGAAGACATTCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAAATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGTGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGAGACTCCGTCTGAAAAAAAAAAAAGAAGACATACAAATGGCCAACAAGTATATGAAAAACTGCTCAACATCACTAATTACCAGAGAAATGCAAACCAAAAGCACAATGAGATATTTCACTCCAGTTAAATGGCTTTTATCAAAAAGACAAAATAATTAAAAAATGCTGGTGAGGATGTGGCAAAAGGGGAATGCTTGTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATAAGTACAAATACTGTGGAAAAGAGTAAGGAGGTTCCTCAAAAAACTAAAAATAGAACTACTACGTGATCCTTCAAACTGTTTATTAGTTGCAAGGGTGAAAATAATAACTACTCAGAGGAGAAACTAGATCCCTGTACCTCAAGGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATGTGAGCTAGTGGGCAAAAGAGCATACGAATGGCTAGTGAAGCATTCACAGCTGTTGGTACAAGAAAAATATAATAACTAACCTGGGTTTTCCATCGACATGAAGACAGTTTCTCCTGAGAATGGGAATAGGGTGAGTGTGTCTTCATAGACCATTTTGTGTTTGAAGGTATATCCAGAGAAGAAGACAGAAAGGAAGTCAGTCTGTGCTCCAATGCTTAGAATGTACCAGTATGCCACCTCATGCAAACAAACTGACAACTGCAAACTATCAAAAACATAGCCATTGATGCCTGCAAAAACAATGGGGAAAAGAGATTTAGACACATCACAGATTTAGTATTTTGGATTGTGATTGTCATGATACAATTAGGAATTATTATATGTTATGCCCATTATCTTATTCCCAGGAAGAGATATTATATCTTCCAAAAAAGTAGATTGTTAATAATCAGTTGGGCCCCAATCCCAATGTGAGGAGACAGTCATAAACCATCATGATAAAGATTAATTTGGATGTTATATGGGGGGCATTTTGATGAGTAGCAAGATGTTTGCATGGTCTTAAACTACACAGAGGAGAAACCAGAAAAAAACCTTTGGGTGCTTAAAGTTACCATCTGATGAAGGTCCAGATTCAAGGAAATGAAAGAAGCAGGACAAGTAGTTACTTGTACTAGATCCCTGTACTTCAAAGAAGAAAATGCTATAAATGACAGCATTGGTTGATACAACTGGAATACCAGTTGTAAATTATGGAAATGTGCTTTATCAATTTGAAGTGTCTGTTATGTAAAAGATATCTTTATTCACAGGAAATGTGTACTAAAGTATTGAGAGGTAAAGGGATGTGATGTCTGCAACTAATTTTCAAATAGAAAATAAGTAACAGAAGTGTGTATATAAAGAAAAGAAAATGAAAAACAAAATTGCAAAATGTTAAACATTTGTGAATCTGGGTAAAGGGTGTGTGCAAGTTCCATGTATTATTCTTGTAACTTTTCTGTACATTTTAAATTATTTCAAACTAAAGAGCTAAGCAAAAGTAACATTGGCCTTAGTCTATGAAGGGAATTGTTTCTGAAAGCCTCTTCCACACATCCATTCATCCATCCATTCAATAAACACTTGTCTACTCTGTTACTAGGTACTGTGTAAGATGGTTGCCCACAAACCACTAAGCAATACTTAGACATTGGCTTAGTATAACTAATTAATAATTGAAGTTTTTTTCCTATACAACATTGAGATATTATAAAGCTATTATAATTAAAAATGCAGTCTTAATGCAGAATAGATAAATATATCAAACAAAATATGGAGTCCAGAAACTGACAAGATGTAAGCGGAAACTTAATATATAATAAGTTGAAACTTAATATATAATAAAGGCAGCATCTCCAACCAGTACAGGAAAAAAATCAGCTAGTTGGTAAATGATAATAGAAAATATGACTATCCACTTGGAAAAAATAGATTCCACTTCATTTCACATAACTAACAAAAGTAAAGTCCTTTTAAATTAATCTGAATTTTGCCTAAGGGTACCTTTGCACTTGAGTCCTTGCACAACAAAGTTGCAGCCTGGCTTAGTTGATGAACTAACTGAAAGCCTAATTTAGGAATATGCTTTTATAACAAACAGCTCAGTCTCAGCNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 342,606 |
Variant chromosome X, position 154957007, gene F8 (coagulation factor VIII): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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TAATCAAATGGACATGTAGTCAAGCCTCAGCAATATGGCACTGAGTTATTCTGGGGCCGAGCAATGAGTTTTTGTGAAGAACTAAGCTTTTCTTGTTCAGAGAATTTAGCTTTATTTTTTAAAGCAGTAGAAATGGTCCAAATTCTAGCCATATTTTGAAATATTTTATATCTTTCCCTATGTTTTGCCCAAAAGTATTTATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTGTCGCTTTGTCATCCAGGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCTATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGACAAGGTCTTACTATTTTGCCCAGGATGGTCTTGAAATCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACGTAGCCTATTAAGCTCTTACTAAGTGAGATGCACTGTGCTATATTGTGGGAACTAGCCCCCAATATTTCAACATAGGTTCTTTTCTATTTTACCTAAGTGTCGGCCGGTCTGGGAAATAAAGAGAAAGAGTACAAAAGAGAGAAATTTTACAGCTGGGTCTCCAGGGGTGACATCACATGTCGGCAGGTTCTGTGATGCCCCCAAGCCGCAAAACCAGCAAGTTTTTATTAGTGATTTTCAAAGGGGAGGGAGTGTACGAATAGGGTGTGGGTCACAAAGATCACATGATTCAAAGGCAATAAAATATCACAAGGCAAATAGGGACAGAGCAAGATCACAAGGTAGGGCGAAATTAGAATTACTAATGAGGTTCCATGTCCTGCTGTGCATGCATTGTCATTGATAAACATCTTAACAGGAAACAGGGTTCAAGAGCAGAGAACTGGTCTGACTAGAATTCACCAGGCTGGAATTTCCTAATCCTAGCAAGCCTGGGGGCACTGCAGGAGACCAGGGCATATTTTATCCCTTATCTTCAACTGCATAAGATAAACACTCCCAGAGCGGCCATTTTAGAGGCCTCCCCCTGGGAATGCATTCTTTTCCCAGGGCTGTTCCTTGCTGAGAAAAAGAATTCAGTGATATTTCTCCTATTCGCTTTTGCAAGAAGAGAAATATGACTCTGTTCTGCCTGGCCCTGCAGGCAGTCAGACTTTATGGTTATCTCCCTTGTTCCCTGGAAATCGCTGTTATCCTGTTCTTTTCAAGGTGCCCAGATTTCATATTGTTCAAACACACAAGCTTTACAAACAATTTGTGCAGATAACGCAATCATCACAGGGTCTTGAGGCAACATACATCCTCAGCTTATGAAGATGACAGGATTAAGAGATTAAAGTAAAGACAGGCATAGGAAATTATAAGAGTATTGGTTGGGGAAGTGATAAATGTCCATGAAATCTTCACAATTTATGTTCAGAGATCGCAGTAAAGACAGGCGTAAGAAATTATAAAAGTATTAATTTGGGGAACTAATAAATGTCCACGAAATCTTCACAATTTATGTTCTTCTGCCGTGGCTTCAGCCAGTCCCTCTGTTCGGGGTCCCTGACTTCCTGCAACAGTGCTACATGCTGCAGACATGTTAATTTTGAGGTACTTTTGAGTCACCCATAATGAGATGTCCATGGAAGAAATCTAGGCTGTAGATATAAATCTGTGGGTCATCTGAAAATAGGTGGTAATTGGACATATAAAAATGGGGAGGATCAGCTAGAGAGAGCTAAATCCCAGACTGGGAATGAGTACTATAGGAAAAATCTAGGGCCTACATTCTATGGCCTATCCATCCAGCAGGCACGTTTACTACGTGAAACTCAAATTTAGTAAAAGCTAAGCTCATTTCTTTTACTGACCTATATTGCAAACCATTATATTTTCTTCAGGTTATAAGGGGACATACACTGAGAATGAAACCCAGCACTTGGAAAGGCAAGAACTCACCTGGTTTCCTCTTTGATCTACAGATTCTTTGTAGCAGATGAGGAGAGGGCCAATGAGTCCTGAAGCTAGATCTCTCTCCATATTAACGAAACTAGAGTAATAGCGGGTCAGGCACCGAGGATCTGATTTAGTTGGCCCATCTTCTACAGTCACTGTCCATTTATATTTGAATATTTCTCCTGGCAGAATTGGAAAATCCTTCAAATGTTTTACACCTACCCACAAGCAAAACCATAAATAGCTCAATTAGAGTACAACAAGCCACATATTGATAATCATGTTGTTGTTGCAAGGGTTCTACAAATCTGTATGTACATATGAAGTTTCTGAGCAAGTGGAAGCTAAAGTCGCACCTATTATAATTTTAAGATTCAAACAATTTTTTTAAAAAGTAAAAAGCTGTAATTGATTATCCGGTTGACTGTGAAAGTGTCAGGCCTGAATATATGCCAAAGAGCTTGGCATTGGAGTTTTAAGGTGTAGTCTCTGACTTCTGTGAGGAAAGGGAGCAAGAACTGAGATCTGCCCTCAGGGTAATGGGTCCTCAGGACAAGAACTGATTTTAGTAATTAAGTCTCATTCTGGGTATGTTTCATACCTGAAGATACAATCTAAATCAAAATTTTAATTTTATATTCATTCTAAGCTCTTCCTCACCTCAGTAAGTTATGCCTGACCTATGGTTAGAGGATCCATAGAAAGGGAATGGTGTTGAGGTGAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACGCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGAGCCGATATCATGCCAATGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGGAATGGTGTAGTATGTTCTTTCAATATTTCTGAGCCTTCTCTTCCCTTTTCCAGGAGCTGGGGGTGAGGGAGGGTAGGTAATAGAAGAAAGGGCAAACAGACTCTTGTTTAACAGGTCCTGCTGCTCTATCTTTGACAACACTATTTGGTCATCAATGTTCTCTGTGTGGGAGGTGCCCAAATGCTGGTCTTTTCATAGGACACATGTATGGTTTCTTTAGAGTTACCATGGGGACCTCAGCATTACATAGTTCCATGACATGAGAGATGTTTCTTTCAGCTATCCTTCTGCAACTCTCCTCTCCCCATCAGCTCTTCTTACTTCCAGTGATATATCCAAGACTCTATTGGTTCTGCTATCCCCTCAGCCTGCCTAACTGCCTTCTTGGGTAGAATATCTTCAAAAGGGATAAAGCCCAGCTACTTTCAACAGTATTCACTTGTTACAGAATAAACTCATGTCAAACAGCAGGAAGGTAAACTGCTCCACTCTTGCCCTCTCTTCTTGCCCACTATTATGGGCATTACAGCCTTCAAAATTCTCCATGGAAAAGCAGGTTACCAGTAACTATCCACGTATGCCTCCAAATTTCGGGACACACATTCAAAATCTCCCCAGAACTCTGTCACTATGCCATTCTTCCATAAAGAAATGCAAATAAAGAATTCTTATCGGCAATAATGAATATTAGAAAACAGGGGAAGGAATTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGTTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACAATGCCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCGGGAAAATTTTTATAACCAGTCTGTCTGCCCATCATGTGATACTGAAGGATTCAGAAAGTTCACCCTCTATGTACCACATATTTAGAAGTTACTTGAGAATATACTTCCAGAAAAACAAAAGAAGAAATCAAAAAATAGA
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|
pathogenic
| 342,615 |
Is the chromosome X, position 154984717 variant in F8 (coagulation factor VIII) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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TGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCGAGTGCTGCAGGCATCCACTGAAAACTCTGCATGATGCTAATCATCTCTGCATAAGCATTTCATCTCTCCATAAACTTTGAAGGATACTTGGGACCCGTATAAAGTGCCACTAGTGATGCTGGAAGTACTCCCAAGAAGCAGAGAAAAGTATAAATAACATTTTCCTTTCTCTAGCTTACTTTATTGAAAATATACAGCATATAATACATACACAAAATATTTGTTGTTTATGTTATTGATAAGGCTTCTGATCAACAATAGGTCATTAGTACTTGAATTTGGAGGGAGTCAAAAGTTATACATGGATTTTTGACTGTGCAGGGGGTTAGTACCCCAACCCCCACATTGTTCAAGGGTCAACTATATTCTCAACCACATTTTGTTTGACCTTATGAAAGATTTTATCTATTCTTAGTACTTTCTATTGAGTTTCTATTTTGACCATTGTGTTTATAATTTTTATGAGCACGTTTTGTTATGATTGTTTTTCATAGAATCCTATTGTTACCTTATTTTTAAGTTTCTTTTTATTGATGTAAAATATACATATGTAATTTGCCATCATTACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATATATACATAATGGAATACTATTTGGCCATAAAAAAGAATATTTTCATTTGCATCAACATAGGTGACACTGCAGGGCAATACCACATGTTCTCACTCACATGTGGGAGCTAAAAGAGTGGATCTTGTGAAAATAGAGAGTAGAATCGTGGTTACCATAGTCTGGGGTGGGGAGGGTGGAGGTGATGAAGGTGCCAGTTGGGACAAATGTAAACAAACGTAAAGATCCAGTATTAAATCGTAACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTCCAGTAAGTGGTCAGAGCCCTGCCTGTCCCAAGTGGGTGAGGTCCCAAAGGGATTATCATAGCAGTGTTGGAAGGCCAGCTAGTGATTCATGCCAAGGTGACCTGTAGGATAAACCTGCTACAGCATGGTGCTGCTGCACGGCCATTCTGAATTTGCATGTCTTTGGCCAAATTATAGAGCAGAATTTCCAGGGCTGGGGATGGTAGTCCTTCCTCCCTCATTTGTCTCTGCCTGTACTCTGGGATATTTCTGCCTTCAGACAGTCATGATGTTTTCTGTGGGTTAAGGCAAGGACAAATCTCCCCCCAGGGAACCCAAGAAGGTGGAGAAGCTGGTTGAACACCTCAATGTCACTTTTTCCAGTGTAGAAACCATGAGTTGAGGGGAGATTTTCCATACACTTGGTGCTGGGCAGAATAGGAGGAAGGAGAGTCATGGATGTGGAAGTCTGATTCTCAAAGTTTTTTCACTTCTCTGTGGCTCCGGGAACTGTCTCATCCTCACATGTGAGCTCTGGGTTGTTGTTGGTGTAGATATTGGTGCTGTATGTTTGGTTTTGGTTTTCTGTGAGAGGGAGTAAAGCCAGCCTGCCTCTATGCCCCTATTTTAAAACTGGAAGGCATCTTATTGTTACTTTATTGATGCAGTATCTTCTTGAATCTTTATGAAAATAGAAGTAAGAGCTTCCGATGAGTTCTGTTCTGAGCCATAGCTTTTTTTATTCTGGGATTATTATTTTCTTTGTTCATCTTTGCATATCCCTTCCATATTTTAGGTTCTTTTTAAATGTCTGTTCATCCTTGGTTGCCCACTCACATTTAAGAAAAGGAAAGAAAAATCTGACTGTGGGCTGTATGTACATGGGTAAGCCTTCATTTTCAGGTGACCAAAAGAGGAATTGCCTACTATACATTAAGATCCCCAGAGGCCAGAGATCTTCAAGTATTCAGTGGGCTATATCCTCTGAGATGCCGAGCTGTTTGTGAACTGAAGTACAGAACTCTGGTGCTGAATTTGGAAGACCCTGAGGATTGTTGAGCAGGTGTGTACATACCTGGCAGAGACCTGTTTACATAACCATTGACTGTGTGCATTTTAGGCCAGGCCCGAGCAGATGCAGCATCCCTATCCTGCATCAAGGAGTTCTTTGTTTCTGAGTGCCAACTTTTCCCTGATGAGAGAGAAGGCAAAGATAGAGTCAGCTAAGCATGTGTCTCATGAATGACCGCCTCCCCTTTCTCCTTCCCTGCTCCCAGTGTGCTCACACCTTAAGCATTTTTGTCAGCAAAGTAGGCACACAGCACTTATCCTCTCAAAGTCAGTGTGAGGGAGGGAGAAGATAATTATGTAAAGGCAGACATCTCTTGCTCAAACTGATTTTCTCTCCCTCCATTTGTCCATGACAATAAGTGGGAATGGATAATAATAGAAGACAGAATATTGGTTAGCTTGAGGCATCAGGATTCAATTCTTTTTATTAGCTGAATTATTTAAAAGAAAGCTTATGAAAATCATCCTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCGTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATTACATTAGGA
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TGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCGAGTGCTGCAGGCATCCACTGAAAACTCTGCATGATGCTAATCATCTCTGCATAAGCATTTCATCTCTCCATAAACTTTGAAGGATACTTGGGACCCGTATAAAGTGCCACTAGTGATGCTGGAAGTACTCCCAAGAAGCAGAGAAAAGTATAAATAACATTTTCCTTTCTCTAGCTTACTTTATTGAAAATATACAGCATATAATACATACACAAAATATTTGTTGTTTATGTTATTGATAAGGCTTCTGATCAACAATAGGTCATTAGTACTTGAATTTGGAGGGAGTCAAAAGTTATACATGGATTTTTGACTGTGCAGGGGGTTAGTACCCCAACCCCCACATTGTTCAAGGGTCAACTATATTCTCAACCACATTTTGTTTGACCTTATGAAAGATTTTATCTATTCTTAGTACTTTCTATTGAGTTTCTATTTTGACCATTGTGTTTATAATTTTTATGAGCACGTTTTGTTATGATTGTTTTTCATAGAATCCTATTGTTACCTTATTTTTAAGTTTCTTTTTATTGATGTAAAATATACATATGTAATTTGCCATCATTACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGGTATATATACATAATGGAATACTATTTGGCCATAAAAAAGAATATTTTCATTTGCATCAACATAGGTGACACTGCAGGGCAATACCACATGTTCTCACTCACATGTGGGAGCTAAAAGAGTGGATCTTGTGAAAATAGAGAGTAGAATCGTGGTTACCATAGTCTGGGGTGGGGAGGGTGGAGGTGATGAAGGTGCCAGTTGGGACAAATGTAAACAAACGTAAAGATCCAGTATTAAATCGTAACTGCATAAAATTAACGGTAGTAGCCATCTCCTATTGTTATTGTGCTGAGCTCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTTCCAGTAAGTGGTCAGAGCCCTGCCTGTCCCAAGTGGGTGAGGTCCCAAAGGGATTATCATAGCAGTGTTGGAAGGCCAGCTAGTGATTCATGCCAAGGTGACCTGTAGGATAAACCTGCTACAGCATGGTGCTGCTGCACGGCCATTCTGAATTTGCATGTCTTTGGCCAAATTATAGAGCAGAATTTCCAGGGCTGGGGATGGTAGTCCTTCCTCCCTCATTTGTCTCTGCCTGTACTCTGGGATATTTCTGCCTTCAGACAGTCATGATGTTTTCTGTGGGTTAAGGCAAGGACAAATCTCCCCCCAGGGAACCCAAGAAGGTGGAGAAGCTGGTTGAACACCTCAATGTCACTTTTTCCAGTGTAGAAACCATGAGTTGAGGGGAGATTTTCCATACACTTGGTGCTGGGCAGAATAGGAGGAAGGAGAGTCATGGATGTGGAAGTCTGATTCTCAAAGTTTTTTCACTTCTCTGTGGCTCCGGGAACTGTCTCATCCTCACATGTGAGCTCTGGGTTGTTGTTGGTGTAGATATTGGTGCTGTATGTTTGGTTTTGGTTTTCTGTGAGAGGGAGTAAAGCCAGCCTGCCTCTATGCCCCTATTTTAAAACTGGAAGGCATCTTATTGTTACTTTATTGATGCAGTATCTTCTTGAATCTTTATGAAAATAGAAGTAAGAGCTTCCGATGAGTTCTGTTCTGAGCCATAGCTTTTTTTATTCTGGGATTATTATTTTCTTTGTTCATCTTTGCATATCCCTTCCATATTTTAGGTTCTTTTTAAATGTCTGTTCATCCTTGGTTGCCCACTCACATTTAAGAAAAGGAAAGAAAAATCTGACTGTGGGCTGTATGTACATGGGTAAGCCTTCATTTTCAGGTGACCAAAAGAGGAATTGCCTACTATACATTAAGATCCCCAGAGGCCAGAGATCTTCAAGTATTCAGTGGGCTATATCCTCTGAGATGCCGAGCTGTTTGTGAACTGAAGTACAGAACTCTGGTGCTGAATTTGGAAGACCCTGAGGATTGTTGAGCAGGTGTGTACATACCTGGCAGAGACCTGTTTACATAACCATTGACTGTGCATTTTAGGCCAGGCCCGAGCAGATGCAGCATCCCTATCCTGCATCAAGGAGTTCTTTGTTTCTGAGTGCCAACTTTTCCCTGATGAGAGAGAAGGCAAAGATAGAGTCAGCTAAGCATGTGTCTCATGAATGACCGCCTCCCCTTTCTCCTTCCCTGCTCCCAGTGTGCTCACACCTTAAGCATTTTTGTCAGCAAAGTAGGCACACAGCACTTATCCTCTCAAAGTCAGTGTGAGGGAGGGAGAAGATAATTATGTAAAGGCAGACATCTCTTGCTCAAACTGATTTTCTCTCCCTCCATTTGTCCATGACAATAAGTGGGAATGGATAATAATAGAAGACAGAATATTGGTTAGCTTGAGGCATCAGGATTCAATTCTTTTTATTAGCTGAATTATTTAAAAGAAAGCTTATGAAAATCATCCTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCGTAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGCGTTTGAGAGTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCCCCACTAAAAATACACAAATTAGGCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGACGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACTCGATCTCAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAAGAAAATTGTCCTAGGAAAAAGGCTGTCTGTCAGTCCCTGTCTCCGTTATAATTGCTTCATCCCAGCTTATATTTATGAAACCCCAGGAACCTGAAAGCTCCCTAACACTGTCTCTGAAATTGATAAGGGCTGAAGCACTGGAAATACTATTGAACAGTGACTCCCTGGAGTTACCCCTTTGTGTGAAGGACTGGTAGCTAGTGCTAAAACTTTATGAGGCAGCCATTCATTTGTTCATTCATTCAAACACATATTTATTGAGCACTACTAATTGTAGACACTGATGATAGAGAGGAAGATACAGCCTCTGCTTTCAAGATGCTTACACTCTAGCTGGAATCGTCAGAGAAGCTGATAATTATAATAAAGAGTAAAGAGTGATATAATAAAGATGAGAGTAGGGTGTTACAGGGAGCAGAGAGGAGAAGAAATTTCACTTTGCTTGAAGGGAAAAAGATATGAGATCAAAGAAGATAAATATTAAATAAAGTAGAAAATACTGATATAGTATGATAAGGAATAAGCTCAAGATGCTGTGGAAATATAAGCAGGCATCTAATCCAGACTAGAGGTCATCCTGGGAGAAGGAATTAAGGAAGGGGATAACTGAAGTAAGTCAGACTTAAAGAAAAAGGAGAAGCTTACTTAGTGTAAAGAGGGAGACAGATTTTTCCAGGCAGAGGAAACTGCATATGCAGAGGTCTCATGCAAGAAAAAGCATTACATATTTGGGTGACATGGAAGATAAGGCAGGAAATGGAACACAACAAGGCTGGAAATGTCACCAGAGAATAGATAATGCATTTTGCACTTTACCTTGAAATTGAATTATTTTATTTGTTTTGTTGTTTGAGATAGGGTCTGGCTTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAGTACAGGTACCCGCCACCATGACCGGCTGATTTTTTAATTCTTTTGTAGAGATGTGGTTTCGCCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGAAACTGGCAAACTGAAGTATTGTAGAGGCTAGAGTGACAAGATCAGATACTCACTTCAGTAAGCTTCCTTTGAGAGTTATGAGACAGATCATGAGGGCCTCAATTAAGAAGATGGCAATGTAAATTGATAAGGGGGCAAGAAGAATATTATGTTACTATGATTACATAGTGATTACATTAGGANN
|
pathogenic
| 342,651 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 154999531, in gene F8 (coagulation factor VIII) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_factor_VIII_deficiency_disease']
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GAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGGAGGTGAGTCAGGGCCTAAGGGTTGCAGAACCAATTTTGGACTACTACCTGAACAAGTTCTAAATCGATAGGCTGATATCTCTCTTTAGAATAAGGGGATACTTCCCACCTATAATTCTCAGCAACAATTCTAAGACAGAAAATGTCCTGTCATAACATGTTGTTACATACTTTATTTGACATCTAAGTGGAGGTAAGCAGTTGGCATAGACCAAGCAGAGGAAGACGGCCCAGCAAAAAGACAGAAAATGCAGTCAGTGTATTTCCCTATAGGTAGCAGTTAGGGAAACATTCTCTTTGGCAGCTGCACTTTTTAACTGCAACCTCAAGATTGGGGAATCTGTGATAGAAAATAAGATACCCAATTTCATAAATAGCATTCAACATTGTTTTCATTACCCATCCAGGGTGGCCTTGGCTTAGCGATGTTGAAAAGGTGATCCGTGAATTCTACAAACAGAGTCTTTTTGTACACGACTGAGGTGTTGAATGGAAAAGATTTTGGCACTCTAGGAGGAAATCTGCGTGAAGAAAGGAAAAAGTCGTTCATTTTGGTGGACACTTCAAAAAGCAGCTGGAAGTAATGCTTCCATACTACTCTTTTCTACTATTAGCAAGGAGGCAAATTTGAAGTTGTATATAAATCCCTAACATCCATTAAACCGAAACACTGTTTTCACAACTCAACTGATACATTAGGTGCCATATGATAAGAATCATAAAATCAATAACCATACACTGCATCAGCCAAAAATCCTTTGCCAAAGCAATAGCTACTGCATCCTTCAATTTCATCTCTAAAACAGACTATAACTTTCATCTAAGTACCTTGTGTTCAAATTTTGTCAGTATGTACCTAAAATTATACTTCCCTCCTTAGGGATACCAGGAATATCACAGAGAAAATTACCTTTCAGCAGACTATGTATATTGAAACCTACTAGTGCCAGAAGCTGTAATTCAGAATCAGTCCTACATTAATGTTCATTCTTGTCTCCACTCAGATACTCCCAATTACTCATTTATTCATGAACCAGCTACTGAATCAGAAATTATATAATTACTTATATAAATGTTCCCAAAATGTTATTATTTGCCTCCATTGTCAAAGCCCTTTTAAGCAAAGGCTGGTTCCCAACTTTTCCTCTCTCCCTGCATGACAGTTTAGCATGTCTGGGGGCCTCCTCACGCCAAATAATCAAAAGGACCAATGTGAATCTTGGTGAATAAGGGACACTGGCCCCAAGTGAATTGGTAGAAATTACAAAGTGGTTGAAGGTGACTATCTCCACTCACTAGTTTCATGTGCTGATGAGTTTTGCACACCATGGAGCAGTTCTGCAGCTTTCTCTATGCCATAAAGAGCCTCTCTTCCTGACTTTTATGCTTCTGGACATCTAACTTTTATCTCCCATCAGATTTTACCAGTTGGTATCATTTCAACAAGCCAAAGGCACAACACATGGGCATTTGGGTAATTAAGGCTTAGTTGGAGAAAGCAAGGCTCCTGCCCTGGAAAAAAGCTTTCATGTGTAGATCTAAAATTGAGCATTTGCCCTCCACAGATATACATCGATTCACTTATGAACCGTATACTACATGCCACTTTGCCATAACAAAACACATCAGACATAAACATGGAAAAGGAGAGATTTTTAAAGACATACACTTAGATGTGAAGCAGTTGTTCGAGTCGCATGTCTTATTGACTCTCAGGGACTTTTGAAAAGTGGTAGATGTGAAAGATGGAGAACAGCACAAATAAATGCTTGGTATGGCGGACCACTGAAGAAAGAACCCCAAATATCATCCAGTGAGACACTCCCTCCATTGTCATAAATGATGGCAATAATGATAAAGTGAGGGAAAGGAGAGGCAGCTTCTGATTGTAAGTATTCATATGCTTGGAGTAAAAGCCACACCATGCCTCAGATTACCAGGATGTGGAATGAATAAGAAGGGGTCTGGGCATTTATCACTTGTTTATTTCTTTCTCAGTCTTGTGGTGAAATAACAAAAGTCTCATTGTTCCTTTCAGGAGCAGCCACACTGGAGAATCATTCATTCTTGTAAGAAATTTTGCTTTTCCTTTAGTCAGAATGCTGAGATAGAGAAGGAAAATGCAATCTAAAAATGGTGAAAATGGCTAAATTGGTAAACCAGTGACCCATGGGGATTTTCTTCAATTTTAATAATTGTGGTAAAATACACATAAAATTTACTATCGTAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCCACCTCCCGGGTTCGAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCGCCAGAGTAGGTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCGGTTAATGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTGTCACACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGGCAC
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GAGGTAGAGGATACTTTCAGTGTAGTAGTCAGGAAGGGCCTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGTAGAGATCTGACTAATGAAAAAGAAGCAAGATTTTCAAAGATCTAGTGGAAGAGCATTGAAAACAGATAAAACAAATGCAAACGTCCAGAGGCAGAAATAAGTTTGGTATAGTCAAGTAAAGTGTGGCTGAAGCACAGTGAATCAGCAGAGGAGTAACAGAAAATATGGTCAAAAAGGAAACATAACATGTAGGACCTTGCAGGCCACAGGAATTTGGATGAATTTGGATTTTACAAGAAGTAAAATAAGAAGACTTGGAACTTGTTTTGGAGGAACAGTCAACAGGACTTGCTCATAAATATGATGTGGAGATAGAAAAAAAGAGAGGAGTCAAAGAAAACTCCTATGATTTTGGCTTGTGCAACTGGGTTGTTAGTCAGGCCATGACAGAAAATCAGGAGGAAAATTAAGAGCTCTGTTTTATGAATACACTAAGTATAAAATGCCTATAAACAGTCTGTTGAATGAACTGGATTGAGTGGGATAAAAACATAAAATAGCCTTATTTTTCTTAGACCACTGCTTTTAATTACTTTATGTGAGATCTCCCTTTTCTTGCACTTTGGTTGATCCCAAATCTTTTCCAGTAACCTTCAGGTATTAACCAACAGTATCACTCTTAGGTTCTAACAAGTCCAGTCCAGTCTAATACCAAATTTTTGATGTCTTCTGCAATTGCAAGTTCCCTTCCTTCTCCAGCTACATTCTGACAGCCCCAGAAATCTGCAATATGTAAAGGTAATTTGTTTTGGCAGCTTCGCTGCTTTCCCACCTTCCTCTCCTAATCTTCCTCCCCAACTCACCTTTGTGTCTCTGGACCTGCCAAGGTAGGAGCAAGTGGAAAGGAGGGGGGAGGGTAAAAACAAATAGGCACAATGACAAAGTCTTTCTTGGAAGGAGCAGTGATAATGTGGCATTAGTACTCCCTAGTTGTGACACATACCAAAATTCTGCCTTTCTTTCTTAGGGAACTTATGAGTTATTTGGAGACCTCTCCCTGCCAACAAGGAGACACCCCACTGCTCCTGATCTTGGCATGGGATATACCTTCTCCAGCTGGTCACTTGTATCTCTCCTCTCAGATTCTGCTTCTGGCAGTACAACCCATACAGGCTTTTTCTATTGGGGTTATCTAATCCTGGCAGGAAGACCTCTCAGGCAGAGTCTTTGTAAGACAAGTCCCATTCAGTGACCTTCCTGGCCTTACACCTAACAATGGTAGTGCAGTTAGCTCCCACTATTGCCCACTCCCCCTGCTATTCCATCAGGAGAAGTCCTTTTGGCCTCTGACCTTGAAAATTTATCCAGATAAAAACCAGGCAGTGGTCAGTGTCTCCCAAGTTCCATAGGTACCTTGTCCAGTCTTCTAAGTGGTTCTCCTGAAGCCTCCTTCATTATACCTTGACATGAGGGACAGGCCTCCCACTCCCCATGGGGTAAGCAACACATAAAACACCGAAGAGGCTCTCCAAATAATAAATATTCAAATCTAAAGTCTTCCATAAGTTCCTAGCCTTTTTTTATACAAGGTTGGAGGTGAGTCAGGGCCTAAGGGTTGCAGAACCAATTTTGGACTACTACCTGAACAAGTTCTAAATCGATAGGCTGATATCTCTCTTTAGAATAAGGGGATACTTCCCACCTATAATTCTCAGCAACAATTCTAAGACAGAAAATGTCCTGTCATAACATGTTGTTACATACTTTATTTGACATCTAAGTGGAGGTAAGCAGTTGGCATAGACCAAGCAGAGGAAGACGGCCCAGCAAAAAGACAGAAAATGCAGTCAGTGTATTTCCCTATAGGTAGCAGTTAGGGAAACATTCTCTTTGGCAGCTGCACTTTTTAACTGCAACCTCAAGATTGGGGAATCTGTGATAGAAAATAAGATACCCAATTTCATAAATAGCATTCAACATTGTTTTCATTACCCATCCAGGGTGGCCTTGGCTTAGCGATGTTGAAAAGGTGATCCGTGAATTCTACAGAGTCTTTTTGTACACGACTGAGGTGTTGAATGGAAAAGATTTTGGCACTCTAGGAGGAAATCTGCGTGAAGAAAGGAAAAAGTCGTTCATTTTGGTGGACACTTCAAAAAGCAGCTGGAAGTAATGCTTCCATACTACTCTTTTCTACTATTAGCAAGGAGGCAAATTTGAAGTTGTATATAAATCCCTAACATCCATTAAACCGAAACACTGTTTTCACAACTCAACTGATACATTAGGTGCCATATGATAAGAATCATAAAATCAATAACCATACACTGCATCAGCCAAAAATCCTTTGCCAAAGCAATAGCTACTGCATCCTTCAATTTCATCTCTAAAACAGACTATAACTTTCATCTAAGTACCTTGTGTTCAAATTTTGTCAGTATGTACCTAAAATTATACTTCCCTCCTTAGGGATACCAGGAATATCACAGAGAAAATTACCTTTCAGCAGACTATGTATATTGAAACCTACTAGTGCCAGAAGCTGTAATTCAGAATCAGTCCTACATTAATGTTCATTCTTGTCTCCACTCAGATACTCCCAATTACTCATTTATTCATGAACCAGCTACTGAATCAGAAATTATATAATTACTTATATAAATGTTCCCAAAATGTTATTATTTGCCTCCATTGTCAAAGCCCTTTTAAGCAAAGGCTGGTTCCCAACTTTTCCTCTCTCCCTGCATGACAGTTTAGCATGTCTGGGGGCCTCCTCACGCCAAATAATCAAAAGGACCAATGTGAATCTTGGTGAATAAGGGACACTGGCCCCAAGTGAATTGGTAGAAATTACAAAGTGGTTGAAGGTGACTATCTCCACTCACTAGTTTCATGTGCTGATGAGTTTTGCACACCATGGAGCAGTTCTGCAGCTTTCTCTATGCCATAAAGAGCCTCTCTTCCTGACTTTTATGCTTCTGGACATCTAACTTTTATCTCCCATCAGATTTTACCAGTTGGTATCATTTCAACAAGCCAAAGGCACAACACATGGGCATTTGGGTAATTAAGGCTTAGTTGGAGAAAGCAAGGCTCCTGCCCTGGAAAAAAGCTTTCATGTGTAGATCTAAAATTGAGCATTTGCCCTCCACAGATATACATCGATTCACTTATGAACCGTATACTACATGCCACTTTGCCATAACAAAACACATCAGACATAAACATGGAAAAGGAGAGATTTTTAAAGACATACACTTAGATGTGAAGCAGTTGTTCGAGTCGCATGTCTTATTGACTCTCAGGGACTTTTGAAAAGTGGTAGATGTGAAAGATGGAGAACAGCACAAATAAATGCTTGGTATGGCGGACCACTGAAGAAAGAACCCCAAATATCATCCAGTGAGACACTCCCTCCATTGTCATAAATGATGGCAATAATGATAAAGTGAGGGAAAGGAGAGGCAGCTTCTGATTGTAAGTATTCATATGCTTGGAGTAAAAGCCACACCATGCCTCAGATTACCAGGATGTGGAATGAATAAGAAGGGGTCTGGGCATTTATCACTTGTTTATTTCTTTCTCAGTCTTGTGGTGAAATAACAAAAGTCTCATTGTTCCTTTCAGGAGCAGCCACACTGGAGAATCATTCATTCTTGTAAGAAATTTTGCTTTTCCTTTAGTCAGAATGCTGAGATAGAGAAGGAAAATGCAATCTAAAAATGGTGAAAATGGCTAAATTGGTAAACCAGTGACCCATGGGGATTTTCTTCAATTTTAATAATTGTGGTAAAATACACATAAAATTTACTATCGTAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCCACCTCCCGGGTTCGAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCGCCAGAGTAGGTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCGGTTAATGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTGTCACACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCCTCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGGCACNNNN
|
pathogenic
| 342,665 |
Clinical classification of chromosome X, position 155506930, gene TMLHE (trimethyllysine hydroxylase, epsilon): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Epsilon-trimethyllysine_hydroxylase_deficiency']
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pathogenic
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